1 / 21

Medicinsk utredning

Medicinsk utredning. Utbildningsdagarna i Lund Barneurolog Sven Wiklund Barnkliniken i Ystad. Disposition. Varför Hur Exempel Strategi. Varför. Prognos; Angelman Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros Upprepnings risk; Fragile X Förklaring. Hur. Anamnes Somatisk undersökning

gilles
Download Presentation

Medicinsk utredning

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Medicinsk utredning • Utbildningsdagarna i Lund • Barneurolog Sven Wiklund Barnkliniken i Ystad

  2. Disposition • Varför • Hur • Exempel • Strategi

  3. Varför • Prognos; Angelman • Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros • Upprepnings risk; Fragile X • Förklaring

  4. Hur • Anamnes • Somatisk undersökning • Radiologi + blodprover • ( EEG ) • (( EMG + Neurografi ))

  5. Anamnes • Hereditet • Graviditet och Förlossning • Tidigare sjukdomar • Nuvarande sjukdom

  6. Förlopp? • Utvecklas framåt i sin takt • Stationärt; nått sit utvecklings tak? • Fortskridande försämring; Neurometabol sjukdom?Epilepsi? Autism? Hydrocefalus? Hjärntumör? Vaskulär sjukdom/ missbildning? Infektion? Inflammation? Läkemedel? Psykiatri? Failure to Thrive?

  7. Hereditet • Sju månaders pojke med adducerade tummar bilat sedan födelsen. Fö grav, förlossning samt utveckling normal. Hereditet: Mormor fött fött två barn, som avlidit samt en pojke som har utvecklingstörning. • Återbesök vid 10 månader: Fortsatt adducerade tummar, sitter inte utan stöd, hjälper inte vid drag till sittande, inga fallskydds reflexer. Mor nu varit på genetiska kliniken, provtagning för någon sjukdom i släkten, vet ej vilken, hade att göra med adducerade tummar. • Sökning PubMed • L1 syndromet

  8. Nuvarande sjukdom • Flicka född i ambulans i v 34+6, FV 2680g, Apgar 9,10,10. Intrauterint upptäckt hydrocefalus, MRT visar komplett corpus callosum agenesi, kraftigt vidgadebakhorn samt undergång av vitsubstans runt bakhornen - tidig intrauterin skada? • Återbesök 2 månaders ålder ua. remiss till ögonläkare. • Ögonläkare undesöker vid 2 1/2 månad. Patologi vid höger papill, blek papill samt rundad näthinneatrofi som tangerar papillkanten, svårbedömt. • Återbesök 4 1/2 månad utvecklas jätefint • En månad senare Infantil spasm. • Aicardis syndrom

  9. Somatisk undersökning Nijmegen Breakage Syndrome FAS Tuberös Skleros CDG Dystrofia Myotonica

  10. Somatisk Undersökning Supravalvulär Aorta Stenos Williams Syndrom

  11. Somatisk Undersökning Splenomegali Gauchers sjukdom

  12. Somatisk Undersökning Retentio Testis Noonans Syndrom

  13. Somatisk Undersökning Woods Light Tuberös Skleros

  14. Blodprover • PKU: Arginasbrist, Isovaleriansyrauri, Argininosuccinatlyasbrist,LCHAD-Brist, Betaketotiolasbrist, MSUD, Biotinidasbrist, MCAD-brist, CACT, Medfödd binjurebarkshyperplasi, Citrullinemi, Medfödd hypothyreos, CPT1 och 2, Metylmalonsyruri, fenylketonuri, Primär Karnitinbrist, Galaktosemi, Propionsyruri, Glutarsyrauri typ 1 och 2, Tyrosinemi typ 1, VLCAD-brist, Homocystinuri • Blodstatus: Fanconis anemi; Mukolipidos Typ 4 • TSH/ T4 fritt: Downs Syndrom • S-laktat; Mitokondriella sjukdomar, Leighs sjukdom • S-Ca; Williams Syndrom, 22q11 Deletions Syndromet • CDT; CongenitalDefectofGlycosylation • CK; Dystrofia myotonica

  15. Blodprover • Elfores; NejmigenBreakage Syndrome • Homocystein, B-12 • ( Borrelia Serologi ) • Gluten serologi • Inborn Error of metabolism • Genetik • Spinal- laktat, Glukos, protein, ev skademärkörer

  16. Öga Cherry Red Spot; Tay Sachs Chorioretinala Lakuner; Aicardi Kolobom; CHARGE

  17. Radiologi • Två årig flicka, utvecklingsmässigt på ett årings nivå.Epikantusveck. Ingen fortskridande försämring • MRT visar hypoplastisk corpus callosum, supratentoriell reducering av vita substansen med patologisk förhöjd T2 signal, Bild som vid Leukodystrofi, t.ex. mukolipidos typ 4. • Förflyttar sig genom att hasa på magen, svårt att grappa föremål, sväljnings svårigheter, inget tal eller tecken användning men interagerar aktivt. Har epilepsi.

  18. Radiologi • Prospektiv studie, 157 barn.Major/Specific findingsBrain Injury associatedwith prematurity12Periventricular Leukomalacia (12)Brain malformations 7Abnormal Ventral Induction Semilobar Holoprosencephaly (1)Abnormal Commissuration Hypoplasia of Corpus callosumwith lipoma (1)Abnormal Cortical formation Heterotopia (1)Focal cortical dysplasia (2)Schizencephaly and septo-opticdysplasia (1)Posterior Fossa Malformation Chiari 1 (1)Focal gliosis of unknown cause 4Previous infection 2Toxic/Metabolic 2Previous hypoglycaemicinjury (2)Hydrocephalus 1Phakomatoses 1Tuberous sclerosis complex (1)Total 29

  19. EEG • AICARDI • ESES • Absens epilepsi

  20. Strategi • Noggran anamnes • Noggran undersökning • Dagis och Skolbarn, friskt, inga stigmata, ingen hereditet, inget i status - Ingen utredning • Tre minor signs eller fler, hereditet; Genetisk utredning • Avvikande Neurologi; Överväg MRT • Spädbarn; Om progressivt “Rubbet” och det snabbt • Spädbarn; Sen men utvecklas framåt utan något uppenbart i anamnes eller status; aktiv expektans, utred stegvis och intelligent.

More Related