LA RIABILITAZIONE DELLA MALATTIA DI PARKINSON

1. LA RIABILITAZIONE DELLA MALATTIA DI PARKINSON Dott.ssa Stanzani Clementina,Prof. Antonio Fiaschi, Dott. Nicola Smania Scuola di Specialità in Medicina Fisica e Riabilitazione Università degli studi di Verona

2. LA MALATTIA DI PARKINSON • Patologia degenerativa del SNC caratterizzata da: • TREMORE • BRADICINESIA • RIGIDITA’ • INSTABILITA’ POSTURALE

3. CENNI DI EPIDEMIOLOGIA • Seconda solo alla Mal. di Alzheimer per diffusione tra le patologie neurologiche degenerative; • PREVALENZA: 1:100.000 abitanti • aumento lineare con l’età: • 200 casi/100.000 ab. per età>50 aa • 500 casi/100.000 ab. per età>70 aa • PICCO di insorgenza: 50-70 aa (media 60 aa) • M:F=1,2:1 • > frequenza in razze con poca melanina (lega due potenti tossine (MPTP e MPP+) implicate nella patogenesi

4. CLASSIFICAZIONE • Parkinson idiopatico • Arteriosclerotico • Indotto da farmaci • Post-encefalitico • Luetico • Tossico (MPTP, Mg, CO) • Degenerazione del sistema extrapiramidale

5. ESPOSIZIONE PROTRATTA A SOSTANZA TOSSICHE PREDISPOSIZIONE GENETICA PATOGENESI E FATTORI DI RISCHIO PATOGENESI MULTIFATTORIALE • 1-metil-4-feni-1,2,3,6-tetraidropiridina (MPTP) • Traumi cranici • Dieta povera di verdure • Ipertensione • Fumo di sigaretta • Esercizio fisico moderato

6. IPOFUNZIONE DEL SISTEMA DOPAMINERGICO NIGROSTRIATALE • ridotta eccitazione D1 dipendente della via diretta con conseguente ipofunzione talamocorticale e ridotta facilitazione dei programmi motori • (ipocinesia e rigidità) • ridotta inibizione D2 dipendente della via indiretta con iperattività subtalamica glutamatergica e ulteriore ipofunzione talamocorticale • (acinesia/bradicinesia)

7. In sintesi si verifica una demodulazione dell’armonica ed equilibrata attivazione tra via diretta ed indiretta del circuito motorio dei gangli della base.

8. TREMORE • sintomo più caratteristico • frequenza di 4-8 c/sec, regolare ed oscillante. • più frequente all’arto superiore (“contare monete”). • inizialmente può coinvolgere un solo emilato. • manifestazione iniziale nel 50% dei casi, ma assente nel 15% (Martin, 1983) • presente classicamente a riposo. • si riduce durante i movimenti intenzionali. • aggravato dalle emozioni, dallo sforzo fisico e dalla concentrazione mentale. • scompare durante il sonno. • in relazione ad alterazioni del circuito nigro-striatale.

9. RIGIDITA’ PARKINSONIANA • Aumento della resistenza alla mobilizzazione passiva costante ed uniforme in tutte le direzioni e per tutto l’arco del movimento, dovuto a co-contrazione di muscoli agonisti ed antagonisti (flessori ed estensori). • Dopo un movimento la parte può mantenere la sua nuova posizione (IPERTONO PLASTICO o TUBO di PIOMBO) • FENOMENO della RUOTA DENTATA: rilasciamento intermittente dei muscoli allo stiramento

10. BRADICINESIA (Denny-Brown, 1968) • Sintomo più debilitante • Povertà e rallentamento nell’iniziare, nell’eseguire e nel terminare movimenti volontari ed automatici • Difficoltà nel mutare un pattern motorio in un altro (in assenza di paralisi) • Riduzione dell’ampiezza dei movimenti • Aumento del tempo di azione e di reazione • Alterate in particolare modo quelle attività che richiedono l'uso di azioni ripetitive e sequenziali (es. ripetuti cambi di direzione come avviene nella scrittura )

11. Riduzione ed una povertà di movimenti quali il gesticolare associato alla conversazione, la mimica facciale e la ritmica chiusura degli occhi, gli atti deglutitori.

12. Alterazioni della marcia: lenta, difficoltosa nell’avvio e nelle variazioni di direzione, spesso con necessità di diversi tentativi e “congelamento” del pz specie davanti a strettoie (freezing), a piccoli passi, spesso sulle punte e con trascinamento dei piedi; talvolta è presente festinazione (il pz insegue il suo baricentro); si ha riduzione dei movimenti di accompagnamento delle braccia.

