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ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS

ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS. DR. RAFAEL VERA URQUIZA PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra. Micaela Martínez . DEFINICIÓN. También conocidas como enfermedad del músculo esquelético.

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ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS

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  1. ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS DR. RAFAEL VERA URQUIZA PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra. Micaela Martínez

  2. DEFINICIÓN • También conocidas como enfermedad del músculo esquelético. • Son trastornos de la estructura primaria o alteración de la función del músculo Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  3. No es miopatía: • Alteraciones del SNC • Enfermedad de la motoneurona inferior • Neuropatías periféricas • Alteraciones de la placa neuromuscular que generen debilidad muscular Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  4. Enfrentamiento general a un paciente miopático

  5. RECORDANDO … • Músculo, es el componente fundamental del aparato locomotor y reservorio energético. • Cada músculo: miles de fibras musculares. • Cada fibra: célula de mm a varios cm (largo), 10 a 100 micras de diámetro. • Sarcoplasma. • Miofibrillas, retículo sarcoplásmico. • Mitocondrias. • Ribosomas. • Cada fibra recibe un axón. • Unidad motora, grupo de fibras musculares con una inervación en común.

  6. Evaluación clínica. • Anamnesis. • Edad de inicio. • Evolución. • Antecedentes familiares. • Examen físico. • Ver contracción, relajación y reposo. Fatigabilidad. Relación con temperatura. • Exámenes: • Enzimas musculares. • Electromiografía. • Biopsia muscular.

  7. Parálisis ocular. Ptosis, diplopia, estrabismo (no pupila). Miastenia gravis, POE, DM Oculofaríngea. Parálisis facial bilateral. Miastenia gravis, distrofias y miopatías congénitas. Parálisis bulbar. Miastenia gravis. Debilidad cervical. Polimiositis, miastenia gravis y nemalínica. Patrón de déficits

  8. Parálisis musc respiratorios. Maltasa ácida, polimiositis, miastenia gravis. Debilidad proximal. Miositis inflamatorias y DMP. Debilidad distal. Raro. Avanzadas distrofias. Debilidad en musc aislada. No miopático. Patrón de déficits

  9. EMG • En reposo. • Silencio eléctrico, salud de masa muscular. Si existe contracción es patológico. • Fibrilación (denervatorio) y onda aguda positiva. • En esfuerzo, potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV), duración (5 a 18 mseg) y número de fases (bi o trifásicos). • Miopatía: • Actividad espontánea en reposo. • Baja amplitud, voltaje

  10. Síntoma cardinal miopatías: • Debilidad muscular. • Síntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular: • Fatigabilidad. • Diferencia con alt neurogénica: • Alt sensibilidad. • Topografía déficit motor. • Reflejos osteotendíneos. • Fasciculaciones. • Reflejo ideomuscular disminuido.

  11. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  12. Clasificación de miopatías • Distrofia muscular progresiva. • Miopatías inflamatorias. • Miopatías metabólicas. • Miopatías endocrinas. • Miopatías tóxicas. • Miopatías congénitas. • Miotonías. • Miopatía y sd miasténicos.

  13. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  14. Miopatías congénitas

  15. INTRODUCCION • M.C. Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congénito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfológicos característicos.

  16. Clasificación ( modificada ) • 1- Miopatías con alteración en la maduración o desarrollo muscular: a) Miopatía miotubular asociada al cromosoma X b) Desproporción congénita de tipos de fibras (21%) • 2- Miopatías con anormalidades nucleares: a) Miopatías centronucleares (14%) • 3- Miopatías con alteración de las proteínas miofibrilares y citoesqueléticas: a) Miopatías concores : - Enfermedad con concores centrales(16%) - Enfermedad con múltiples minicores (10%) b) Miopatía nemalínica. (20%) 180 casos de Fardeau y Tome

  17. Características clínicas • Comparten muchas características clínicas y patológicas, con severidad variable. • Inicio precoz. • Casos severos: disminución o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotonía y respiración poco efectiva. Incapacidad para alimentarse.

  18. Más comunmente, el primer año presentan hipotonía, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes. • Patrón difuso, predominio proximal. • Niños pequeños y delgados. • Paresia facial, voz nasal. Raro disfagia. • Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir.

  19. Laboratorio • CK suele ser normal o solo ligeramente elevado. • EFS usualmente normal, a veces un patrón miopático o irritabilidad. • No hay evidencia de defecto en unión neuromuscular. • A veces la Bp muestra carácter distrófico como aumento de tejido conectivo endomisial. • Suele ser necesario más de una biopsia. • Inmunohistoquímica suele no ser necesaria para el diagnóstico. Sí ayudaría en la nemalínica con Ac contra alfa- actinina.

  20. Miopatía nemalínica • La más común de las miopatías congénitas. • Se caracteriza por presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares, generalmente en el sarcoplasma, aunque también pueden aparecer en el núcleo. • Patogenia desconocida.

  21. Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark blue structures are seen only with this stain. They contain Z disk material, including alpha-actinin and tropomyosin **Bastones también se ven en miopatías VIH, y algunas por drogas.

