DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č

1. DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinterič

2. Definicija: Distonijo definiramo kot nevrološki sindrom s trajnimi mišičnimi kontrakcijami, ki povzročajo: • zvijanje • ponavljajoče se gibe - nenormalnodržo zajetih delov telesa (udov, trupa, vratu ali obrazne muskulature)

3. Klinične značilnosti distonije: - gre za počasne neprekinjene nehotene gibe ki nastanejo zaradi sočasnega krčenja agonistov/antagonistov • pojača se z aktivnostjo prizadetega dela telesa • spreminja se s spremembo aktivnosti ali položaja prizadetega dela telesa - senzorični vpliv (dotik ali antagonistična gesta)- izboljša ali odstrani distonijo

4. Delitev distonij: Telesna rasporeditev: - žarišna: eno področje telesa - segmentalna: sosednja področja telesa - generalizirana: obe nogi in vsaj eno področje telesa - hemidistonija: polovica telesa - multifokalna: dva ali več nepovezanih delov telesa

5. Delitev distonij: Etiologija: - primarna (zgodnja/pozna), vzrok ni znan, distonija je edini znak;lahko je sporadična ali dedna - sekundarna: pojavlja se v sklopu drugenevrološke bolezni (ICV, tu.CŽS, metabolne, toksične, vnetne, paraneoplastične, travma cent./perif.) - heredodegenerativna: distonija kot del simptomov nevrodegenerativne bolezni - distonija-plus: distonija+drugi nevrološki znaki

6. Primarne distonije: zgodnja (pred 26 letom): - praviloma začne v spodnjih okončinah, - sprva v aktivnosti, nato v mirovanju, - generalizira se v 5 letih pozna (po 26 letu): - praviloma začne v zgornji polovici telesa, - ostane omejena, - redko se generalizira

7. Genetika: Opisanih je 13 genetskih oblik distonij (DYT1 - DYT13) Primarna: DYT1 (Oppenheim-ova), AD, krom.9 DYT2; DYT4; DYT6; DYT7; DYT13 Heredodegenerativna: DYT3 (Lubag), X-vezano, krom.13 Distonija-plus: DYT5 (dopa-odzivne dist.), AD, krom. 14 Segawa sy., AR, krom. 11 DYT11 (mioklonus distonija), AD, krom.7 DYT12 (distonija-parkinson), AD, krom.19

8. Epidemiologija: Prevalenca primarne generalizirane distonije 3-4/100 000 Prevalencažariščne distonije je6-29/100 000 Cervikalna distonija je najpogostejša žariščna distonija

9. Žariščne distonije: • cervikalna distonija- krč zajame vratne in ramenske mišice→ tortikolis, laterokolis, antero. in retrokolis • blefarospazem- krčperiokularne mišice→ povzroči pogosto mežikanje ali zapiranje očes, praviloma obojestransko • oromandibularna in facialna d.- žvekalne, žrelne in mišice jezika→povzroči stiskanje ali odpiranje sp. čeljusti, protruzijo jezika • distonija glasilk(adduktorna, abduktorna) • distonija stopala/noge • distonija pri določenih opravilih (zaposlitvena- writer‘s cramp)

10. Diagnoza distonije: • anamnestične značilnosti • nevrološke ugotovitve • laboratorijske preiskave krvi, urina in likvorja • slikovne preiskave (CT, MR možganov) • genetsko testiranje→ DYT1 - vsi s primarno distonijo mlajši od 26 let - distonija po 26 letu + sorodnik z zgodnjo distonijo

11. Zdravljenje distonije: - Oralna zdravila:antiholinergik (40%), baklofen (20%), klonazepam (15%),karbamazepin in gabapentin (10%),tetrabenazin, DA (25%),D_antagonist (15%) (slaba učinkovitost, stranski pojavi!) - Kemodenervacija - toksin botulina (50-85%) fok.distonije-blefarospazem,cervikalna distonija, hemifacialni spazem) - Kirurška terapija - stimulacija g.palidusa (trdovratne, in generalizirane distonije)

12. Distoniji podobne bolezni: • Stiff Person Syndrome • Hemifacialni spazem • Isaac‘s Syndrome - Morvan‘s Syndrome

13. Stiff Person Syndrome (SPS): • je redka bolezen z napredojočo, simetrično mišično okorelostjo proksimalnih mišic udov in trupa • tipičen znak je paraspinalna rigidnost ki vodi do izrazite lumbalne lordoze in vidne hipertrofije paraspinalnih mišic • nastane zaradi izgube inhibicije motoričnih internevronov, kar vodi do neprekinjene motorične aktivnosti • 60-80% bolnikov s SPS ima anti-GAD v serumu in likvorju (niso specif. za SPS) - th: simptomatska-diazepam v visokih dozah; baklofen intratekalno; plazmafereza, kortikosteroidi, IvIg

14. Hemifacijalni spazem (HFS): - sinhronizirani klonično-tonični trzljaji mišic, ki jih oživčuje n.VII, enostransko - nastane zaradi kompresije obraznega živca na izhodu iz ponsa (pontocerebelarni kot) - pojavi se med 20-80 letom starosti, večinoma po 50. letu, pogosteje pri ženskah - pogosto začne z m.orbicularis oculi (trzljaji-zapiranje očesa), kasneje zajame ostale obrazne mišice - th: toksin botulina, kirurška dekompresija obraznega živca

15. Isaac‘s Syndrome (IS) • IS (neuromiotonija) je pridobljena imunsko-posredovana bolezen z zvišanimi Pt. za presinaptične K-kanalčke • kl. je prisotna miokimija, mišična okorelost v mirovanju ki narašča z aktivnostjo, po mišični kontrakciji je podaljšana relaksacija • prizadete so predvsem distalne mišice udov, lahko tudi prox - Th: karbamazepin; plazmafereza, imunosupresivi

16. Morvan‘s Syndrome (MS) • MS je redka bolezen • karakterizira ga neuromiotonija, boleče fascikulacije, čezmerno potenje, izguba telesne teže, tahikardija, nespečnost in halucinacije • v serumu so prisotna Pt. proti K-kanalčkom pri bolnikih s periferno živčno hiperaktivnostjo - th: plazmafereza

17. Hvala za pozornost!