560 likes | 1.66k Views
DIAGNOSTICUL ANEMIILOR LA COPII. Prof. Dr. B a ghiu Maria Despina UMF- TG. MURE Ş. Definiţie. Scăderea numărului de eritrocite circulante, Scăderea paralelă a hematocritului şi a concentraţiei de hemoglobină. Nu este o boală de sine stătătoare, ci un simptom al unei boli anume.
E N D
DIAGNOSTICUL ANEMIILOR LA COPII Prof. Dr. Baghiu Maria Despina UMF- TG. MUREŞ
Definiţie • Scăderea numărului de eritrocite circulante, • Scăderea paralelă a hematocritului şi a concentraţiei de hemoglobină. Nu este o boală de sine stătătoare, ci un simptom al unei boli anume.
Diagnostic Diagnosticul pozitiv al tipului de anemie se face pe baza : • anamnezei, • examen fizic • laborator .
ANAMNEZA • Vârsta • Prematuritate / gemelaritate • Tipul de alimentaţie • Anemie în familie • Origine etnica, rasă • Debut • Infecţii • Medicaţie (oxidanţi, fenitoina, cloranfenicol,)
Epidemiologie Rasa influenţează tipul de anemie : • Hemoglobinopatia D – India • Hemoglobinopatia E – sudestul Asiei • Talasemia – bazinul mediteraneean, orientul mijlociu, sudestul Asiei • Deficitul de G-6PD - bazinul mediteraneean, orientul mijlociu, sudestul Asiei • Talasemia – Africa şi Asia
Epidemiologie • . Sexul : • M - mai frecvent deficitul de G-6PD • F – anemia hemolitică imună • Vârsta : • Debutul A. Blackfan – Diamond – frecv. la sugarul mic • Debutul Hemoglobinopatiilor – frecv la sugarul mare • A. din intoxicaţia cu Pb- la copilul mic
Examen clinic Semnele şi simptomele anemiei la copil sunt în fucţie de : • Severitate • Debut • Vârstă
Semnele şi simptomele generale ale anemiilor • Paloarea tegumentelor şi a mucoaselor: • Paloarea se accentuează în paralel cu severitatea anemiei. • Zonele elective pentru evaluarea palorii sunt pavilionul urechii, buzele, sclera, mucoasa bucală, palmele, planta, patul unghial. • Unghiile şi părul devin friabile. • Tulburări ale funcţiei inimii: apar întotdeauna din cauza hipoxiei tisulare. Se exprimă prin • tahicardie, • dispnee de efort sau de repaus, • suflu sistolic funcţional, • cardiomegalie dilatativă.
Semnele şi simptomele generale ale anemiilor • Aparatul gastro- intestinal: • limbă sensibilă, dureroasă, • disfagie prin modificarea mucoasei esofagiene, • anorexie prin hipoaciditate gastrică, greţuri. • Aparatul renal: rar apare o albuminurie moderată • Aparatul genital: tulburări ale ciclului menstrual (amenoree sau metroragie). • SNC: apar modificări funcţionale din cauza hipoxiei. Sunt frecvente cefaleea, lipotimia, tulburările de vedere, ameţelile, tulburările de echilibru şi somnolenţa. • Rar se observă hepatosplenomegalie, adenomegalie. • Icterul întotdeauna este semn de hemoliză.
Copilul mare-ex. clinic • Anemia progresivă se asociază cu: • Accentuarea palorii • Pierderea capacităţii de a efectua exerciţiul fizic • Tahicardie • Dispnee
Sugarşicopilulmic – ex.clinic • Accentuarea palorii- • Paloarea este un semn discutabil în funcţie de pigmentarea individului • Insuficienţă cardiacă decompensată cu edeme periferice şi hepatomegalie
Examen Clinic • Icter cu/sau fara modificare de culoare a scaunului si urinii • Splenomegalie, hepatomegalie, adenomegalie • Hemoglobinurie • Durere în flancul abdominal stg, sau dr. în caz de hemoliză
Laborator - minim • HEMOGRAMA– frotiu periferic (citit de medicul hematolog) • RETICULOCITE-INDICE RETICULOCITAR • BILIRUBINEMIA • SIDEREMIA
Valori normale ale Hemoglobinei şi volumului eritrocitar mediu –VEM (dupăRichard Stevens, 2005)
Valori normale ale Hemoglobinei şi volumului eritrocitar mediu –VEM (dupăRichard Stevens, 2005)
Reticulocite Ht. pacient Indice reticulocitar = x Nr. Retic. la % Ht. normal • Val. Normale (1,5 – 3 %)
RAŢIONAMENT DE DIGNOSTIC PENTRU ANEMIE • A.hipocromă cu Fe sau • A.normocromă cu Reticulocite sau(regenerativă sau aregenerativă) • A.prin mecanisme complexe (secundare altei boli)
Clasificarea anemiilor- etiologică • Anemii prin afectarea producerii eritrocitelor • Deficienţe : Fe, acid folic, vit. B12 • Dietă, creştere accelerată, malabsorbţie, pierdere, tulburări de absorbţie • Insuficienţă medulară(pe 1-2-3 linii celulare): • Constituţională • Secundară • Anemia dishematopoietică • Anemii prin hemoragie • Anemii hemolitice • Corpusculare • Extracorpusculare
Clasificarea anemiilor Anemiile se clasifică după morfologia eritrocitară din frotiul periferic (culoare, mărime) şi VEM (volum eritrocitar mediu). Sufixul „crom” se referă la culoare, iar „citar” la mărime. Astfel se disting: • Anemii hipocrome, microcitare (eritrocite mici, palide, VEM scăzut) • Anemii macrocitare (eirtrocite mari, VEM crescut) • Anemii normocrome, normocitare (eritrocitele sunt de mărime şi culoare normală, VEM normal).