13. Disturbi di equilibrio: essenzialmente dovuti ad una riduzione dei riflessi di raddrizzamento per cui il soggetto non é più in grado di correggere spontaneamente eventuali squilibri; si ricerca verificando la capacità di correggere una spinta all’indietro. L'incapacità a mantenere una postura eretta e a correggere le variazioni di equilibrio può provocare cadute.

14. Alterazioni della postura: atteggiamento camptocormico → il malato si pone come “ripiegato” su se stesso per cui il tronco é flesso in avanti, le braccia mantenute vicino al tronco e piegate, le ginocchia pure mantenute piegate. Questo atteggiamento, dovuto al sommarsi di bradicinesia e rigidità, é ben correggibile coi farmaci. Con l’avanzare della malattia si instaura una curvatura del collo e della schiena, che può diventare definitiva, per cui il mento viene mantenuto per lo più sul petto.

15. Alterazioni della parola: perdita di prosodia e modificazioni del tono e del ritmo (“mangiarsi le parole”). Alterazioni della scrittura: micrografia.

16. DISTURBI NON MOTORI • Disturbi urologici • Stipsi • Ipotensione ortostatica • Depressione • Disturbi del sonno • Ipersalivazione ( deglutizione) • Disturbi sessuali • Respirazione

17. EDEMI DECLIVI: é un problema che si riscontra comunemente nella popolazione generale ed é frequente anche nella malattia di Parkinson (spesso come effetto collaterale dei farmaci). E' probabilmente la conseguenza di un accumulo di liquidi nelle parti basse del corpo causato da una ridotta mobilità della muscolatura delle gambe.

18. PERDITA DI PESO: una perdita di peso, anche considerevole, può essere presente nella malattia di Parkinson. In assenza di altre cause, che peraltro vanno sempre ricercate, può facilmente essere spiegata se si considerano nell'ordine la difficoltà alla deglutizione, una maggiore lentezza a consumare il pasto, una tendenza alla stipsi o un eccesso di movimento causato prevalentemente da discinesie.

19. ECCESSIVA PRESENZA DI SALIVA IN BOCCA: i problemi legati alla deglutizione possono manifestarsi tardivamente nel decorso della malattia. La deglutizione é un movimento automatico piuttosto complesso, i muscoli della gola e della lingua devono muoversi in modo coordinato per spingere il cibo dalla bocca all' esofago e quando questa coordinazione é compromessa il paziente può avere la sensazione che il cibo si fermi in gola. Questa difficoltà può manifestarsi sia coi liquidi che con i solidi.

20. SCIALORREA: é correlata al problema precedente perché anche la saliva può fermarsi in bocca essendo ridotto il movimento automatico di deglutizione. In questo modo la saliva si accumula; di conseguenza la scialorrea é legata a una ridotta deglutizione e non a un aumento della produzione di saliva.

21. DISFUNZIONI SESSUALI:il desiderio sessuale può ridursi nella malattia di Parkinson; in alcuni casi ciò é dovuto a complessi meccanismi psicologici, in altri a un meccanismo neurochimico diretto della malattia. Il trattamento farmacologico di fondo della malattia di solito migliora la libido .

22. STIPSI ED ALTRI PROBLEMI GASTROINTESTINALI: nella MdP la funzionalità intestinale può essere rallentata e i farmaci utilizzati per il trattamento della malattia possono aggravare questo problema. Si possono manifestare gonfiore e distensione addominale che qualche volta sono anche fastidiosi. Nausea e vomito sono generalmente effetti collaterali del trattamento farmacologico specialmente nelle fasi iniziali.

23. DISTURBI URINARI: c'è spesso un aumento della frequenza minzionale sia perché la vescica non si svuota completamente ogni volta, sia perché viene avvertito lo stimolo ad urinare anche quando la vescica non é ancora piena. Possono anche verificarsi difficoltà quali ritardo nell'iniziare la minzione, lentezza nello svuotare la vescica o anche esagerato riempimento della vescica che può portare a una emissione involontaria di urine (più frequente nei parkinsonismi).

24. VERTIGINE E SENSO DI STORDIMENTO: • Può indicare una sensazione di sbandamento, di testa vuota oppure una reale alterazione di equilibrio. Non necessariamente le vertigini sono correlate al Parkinson. Qualche volta tuttavia può trattarsi di ipotensione ortostatica, una brusca riduzione della pressione arteriosa che avviene durante i cambi di posizione (dalla posizione sdraiata a quella seduta o in piedi). Quest’ultima può essere una complicanza del trattamento farmacologico della MdP (in particolare per assunzione dei dopaminoagonisti), oppure può essere dovuta ad una disidratazione del paziente.

