Aspetti Ortopedici Pediatrici nella Malattia di Ollier

1. Aspetti Ortopedici Pediatricinella Malattia di Ollier S.Boero – S.Riganti IRCCS G.Gaslini Genova Parigi 25 Maggio 2013

2. Louis Xavier Édouard Léopold Ollier 1830 – 1900 Hotel Dieu Lione

3. MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O DISCONDRODISPLASIA • Affezione congenita • Malattia poco frequente (1:100.000) • M=F • Sporadica nella quasi totalità dei casi • Presentazione nelle prime fasi di sviluppo • Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi • Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) • di tessuto cartilagineo solo parz. • ossificabile con struttura e sviluppo • abnorme

4. PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA • Il meccanismo patogenetico è INCERTO: • ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI: • “Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”

5. QUADRO CLINICO • ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di 10-20 cm) • DEVIAZIONI VERTEBRALI • INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI • Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con • tumefazioni nodulari grossolane) • MANO DI GOMMA • INTELLIGENZA NORMALE • BASSA STATURA

6. CLASSIFICAZIONE 1 • FORME MOLTEPLICI: • ENCONDROMATOSIACROFORMA (mani e • piedi) • FORMA A RAGGIO (un osso dell’avambraccio • o della gamba) • FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso • lato) • FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa • adiacenti ad un’articolazione): monomelica / • bimelica / crociata) • FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA

7. CLASSIFICAZIONE 2 • TIPO 1: Mal. Di Ollier:Encondromi multipliossa lunghe eossa piatte ad ecc. cranio e vertebre • TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI CUTANEI MULTIPLI) • TIPO 3: Metacondromatosi(forma aut. dom.)Encondromi + esostosi • TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.)Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata • TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali • TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche

8. DIAGNOSI • Esame clinico • Importanti anomalie della crescita ossea (maggiori che nella malattia esostosica) • Le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi • Accorciamento ulnare è di solito più rilevante di quello radiale

9. DIAGNOSI • RX • AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria • (aree di tipo cistico di ipertrasparenza) • Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi • Di solito calcificano con il tempo • Alterazione dell’età ossea (media 0,6+/-1,3 anni) • Distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo, se nell’intero corpo un emilato è più affetto) • SEGNI DI TRASFORMAZIONE MALIGNA  erosione corticale, estensione del tumore nei tessuti molli • Irregolarità della superficie del tumore con difficile demarcazione

10. PROGNOSI • Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE • COMPLICANZE: • Fratture patologiche • Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% • dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)

11. TERAPIA • CONSULENZA GENETICA • INTERVENTO CHIRURGICO • COME? • QUANDO? • PERCHE’?

12. TERAPIA QUANDO e PERCHE’? • La deviazione assiale è > 20° • Dismetria è di 7-8 cm • FRATTURE PATOLOGICHE

13. TERAPIA COME? • CHIRURGICAMENTE: • CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI • RIDUZ. E SINTESI FRATTURE

14. CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE • A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: • Metodiche tradizionali (non sempre possibili!) • Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

15. FRATTURE PATOLOGICHE Fissatori esterni (si può associare l’allungamento) IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale

16. FRATTURE PATOLOGICHE

17. FRATTURE PATOLOGICHE

19. DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI

21. ARTO SUPERIORE

22. TERAPIA QUANDO e PERCHE’? • La deviazione assiale è > 10° • Limitazioni articolari

23. GRAZIE