Genética:

2. Genética:

3. Genoma:conjunto básico de genes de uma determinada espécie .

4. Genótipo? • Todos os genes que são recebidos dos pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes • Patrimônio genético do indivíduo • Haplóide (n); Diplóide (2n) • Drosophilamelanogaster: n= 4; 2n=8 • Chimpanzé: n=23; n=46 • Cachorro: n=38; 2n=76 • Arroz: n=12, 2n=24 • Homem = 23; 46

5. Fenótipo? • O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes). • O fenótipo é a expressão do genótipo, mas também sofre influência do ambiente. • Pode ou não ser facilmente observado • Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores

6. Pleitropia: • Um único gene pode ser responsável por mais de uma característica fenotípica. • Ex: Fenilcetonúria:defeito da enzimafenilalanina hidroxilase • Deficiência mental • Icterícia • Urina concentrada • Poucos pelos no corpo.

7. Alimentos que contêm fenilalanina • Leite materno; • Leite e derivados; • Ovos; • Frango; • Porco; • Vaca; • Peixes; • Outras carnes; • Diversos cereais; • Batatas; • Farinha; • Soja; • Arroz; • Coca-cola; • Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina); • Alimentos dietéticos com aspartame;

8. Fenocópia:o fenótipo de um indivíduo não corresponde ao seu genótipo. As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vida são fenocópias das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo da diabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenada em seu genótipo.

9. Gene? • Gene, no conceito mendeliano (genética clássica), é a unidade fundamental da hereditariedade • Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA de um cromossomo que são transcritos • Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)

10. Locus Gênicos • Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo • Esse lugar definido é denominado locus gênico • Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas

11. Genes Alelos • Genesque ocupa o mesmolocusem cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter • Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

12. Homozigoto • Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter • O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AAou aa).

13. Heterozigoto • Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo locus • Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

14. Gene recessivo Gene dominante Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa) • Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais - aa), quando estiver presente em dose dupla (aa).

15. Lei de Mendel (Mendelismo) 1 ª Lei de Mendel

16. Leis de Mendel • Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) • Lei da segregação independente dos fatores(2ª Lei).

17. Gregor Mendel (1822-1884) • Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas - Pisum sativum • Nos jardins de um mosteiro, na República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as Leis de Mendel

18. Começou seu trabalho com ratos, mas teve problemas na época, passou a estudar ervilhas • Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado • A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas

19. Por que Ervilhas?

20. Por que Ervilhas? • São de fácil cultivo • Ciclo de vida reprodutiva curto • Muitos descendentes em cada planta • Características extremas • Características bem visíveis e de fácil observação • Flores fechadas hermafroditas • Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.

21. Caracteres hereditários observados por Mendel Forma da semente Cor da semente Cor da casca da semente Forma da vagem Cor da vagem Posição da flor Altura da planta Alta Lisa Amarela Cinza Inflada Verde Axilar Rugosa Amarela Baixa Verde Branca Comprimida Terminal Flores: violetas ou brancas

22. O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas • Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras • Planta alta x planta baixa • Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

23. Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

24. 1ª Lei de Mendel Parental: Alta X Baixa Geração F1: Alta ↺ F2: Alta Baixa 3 1

25. Experimento

26. Primeira Geração Segunda Geração Padrões de Herança nas Populações Humanas

27. Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento. • F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter • F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1

28. Hipóteses • Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – alta e b – baixa • Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) • Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)

29. Conclusão P: BB X bb B b B B b b F1: Bb Bb X Bb F2: BB Bb bb 3 X 1 Bb

30. Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. • Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. • Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: • A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

31. Primeira Lei de Mendel • “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.” • Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.

32. Explicação de Mendel • Existem determinantes hereditários de natureza particulada • Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos) • Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas • Cada gameta carrega um só membro do par de fatores • A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas

33. Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Forma do lobo da orelha • Dominante – lobo solto • Recessivo – lobo preso • Capacidade de dobrar a língua • Dominante – capacidade • Recessivo – incapacidade

34. Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés • Dominante – polidáctilo • Recessivo – normal

35. Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados • Dominante: polegar esquerdo recobre o direito • Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo • Maneira de cruzar os braços • Dominante: direito sobre o esquerdo • Recessivo: esquerdo sobre o direito

36. Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Sardas no rosto • Domiante: presença de sardas • Recessivo: ausência de sardas • Albinismo • Dominante: pigmentação normal • Recessivo: albino

37. Exercícios • Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?