Down Sendromu Nedir?

1. Down Sendromu Nedir? Down Sendromlu Çocukların Tipik Özellikleri Nelerdir? Yeni Doğan Bebeklerde Nasıl Anlaşılır? Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

2. Down Sendromu Nedir? Her hücrede 46 kromozom yaşamaktadır. Bu 46’nın (23 çift) yarısı  anneden eşit kısmı da babadan alır. Downsendromunun ise bir fazlası vardır. D.S.’lu bireyin 21. kromozomunda bir ekstrası bulunur. Fazladan kromozom içindeki genler dolayısıyla her hücrede artı protein üretmekte, Bu da ana rahmindeki bebeğin gelişimini etkilemektedir.

3. Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı? • 19.yüzyılda İngiliz doktor John LangdonDown, • İlk akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. • İlk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.

4. Eskiden tipik yüz görünümü • nedeniyle mongolizmdiye • anılan bu sendrom, bugün • bozukluğa yol açan ek • 21. kromozom nedeniyle • “trizomi 21” olarak • adlandırılmaktadır. • Vakaların çoğunda • (%95) anne ya da babadan • gelen fazladan bir • kromozom vardır.

5. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır. • Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur. • Yüzde bir mozaik tiptedir.

6. Down Sendromlu Çocukların Tipik Özellikleri • Ağız kasları gevşek olup dil sarkıktır. • Avuç içinde iki yerine genellikle tek çizgi vardır. • Kasları gelişmediği için lastik gibidirler. • Kafatası çapı normal çocuklardan küçüktür. • Ciltleri kurudur.

7. Down Sendromlu Çocukların Tipik Özellikleri • Kulakları küçüktür, üst kısmında deri yapışıktır. • Parmakları içe kıvrıktır. • Saçı düz, seyrek ve yumuşaktır. • Burunları basık ve küçüktür. • Parmakları dolgun, kısadır.

8. Birazdan göstereceğimiz büyüme evrelerinde bebeğin hayatının ilk 3 yılında genel hatlarıyla “normal” gelişimini gösteriyor. Down Sendromlu bebekler bu tablonun dışında veya daha yavaş bir seyir izleyebilirler.

9. 0-8 AY * Sesleri dinler. * Sese döner. * Agular. * Güler. * Kendi ismine tepki verir. * “A, u” gibi sesli harfleri çıkarabilir.

10. 8-14 AY * Basit objelerin isimlerini tanır. * Müzikten hoşlanmaya başlar. * Bu dönemin sonlarında ilk kelime çıkar.

11. 14-24 AY * Anlamsız konuşmalar kullanır. * Kelime haznesi genişler. * Resimleri isimlendirir. * Basit komutları yerine getirir. * Bu dönemin sonuna doğru basit 2 kelimeli tamlamalar, cümleler başlar.

12. 24-36 AY * Vücut parçalarını isimlendirir. * Renk, büyüklük, küçüklük gibi bazı sıfatları kullanmaya başlar.* Soru sorar.

13. Doğum Öncesi Tanı Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir

14. Yeni Doğanlarda Nasıl Anlaşılır? Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

15. ? Down Sendromlu çocuklar, normal gelişim gösteren çocuklarla karşılaştırıldıklarında tüm gelişimsel alanlarda gerilik gösterdikleri görülmektedir.

16. Bilişsel Gelişim Down sendromlu bireylerin normal gelişim gösteren bebeklere göre daha pasif, gevşek, çevrelerine ilgisiz, sesiz ya da fazla huysuz olmaları söz konusu olabilmekteyse de, büyük çoğunluğu yaşamlarının ilk aylarında diğer bebeklerden farklı değillerdir.

17. Dil Gelişimi Araştırmalar, Down sendromlu bebeğin en çok dil alanında geri olduğunu, bu alandaki geriliğini çevresinin dille ilgili özellikleriyle de bağlantılı olduğunu ortaya koymaktadır. Normal gelişim gösteren çocuklar, ikinci yılın sonuna doğru sözcüklerin birbiri ile olan ilişkilerini anlamaya başlarken, bu süreç Down sendromlu çocuklarda çok daha geç olmaktadır.

18. Kişisel ve Toplumsal Gelişim Çocuğun çevresindekilerle ilk iletişimi ağlama yoluyla olmaktadır. Normal gelişim gösteren çocuklardan daha uzun ağlamaktadırlar. Down sendromlu çocuklar altıncı aya kadar genellikle daha az ağladıkları için uslu bebekler olarak adlandırılabilmekte bu da bebeğin yetişkinlerle daha az iletişime girmesine neden olmaktadır.

19. Down Sendromlu Çocuklar Normal Gelişimli Çocuklar

21. Türkiye’de her yıl 2500-3000 bebek Down Sendromla doğmaktadır.

22. 3 çeşit DownSenromlulukvardır: 1-TRİSOMİ 21 2-TRANSLOCATION 3-MOZAIK

23. 1-TRİSOMİ 21 D.S.’U Bulgusunun %95’i Trisomi 21’dir. Yani 21. Kromozomdan 1 Tane Daha Vardır. Bölünme sırasında bir şey olmuş veya yumurta ya da sperm 1 tane fazladan 21. kromozoma sahip olmuş.

24. 2-TRANSLOCATION D.S.’lu bireylerde %4’ünde rastlanır. Yine 21. kromozom karşımızdadır. Bu defa 21. kromozom bölünürken tepesi kopmuş, gövdesinin alt kısmı diğerine yapışmıştır.

25. 3-MOZAIK Kromozom her hücrede değil, vücuttaki normal hücrelerle ekstra kromozomlu hücreler komşuluk yapmaktadır. İşte bu yapısal özelliğe mozaik denir. Mozaik D.S.’lu çocukların etkilenme oranı daha az olur.

26. Çocuğunda Down Sendromu olan aileler neler yapabilir?

27. KÜÇÜK TAVSİYELER o Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.o Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.o Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.o Eşinizler karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.o Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.

28. o Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.o Down Sendromlu çocuk sahibi aileler ile temas kurun, onların sahip olduğu bilgileri ve deneyimlerini paylaşın, onlarla yardımlaşın.o Çağdaş literatürü takip eden doktorlar ve özel eğitim uzmanları ile temas kurun ve onlara danışın.o Beklentilerinizi sınırlamayın.

29. Öğretmenlere Tavsiyeler • Eğitimin planı çocuğun kişisel becerilerini artırmayı hedeflemelidir. • Onu normal arkadaşları ile rekabete zorlamayınız. Başaramayacağı etkinliklere yöneltmeyiniz. Derslerde asgari başarıdan fazlasını ondan beklemeyiniz. • Sosyal yönde yapılacak destek, çocuğu tedavi edici ve daha sonra oluşacak olumsuzlukları önleyecek özellikte olmalıdır.

30. Sosyal aktiviteler çok çeşitli olmalıdır. • Çocuğun duygusal ve toplumsal yaşamında gösterdiği başarılı uyumları daima teşvik ediniz. • Giyinip soyunma, temizlik, saç tarama, tırnak kesme vb. kendisinin yapabileceği işler konusunda aile ile işbirliği yapınız.

31. Unutulmamalıdır ki; ne yapılacağı kavramından veya tedavi kavramından anlaşılan, çocuğun normal zeka düzeyine erişmesini sağlamak değildir. Çocukta var olan potansiyeli en iyi şekilde kullanmasını sağlamaktır. Gerçekçi, sabırlı olunması gereklidir