RAŢIONAMENT DE DIAGNOSTIC PENTRU ANEMIE- VEM (Richard Stevens, 2005) • Anemie microcitică VEM • Anemia feriprivă • Sindroame thalasemice • Inflamaţii cronice • Malnutriţie severă • Alte cauze: e.g. anemia sideroblastică, intoxicaţia cronică cu plumb, deficit de cupru
RAŢIONAMENT DE DIGNOSTIC PENTRU ANEMIE- VEM((Richard Stevens, 2005)) • Anemie macrocitică VEM • Cu megaloblastoză medulară: e,g. Deficit de B12 sau acid folic, aciduria orotică • Fără megaloblastoză medulară: • anemia aplastică, • anemia Blackfan Diamond, • hipotiroidism, boli hepatice, • anemia diseritropoietică
RAŢIONAMENT DE DIGNOSTIC PENTRU ANEMIE- VEM((Richard Stevens, 2005)) • Anemie normocitică VEM normal • Anemii hemolitice cogenitale • Anemii hemolitice acute • Anemia posthemoragică • Hipersplenism • Boli cronice: e.g. insuficienţa renală, fibroza cistică
Raţionament de diagnostic pentru anemie • FROTIUL PERIFERIC
postsplenectomie perioada de nou- născut a. megaloblastică a. diseritropoietică rar în a. feriprivă şi sferocitoza ereditară Corpi Jolly intraeritrocitari
Granulaţii bazofile intraeritrocitare • Anemii hemolitice • Anemia feriprivă • Intoxicţia cu plumb
sferocitoza ereditară hipersplenism postransfuzional(incompatibilitatea de grup) anemia hemolitică autoimună arsuri deficit de piruvat kinază anemia hemolitică microangiopatică Sferocite
Schizocite -fragmentocite • CID • Anemie hemolitică severă – deficit de G-6PDH • Sindrom hemolitic uremic • Anemia hemolitică microangiopatica • Proteze valvulare Colagenoze • Purpura fulminans • HTA malignă • Uremie acută • Arsuri
ERITROCITE NUCLEATE în sângele periferic • Prezenţa lor este anormală cu excepţia primelor 3-4 zile de viaţă • Stimulare intensă medulară • Hipoxie • Sângerare acută • Anemie hemolitică severă • Infecţii congenitale (septicemie, sifilis congenital, CMV, rubeola)
ERITROCITE NUCLEATE în sângele periferic • Postsplenectomie • Reacţie leucoeritroblastică (eritropoieză extramedulară, înlocuirea de MO) • Leucemiile acute • Tumori solide • Ostepetroza • Infecţii micotice şi bacteriene • Anemie megaloblastică • Anemie diseritropoietică
LaboratorII - de etapa • Electroforeza Hb • Dozarea de enzime eritrocitare • Studii imunologice
Laorator III- de etapă • Ex. De MO • Biopsie osteo-medulară • Explorări izotopice
Evaluare iniţială a anemiei • Când un pacient se prezintă cu anemie este important să stabilim din start dacă: • Este o singură linie celulară afectată • Linia eritrocitară • Două linii celulare • Linia eritrocitară + linia leucocitară • Linia eritrocitară+ linia trombocitară • Trei linii celulare: eritrocitară, leucocitară, trombocitară
MATCH • Manifestari clinice asociate • Anemie- criterii • Terapie - raspuns • Capacitate de regenerare • Hematocrit – in dinamica • Paloare, tahicardie,anorexie • Linii celulare afectate • Lipsa de raspuns la tratament martial • Reticulocite • Evaluarea unei hemoragii
Caz clinic 1 • ANAMNEZA • M, 15 ani • Prezintă de o săptămîână cefalee, astenie, fatigabilitate, transpiraţii • EX. FIZIC : • paloare mucotegumentară, • pe parcursul internării prezintă un scaun melenic
Caz clinic 1 LABORATOR: • Hb 6,1 g/l, Htc. 18,4 %, leucocite 4,9 G/l,Tr. 262 G/l, • Reticulocite 91 %º, • VEM : 88,9 85 µ, • sideremie 2,1 µmol/l • Frotiu periferic : Sg 51%, Eo. 2 %, Mo. 8 %, Li. 41 %, anizocromie+/-, policromatofilie +, prezente microcite (15-20 %)- unele cu aspect de microsferocit, macrocite oxifile de 8,7 (15-20 %), frecvente policromatofile. Trombocite prezente. • VSH : 7/h
Caz clinic 1 • Imagistică : • ECO abd. Fără modificări • Ba. Pasaj : aerocolie difuză, tranzit esofagian normal, stomac hipoton, alungit la 3 cm. Sub creasta ileacă, bulb duodenal inomogen opacifiat, contur neregulat. • Gastroscopie fără modificări • Colonoscopie relaţii normale
Caz clinic 2 • ANAMNEZA • F , 18 luni • iritabilitate crescută • apetit scăzut • consum de L.V. 1 l/zi • Ex. fizic: paloare, AV 140/min • Laborator: • Hb 3,5 g%, • VCM 58 µ, Ret. 3 %º;Sideremie 5,0 µmol/l
Caz clinic 3 • ANAMNEZĂ • M, 8 ani • de 4 săpt. Activitate redusă • de 2 săpt. Febră, gingivoragii • Ex. Fizic: paloare, Temp. 38,7 º C, peteşii • Laborator: • Hb 4,0 g%, VCM 98 µ, Ret 0,2 %º, • L 2500/mm³, Tr 7000/ mm³