Ministero della Salute Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari ( D.M. 07.02.2009 )

1. Ministero della Salute Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)

2. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) Obiettivi • individuare soluzioni efficaci per affrontare le criticità di maggior rilievo rilevate rispetto all’assistenza erogata, nelle diverse aree del Paese, alle persone con malattie neuro-muscolari progressive • fornire indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci • lavorare su problematiche trasversali a tutte le patologie e trovando applicazioni e soluzioni comuni.

3. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) L’attività svolta dalla Consulta ha trovato la sua attuazione nell’ambito di cinque Tavoli di lavoro monotematici • DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE • RICERCA • REGISTRI • RIABILITAZIONE • PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO

4. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Obiettivi • individuare una procedura operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti degli stati disabilitanti (invalidità civile e handicap) • indicare linee guida per la valutazione medico-legale della disabilità nell’ambito dell’invalidità civile. Proposizione di un modello valutativo basato sul raggruppamento di funzioni correlandovi livelli di deficit comuni alle diverse patologie di interesse secondo una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico.

5. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Tabella n.1 - Valutazione invalidità civile per patologie neuromuscolari

6. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Tabella n.2 - Scale cliniche con cut off associabili alla valutazione clinica per i livelli patologie neuromuscolari

7. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) RICERCA • Tematiche trattate: • Rete e modelli assistenziali  progetto per l’attuazione del programma CCM “Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica” (Allegato 2a) • Trial terapeutici  Esempio di trial pragmatico (Allegato 2c) • Linee di ricerca i. patogenesi, • ii. terapia specifica, • iii. terapia sintomatica, • iv. marker biologici, • v. disponibilità di facilities. • Acquisizione di finanziamenti • Informazione scientifica divulgativa

8. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) REGISTRI Obiettivi • Analisi e utilizzazione dei dati disponibili presso il registro nazionale delle malattie rare, con collaborazione dell’Istituto Superiore di Sanità. • Censimento dei dati epidemiologici di registro disponibili in Italia e analisi della letteratura internazionale. Questionario sui bisogni di salute dei pazienti con malattie neuromuscolari (Allegato 5b). Conclusioni: i pazienti affetti da patologie neuromuscolari in Italia risultano essere, nella stragrande maggioranza dei casi, a carico della famiglia. maggior ricorso a pagamento per le cure palliative e il supporto psicologico. più della metà dei pazienti incontra numerose difficoltà burocratiche nella vita quotidiana, percepisce una scarsa attenzione verso i problemi della disabilità e constata la presenza di molte barriere architettoniche. giudizio negativo per il servizio psicologico dei servizi sanitari giudizio negativo anche per la fornitura o l’assenza dei servizi domiciliari.

9. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) RIABILITAZIONE La complessità delle patologie neuromuscolari richiede un intervento altamente specializzato e polifunzionale Team interdisciplinare Presa in carico precoce e globale per un corretto approccio riabilitativo Le attività riabilitative, anche per le MNINM, si fondano sul Progetto Riabilitativo Integrato che contiene i programmi, gli obiettivi, i tempi di realizzazione relativi alle aree individuate. Si suggerisce di individuare in ogni Regione dei Centri di Riferimento (CdR) per le Malattie Neuromuscolari inquadrabili come Strutture Riabilitative ad Alta Specialità o di II Livello e Strutture Riabilitative di I Livello, alle quali i pazienti afferiscono in base alla gravità della disabilità ed alle necessità riabilitative ed assistenziali.

10. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) RIABILITAZIONE Allegato 3Documento sulla riabilitazione nelle malattie neuromuscolari. Allegato 3aDocumento sulle necessità assistenziali nell’ambito delle funzioni deglutitoria ed articolatoria per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare. Allegato 3b Ausili tecnologici per persone con disabilità, il percorso gestionale dalla valutazione al riciclo. Allegato 3c Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare. Allegato 3d La lesione al midollo spinale e l’insufficienza dei servizi per la persona con lesione al midollo spinale Allegato 3e Proposta di integrazione al programma riabilitativo per l’età evolutiva

11. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO • Principi generali: • il percorso assistenziale della persona affetta da MNINM si caratterizza per la sua complessità e la diversificazione della intensità degli interventi in relazione al tipo di patologia, alla evoluzione della malattia, alla progressiva perdita di funzioni e di autonomia, all’evenienza di complicanze e al contesto familiare e socio-ambientale. • La continuità assistenziale si basa sulla consapevolezza che sono fondamentali l’integrazione degli interventi per uno stesso soggetto e il coordinamento fra soggetti, strutture e servizi, secondo la modalità di rete e di presa in carico globale. La continuità assistenziale quindi si fonda, ad es. sulla previsione che il case manager ovvero i servizi sanitari di qualunque livello, che attuano gli interventi necessari alla situazione della persona, e le unità di valutazione multidimensionale della disabilità (es. UVH, UVM, etc. ) e/o i servizi sociali di zona/ambito socio-sanitario della persona si coordinino e collaborino fra loro. • La centralità e l’unitarietà della persona rappresentano elementi imprescindibili per l’organizzazione dell’intervento assistenziale.

12. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Individuazione dei Centri di Riferimento (CdR): CdR di primo livello che si occuperanno del percorso assistenziale e/o riabilitativo del paziente MNINM CdR di Alta Specialità o di secondo livello che si occuperanno della presa in carico globale (clinico-riabilitativo; aspetti sociali; attività di ricerca) e di mantenere la continuità assistenziale ospedale territorio. Creazione di una rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I livello.

13. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Assistenza domiciliare multidisciplinare Individuazione di progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari Definizione del Piano Assistenziale Individuale (PAI) da parte dei CdR in relazione all’analisi del complesso delle funzionalità e dei bisogni assistenziali da trasmettere all’ASL di appartenenza e al MMG / PLS del paziente. Precoce attivazione, in accordo con la persona affetta da MNINM o di suo familiare, l’Unità di Valutazione Multidimensionale (UVM) del territorio/ASL e MMG/PLS della Persona affetta da MNINM per una corretta e tempestiva presa in carico territoriale. Istituzione formale del case manager

14. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Allegato 4: Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale-territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilità. Allegato 4a:Percorsi assistenziali SLA Allegato 4b:Problematiche metabolico-nutrizionali nelle malattie neuromuscolari Allegato 4c:Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica Allegato 4d: Costi Rete Piemonte Allegato 4e:Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata Allegato 4f: Percorso assistenziale multidisciplinare DMD Allegato 4g: Sindrome locked-in Allegato 4h: Le persone con esiti di grave cerebrolesione acquisita Allegato 4i: Proposta per linee guida per la definizione del sistema di “care” all’ecosistema familiare delle persone affette da gravi cerebrolesioni acquisite

15. CONCLUSIONI (1) • Gli elaborati forniscono delle chiare indicazioni per l’attuazione di scelte programmatiche per una concreta attuazione di un percorso di continuità assistenziale. • L’elaborato finale insieme agli allegati tecnici saranno consegnati a: • Ministro della SaluteConferenza Stato-Regioni al fine dell’acquisizione e dell’eventuale ratifica vincolante da parte delle singole Regioni • Gruppo di Lavoro per le Linee Guida in Riabilitazione: • Commissione per la revisione delle Tabelle per l’invalidità civile (Legge 3 agosto 2009 n. 102 “Provvedimenti anticrisi”, art. 20, Comma 6)

16. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) CONCLUSIONI (2) La Consulta si auspica nel contempo il licenziamento dei nuovi LEA indispensabili per una concreta e corretta applicabilità di quanto indicato nel documento. Oppure inserimento negli obiettivi di piano Consulta: richiesta di osservatorio permanente al fine del monitoraggio e controllo a garanzia di un’omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale ed eventualmentedella corretta applicazione delle indicazioni.