1 / 14

Dedne spremembe

Dedne spremembe. MUTACIJE. Spremembe genotipa So dedne Pri preprostih organizmih so običajno ugodne Pri višje razvitih organizmih imajo neugodne posledice Pomembne v evoluciji. Ločimo: Genske Kromosomske Genomske. Mutacije. Spontane mutacije.

isha
Download Presentation

Dedne spremembe

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dedne spremembe MUTACIJE

  2. Spremembe genotipa So dedne Pri preprostih organizmih so običajno ugodne Pri višje razvitih organizmih imajo neugodne posledice Pomembne v evoluciji Ločimo: Genske Kromosomske Genomske Mutacije

  3. Spontane mutacije • spremembe brez zunanjega vzroka-naključne spremembe • predvsem pri podvajanju DNA

  4. Inducirane mutacije(povzročene mutacije) • mutageni dejavniki-povzročajo mutacije • fizikalni dejavniki:različne oblike žarčenja • visokoenergijska ionizirajoča sevanja (žarki X,žarkiγ,kozmično sevanje)prodrejo globoko v tkiva • nastanejo zelo reaktivni prosti radikali,ki lahko sprožijo številne kemijske reakcije

  5. Genske mutacije • Sprememba v zaporedju nukleotidov v molekuli DNA • Posledica je spremenjena beljakovina,ki jo kodira mutirani gen

  6. Anemija srpastih eritrocitov-primer genske mutacije • Zamenjan en nukleotid v genu,ki kodira nastanek hemoglobina • posledica je močno spremenjena oblika eritrocita,ki dobi značilno srpasto obliko • taki eritrociti so krhki,se zatikajo v kapilarah in ovirajo pretok krvi-povzročajo slabokrvnost • bolezen razširjena v Afriki in Aziji

  7. Fenilketonurija-primer genske mutacije • Bolezen presnove • Organizem ni sposoben tvoriti encima-fenilalanin hidrolaze,ki pretvarja fenilalanin v tirozin. • Škodljivo kopičenje produktov presnove povzroči okvare živčevja in duševno zaostalost • Zgodnje odkrivanje bolezni in ustrezna prehrana-skoraj normalen razvoj prizadetih oseb

  8. Fenilketonurija

  9. Kromosomske mutacije • Odlom dela kromosoma(delecija) • Podvojitev dela kromosoma(duplikacija) • Zamenjava dela kromosoma(inverzija) • Premestitev dela kromosoma na nek drug kromosom(translokacija)

  10. Genomske mutacije • Spremeni se število kromosomov • Pomnoži se celotna kromosomska garnitura-poliploidija • Izguba posameznega kromosoma-monosomija • Dodajanje enega kromosoma-trisomija

  11. Downov sindrom-primer genomske mutacije • trisomija 21.krom.para • Manjši IQ,krajše okončine,poševne očesne gube,majhen obraz,dlani kratke in široke • Prisrčni,ljubeznivi,veseli • Pogost pojav srčnih nepravilnosti,zgodnji razvoj arterioskleroze

  12. Klinefelterjev sindrom-primer genomske mutacije • trisomija spolnih kromosomov-xxy • pogostost mlečnih žlez podobna ženski • testisi majhni • neplodnost • najpogosteje normalna inteliganca

  13. Turnerjev sindrom-genomska mutacija • monosomija spolnih kromosomov-xo • značilna oblika lobanje • majhna brada,širok vrat • pogoste napake srca,ledvic in drugih organov • mentalna zaostalost • 30%jih umre po 1.mesecu,le 10% preživi po 1.letu

  14. Normalni človeški genom in primer triploidije

More Related