1 / 24

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül. PEDİATRİ SERVİSİ OLGU SUNUMU. Ast.Dr.Neşe Ergül. 2 ay 2 günlük erkek hasta. Sarılık. HİKAYE.

ivy-langley
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül

  2. PEDİATRİ SERVİSİ OLGU SUNUMU Ast.Dr.Neşe Ergül

  3. 2 ay 2 günlük erkek hasta

  4. Sarılık

  5. HİKAYE • Sarılık şikayeti ile dış merkeze başvuran hastada karaciğer enzim ve direk biluribin yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş • 10 günlükten itibaren Sarılık var • Dışkı rengi: Sarı

  6. Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü mevcut. • Natal: Term 3400 gr NSVY Yalova DH • Postnatal:10 gün Küvezde yatma öyküsü mevcut • Beslenme:AS+mama

  7. Soygeçmiş: •    Anne: 30yaşında, lise m., serbest meslek, ss • Baba: 34 yaşında, lise m., serbest meslek ,ss •    Anne ve baba arasında akrabalık yok • 1. çocuk:Hastamız •    Ailede sürekli hastalık :yok

  8. Fizik muayene: Ateş:36°C Nabız:128/dk                              Solunum sayısı:40 /dk                  Tansiyon: 90/50mmHg 

  9. Baş çevresi:37,5cm(%10-25p) Boy: 53 cm (%25-50 p) Kilo:5200(%25-50 p) AFN: +/+

  10. Genel durum: orta-huzursuz • Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm. • Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. • Gözler: Işık refleksi bilateralmevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik. • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. • Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.

  11. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraksdeformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın hafif distandü. Kc Sağ lob 6cm sol lob 2 cm .Splenomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var.

  12. ÖN TANI?

  13. WBC: 5660 /mm3 NEU:1260 /mm3 LYM: 3540/mm3 HGB:9,1 g/dl HCT :26,6 % MCV:88,4 fl PLT: 205000/mm3 Üre: 4mg/dl BUN: 2 mg/dl Kreatinin:0,32 mg/dl AST:950 U/L ALT:42 U/L Albumin:2,9 g/dL Na: 133 mEq/L K: 3,88 mEq/L ALP:1598 LDH:562

  14. PT:20,2sn PTT:52,2sn INR:1,82 AKT:49 PH:7,36 PCO2:45,8mmHg PO2:98mmHg HCO3:23,9mmol/L Amonyak:65 D Coombs:- Haptoglobulin:8 Ferritin:463 HbsAg:- TB:20,3 DB:3,9

  15. Batın USG:Hepatomegali • İRM:pozitif (2 kez üst üste ++) • Metabolik taramalar • İdrarda karbohidrat kramotogrofisi • Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:

  16. ÖN TANI?

  17. KLİNİK İZLEM • Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı. • AST:333 • ALT:35 • T.BİL:19,9 • D.BİL:2,9 • İnr:1,1 geriledi • Göz muayenesi normal,Katarakt yok • Kilo alımı mevcut

  18. GALAKTOZEMİ • Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikligine bagli olarak gelisir (1/40000) • Galaktoz-1-fosfat birikimi hücre içi ATP deplesyonuna neden olur (fosforu bağlar)

  19. Semptomlar süt alındıktan birkaç gün sonra başlar ve ilerleyicidir; kusma, ishal, sarılık, ağır karaciğer fonksiyon bozuklukları, renal tubüler bozukluklar • Ölüm karaciğer ve böbrek yetersizliğine bağlıdır • Sepsis (özellikle E. Coli) sıktır

  20. Tedavi edilmeyen olgularda bir iki ay sonra bilateral katarakt (galaktitol birikimi) gelişir • Mental retardasyon

  21. Eritrositlerde galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz aktivitesinin düşüklüğü (Beutler testi). Serumda ve eritrositlerde galaktoz ve galaktoz-1-fosfat (N: 0-0.3 mg/dL) yüksekliği. • Renal tübüler hasar: Generalize aminoasidüri, albüminüri, idrarda glükoz ve galaktoz artışına bağlı indirgeyici madde varlığı (Fehling veya Benedict testi)

  22. Tedavi: Ömür boyulaktozsuz diyet. Galaktoz-1-fosfat düzeyinin 5mg/dL’nin altında tutulması gerekir.

  23. Komplikasyonlar: Tedaviye rağmen hafif mental retardasyon, ataksi, tremor, gonadal bozukluklar, ovaryum kistleri

  24. TEŞEKKÜRLER….

More Related