25. DOLORI E DISTONIE:possono far parte della malattia di Parkinson.A volte i pazienti lamentano formicolii agli arti o sensazione di arto “addormentato” e ciò può essere legato ad altre ragioni (ad es. una compressione di tronchi nervosi causata da alterazioni artrosiche). Talvolta nel decorso della malattia possono presentarsi crampi e contratture muscolari, in modo particolare ai piedi e alle gambe, questi disturbi vengono definiti "crampi distonici". La distonia coinvolge generalmente le gambe e i piedi.

26. DEPRESSIONE E ANSIA: presenti in circa metà dei pazienti. Qualche volta possono presentarsi come sintomi di esordio della malattia e in un numero molto ristretto di casi questa può iniziare con un franco attacco di panico.Un umore depresso può condurre alla perdita di interessi e il paziente sta tendenzialmente tutto il giorno senza far nulla. Questo disturbo dell'umore può in parte essere legato a una reazione negativa conseguente alla diagnosi di malattia, ma più spesso é il risultato della riduzione di alcune sostanze neurochimiche correlate alla dopamina (noradrenalina e serotonina) che sono coinvolte nella regolazione dell'umore. Nei casi più comuni ansia e depressione sono lievi, talvolta migliorano con la terapia antiparkinsoniana, ma spesso richiedono un intervento terapeutico più mirato.

27. DISTURBI DEL SONNO: alterazione del ciclo sonno/veglia; spesso i pazienti si addormentano facilmente, ma si svegliano spesso durante la notte. Più problematico si presenta un paziente che tende ad addormentarsi durante il giorno e non riesce a prendere sonno di notte invertendo così il normale ritmo sonno-veglia. Alcuni pazienti sperimentano sogni particolarmente realistici (di solito indotti da un eccesso di terapia antiparkinson) e durante il sonno parlano e gesticolano.

28. DEMENZA, PERDITA DI MEMORIA E CONFUSIONE: problemi di memoria e altri aspetti della funzione cognitiva (attenzione e concentrazione) si verificano nel 40-50% dei pazienti con Parkinson, soprattutto nello stadio avanzato della malattia e in quelli anziani.

29. ALLUCINAZIONI E PSICOSI: un eccesso di terapia antiparkinson può indurre disturbi della percezione, con allucinazioni. Le allucinazioni sono solitamente visive, raramente uditive. Possono anche comparire deliri (idee fisse erronee). Questi sintomi costituiscono quella che i medici chiamano psicosi da farmaci.

30. DIAGNOSI • Prevalentemente clinica (vedi criteri diagnostici) • Favorevole risposta alla L-DOPA • Registrazione del tremore  permette di valutarne la frequenza e le caratteristiche • Test farmacologici utilizzando apomorfina (stimolante del recettore dopaminergico) oppure levodopa (forniscono informazioni sulla funzionalità del recettore dopaminergico) • Esami strumentali: • TAC encefaloconsente di escludere parkinsonismi secondari da lesioni vascolari o neoplastiche o da idrocefalo • RMN encefalopuò dare informazioni anatomiche molto dettagliate sulle strutture cerebrali coinvolte ed è necessaria nel sospetto di parkinsonismo vascolare o di alcuni parkinsonismi idiopatici atipici • Esami di tipo funzionale: • PET o SPECTcon vari traccianti permettono lo studio del flusso ematico cerebrale e della distribuzione dei recettori dopaminergici e l’attività dei nuclei.

31. Possibile     Presenza di almeno 2 dei 4 segni cardinali (di cui uno deve essere tremore o bradicinesia)Assenza di sintomi atipiciDocumentata risposta all’uso della levodopa o dopaminoagonisti (o mancanza di un adeguato tentativo terapeutico con levodopa o dopaminoagonisti) Probabile Presenza di almeno 3 dei 4 segni cardinaliAssenza per almeno tre anni di sintomi atipiciDocumentata risposta all’uso della levodopa o dopaminoagonisti Definita Presenta di tutti i criteri per la diagnosi si malattia di Parkinson possibileConferma autoptica CRITERI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA DI PARKINSON

32. DIAGNOSI DIFFERENZIALE • Tremore essenziale • Parkinsonismi secondari (vascolari, traumatici, in corso di idrocefalo, da farmaci ad azione neurolettica, da tossici) • Parkinsonismi atipici (Paralisi sopranucleare progressiva (PSP); Atrofia multisistemica (AMS); Degenerazione cortico-basale (DCB); Malattia da corpi di Lewy diffusi (DLBD).