  22. MULTIPLES BASTONCILLOS EN MIOPATIA NEMALINICA Rojo: con Tricrómico Gomori en corte por congelación. Azul con azul toluidina

  23. Acúmulos de alfa actinina.

  24. En resumen Nemalínica: • Formas precoces: hipotonías congénitas. • Debilidad muscular proximal o generalizada, afectación facial.Artrogriposis ocasional. • Rostro alargado, inexpresivo. Labio superior en V invertida, paladar ojival. • Musc. Extraoculares: no afectados. • MFM torácicas, hiperlordosis, espina rígida. • Puede presentar pie caído. • Fallecen de infecciones respiratorias. • Curso lentamente progresivo, la > parte lleva vida activa.

  25. Miopatías Inflamatorias

  26. Generalidades • Grupo heterogeneo de desórdenes caracterizados por inflamación del músculo esquelético, con daño de fibra y debilidad clínica. • Existen dos categorías de miopatías. • Idiopática. • Infecciosa.

  27. MIOPATIAS INFLAMATORIAS • Dermatomiositis • Polimiositis • Miositis por cuerpos de inclusion

  28. DIAGNÓSTICO / CLASIFICACIÓN 1. Debilidad muscular (simétrica/proximal) 2. Incremento sérico de un componente muscular intracelular como enzimas (CPK) o mioglobina 3. EMG con anormlidades 4. Inflamación en la biopsia de músculo CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN: Diagnóstico = 4 elementos Probable = 3 elementos Posible = 2 elementos N Engl J Med 1975; 292(7):344– 7

  29. Dermatomiositis. • Se puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia. • Mujeres se afectan más que hombres. 50 – 60 años. • Patogénesis. • Es un desorden microangiopático mediado humoralmente. • Depósitos vasculares de IgM, C3 evento inmunológico primario es la generación de Ac contra antígenos de la pared de vasos intramusculares evoluciona a daño isquémico de la fibra muscular.

  30. Clínica. • El cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque puede presentarse en forma aguda (días) o lentamente progresivo (años). • Motor: • La debilidad puede ser precedida meses antes de: • Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminución de la actividad y sd febril. • Debilidad: • Flexores de cuello. Cintura escapular y pélvica.

  31. Quejas: • Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras y llevar EESS sobre su cabeza. • Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se puede haber distal. • 33% presenta disfagia. • Raro, disartria, amasia. • Rash: • Precede a lo motor. • Afecta primero a dedos y periorbitario. • Decoloración púrpura de párpados (rash heliotropo), con edema periorbitario, mejillas, frente.

  32. Compromiso de manos: • Regiones periungueales con eritema escamoso. • Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren). • Eritema macular cara, cuello, cara anterior de tórax o sobre hombros y espalda (signo del chal). • En niños aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutáneas, en adultos no. • Estas lesiones son dolorosas. • Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositis amiopática.

  33. Laboratorio. • Evaluación incluye: • Pruebas musculares. • Electrocardiograma. • Biopsia de músculo. • Creatinin cinasa, marcador más seguro, sensible y específico de destrucción muscular, elevado en más del 90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal. • Los niveles se correlacionan con la gravedad de la debilidad.

  34. Aldolasa. • Mioglobina. • Lactato deshidrogenasa. Elevados, pero • Aspartato aminotransferasa. No aportan mayor • Alanina aminotransferasa información. • VHS elevado levemente, no correlacionado con gravedad. • ANA + en 25 a 50%. • Ac miositis específicos están asociados a HLA (limitados en clínica). • Ac Jo – 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar.

  35. Electromiografía • Útil en la demostración de la naturaleza miopática del desorden. • Ayuda en la determinación de que músculo biopsiar en casos leves. • Aumento de la actividad espontánea. • Potenciales de fibrilación. • Positive sharp waves. • Ocasionalmente descargas pseudomiotónicas o complejos repetitivos.

  36. Tratamiento. • Corticoesteroides. • Controversia en vía de dosis, régimen de dosis, duración de terapia y parámetros de monitoreo. • Trials no controlados y retrospectivos: • Prednisona reduce mortalidad y mejora función. • Cuadros severos: • Solumedrol IV 20 a 30 mg/Kg/al día por 3 a 5 días. • VO 1,5 mg/Kg/día como dosis única en la mañana. • Luego de 2 a 3 semanas de terapia VO, cambiar a régimen a dias alternativo. NO CK como determinante monitoreo.

  37. Pcte debe ser controlado 1 vez al mes. • Cuando las fuerzas han retornado o se produjo un plateau (4 a 6to mes), se puede iniciar tapering bajando 5 mg cada 2 a 4 semanas. • Si hay remitencia en este período dar 1,5 mg/Kg diario. • Ig IV: • Efecto benéfico en trials doble ciegos y estudios controlados. 2g/Kg entre 2 a 5 días. Repetido cada 2 a 6 semanas por 3 meses. • 50% de síntomas flu – lika.

  38. Polimiositis. • Entre los 50 a 60 años. Raro en niños y cuando ocurre es dentro de un “sd de overlap”. • Clínicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolución de semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal simétrico. • Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo – 1). Poliartritis en 45%. • Músculo cardíaco puede estar comprometido.

  39. Laboratorio. • CK sérica elevada 50 veces el valor normal. • ANA + en 30%. • Ac miositis específicos +. • Ac anti Jo – 1 en 20%. • EMG: similar a dermatomiositis. Con patrón miopático de actividad espontánea aumentada, unidades motoras polifásicas pequeñas y reclutamiento temprano.

  40. Tratamiento. • No difiere de dermatomiositis. • Agente ppal, corticoides. • Papel de Ig IV es menos conocido que en dermatomiositis. • En general la respuesta es menor que en dermatomiositis.

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