O Núcleo Celular

1. O Núcleo Celular

2. Componentes do núcleo

3. Ácidos nucléicos • DNA: Ácido desoxirribonucleico • É formado por uma dupla hélice • Possui 4 tipos de bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-T-G-C.

4. RNA • RNA: ácido ribonucleico • É formado por uma fita simples • Possui também 4 bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-U-C-G.

5. A informação processada

6. Do DNA ao Corpo humano

7. 1. As quatro letrasTodo o código genético humano pode ser decifrado em combinações de apenas quatro letras • A – T • C – G

8. 3. GenesApenas 3% do genoma humano é formado por genes. O resto antigamente chamado de "lixo", são hoje os íntrons – sequencias do DNA que embora não codifiquem proteínas são determinantes para os éxons – sequências que codificarão proteínas.

9. 4. CromossomosOs seres humanos sem anomalias têm 46 cromossomos, dos quais 23 vieram da mãe e 23 do pai.

10. 5. O núcleo das célulasOs 23 pares de cromossomos são armazenados no núcleo das células. Praticamente todas as células do corpo humano contêm o código genético completo necessário para compor um ser humano.

11. 6. O corpoCada uma das células do corpo acaba se especializando e obedecendo a apenas algumas das instruções contidas no DNA. O resultado é a formação de sangue, ossos, músculos e órgãos. O corpo é formado por cerca de 100 trilhões de células.

12. Cariótipo humano

13. Espécie • Número de Cromossomos • Humana • 46 • Milho • 20 • Ervilha • 14 • Drosophila • 8 • Dália • 64 • Tatu • 64 • Cavalo • 64 Nº de cromossomos

14. Engenharia Genética • 12/01/2006 - 15h40 • Taiwan cria porco transgênico verde fosforescente

15. Melancia sem sementes

16. Liger: leão X tigre

17. Síndromes genéticas • Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.

18. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 • Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

19. Síndrome de Turner • A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. • O surgimento da síndrome pode ocorrer quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. • As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

20. Síndrome de Klinefelter • São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.

21. Síndrome de Downtrissomia do 21

23. Outras Síndromes Genéticas

24. Síndrome de Crouzon • A síndrome de Crouzon, também conhecida por Disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. Além disso a síndrome pode gerar alterações em todos os sistemas do corpo, fazendo com que o paciente tenha que ser submetido a diversas cirurgias durante a vida.

25. Síndrome de Edwards • A síndrome de Edwards ou trissomia do 18 é uma síndrome genética que é mais comum em meninas, seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação através de um exame de ultra-som por volta das 14 semanas. • A criança com síndrome de Edwards possui muitas malformações o que leva a uma vida mais curta. Essas malformações podem ser vistas por apresentarem as orelhas mais baixas do que o normal, planta dos pés arredondados, grau acentuado de retardo mental, problemas graves no coração, e outros.

26. Síndrome Cri Du Chat • A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta • Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. • Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. • Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);

27. Síndrome de Progerie • Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética rara, caracterizada pelo envelhecimento prematuro em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, que deixa bebês com aspecto de pessoas idosas. • Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças • O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lâmina A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais

28. Fontes consultadas • http://unecfarmacia.blogspot.com.br/2011/04/sindrome-de-marfan-progeria-e-parkinson.html • http://www.portaleducacao.com.br/medicina/artigos/12505/rafaella-justus-tem-sindrome-de-crouzon • http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwards/ • http://expocin.blogspot.com.br/2012_03_26_archive.html