33. STADIAZIONE DELLA MALATTIA • Scala UPDRS (Unified Parkinson's disease rating scale) Quattro parti consequenziali che esplorano: • Capacità cognitive, comportamento ed umore • Attività della vita quotidiana • Attività motoria • Complicanze motorie della terapia • Scala di HOEHN E YAHR (1-5)

34. Stadiazione secondo Hoehn e Yahr

35. CENNI DI TERAPIA A- FARMACOLOGICA B - CHIRURGICA C - RIABILITATIVA

37. Utilizzo precoce dei dopaminoagonisti e introduzione più tardiva della levodopa (per ridurre al minimo l’insorgenza di distonie e discinesie da L-dopa).

38. LA SINDROME DA TRATTAMENTO A LUNGO-TERMINE DI L-DOPA Dopo 5-10 anni di trattamento con L-dopa, la riduzione progressiva di terminazioni nigro-striatali , da luogo a fluttuazioni plasmatiche e striatali di dopamina (stimolazione intermittente) con ulteriore rimaneggiamento dei recettori dopaminergici, che sono alla base delle risposte erratiche alla terapia e ipercinesie.

39. B- NEUROCHIRURGIA: • Talamotomia - tremore monolaterale; - inefficacia del trattamento farmacologico; - intolleranza del trattamento farmacologico da parte del paziente. • Pallidotomia- inefficacia del trattamento farmacologico • presenza di discinesie, di distonie, di ipertono e di bradicinesia più che del tremore. • Impianto di stimolatore cerebrale profondo (DBS) • disturbi del movimento: ipertono, discinesie, bradicinesia, acinesia e tremore.

41. Il paziente deve essere sano, non deve presentare nessuna altra patologia importante, meglio se di età inferiore ai 60/65 anni. Il paziente non deve mostrare, sostanzialmente, sintomi di depressione né deterioramento cognitivo. Infine, il paziente deve essere motivato all'intervento. Le condizioni del candidato ideale sono quelle tipiche della fase scompensata della malattia. Deve, cioè, presentare essenzialmente lunghi periodi di “off “ (blocco motorio) e brevi periodi di “on” (buona motilità). Questi brevi periodi di “on” sono spesso resi più difficili dalla presenza di movimenti involontari. Il paziente deve ancora rispondere bene allo stimolo dopaminergico. Almeno in un breve periodo della sua giornata, deve essere in grado di muoversi in maniera pressoché normale, presentare ancora una ottima risposta al farmaco.Infine, la risonanza magnetica deve essere negativa, non devono essere presenti importanti alterazioni di tipo vascolare o atrofico.I parkinsonismi, cioè le sindromi parkinsoniane, non rispondono alla DBS.

42. LA RIEDUCAZIONE NELLA MALATTIA DI PARKINSON

43. OBIETTIVI • Contenimento del danno primario • Prevenzione o riduzione dei danni secondari alla ridotta motilità • Vicariare le funzioni compromesse, identificando modalità e strategie alternative. Approccio riabilitativo basato sulla comprensione dei meccanismi fisiopatologici della compromissione motoria nella MdP e sull’applicazione di concetti fisiologici alla riabilitazione stessa.

44. CONTROLLO DEL MOVIMENTO • 3 tipi di movimento: • VOLONTARIO (volontari, intenzionali, richiedono un’integrazione a livello alto) • RIFLESSO (risposte rapide, stereotipate, involontarie, richiedono il minor controllo a livello volontario) • RITMICO (via di mezzo, in genere sono sequenze di movimenti ripetitivi, automatici) PROGRAMMA MOTORE  insieme di istruzioni elementari per l’esecuzione di un movimento (mm da usare, relazione temporale tra i diversi eventi,…) PIANO MOTORE  livello più elevato: insieme di operazioni che attivano una serie di programmi motori per la riuscita di un movimento complesso.

45. 3 livelli di controllo del movimento organizzati gerarchicamente: Corteccia cerebrale Aree motorie Talamo Nuclei della base Tronco encefalico Cervelletto Midollo spinale Contrazione muscolare e movimento Recettori sensoriali

47. PARKINSON: • RIDOTTA ATTIVAZIONE DI SPECIFICHE AREE CORTICALI • COMPROMISSIONE DI • ESECUZIONE • PROGRAMMAZIONE • DEL MOVIMENTO • DEFICIT DI INTEGRAZIONE SENSORI-MOTORIA Inadeguata attivazione EMG durante il movimento ↑ tempo reazione Ritardo nell’iniziare un’attività motoria ↑ dipendenza dagli stimoli sensoriali durante lo svolgimento di performance motorie

48. I gangli basali rappresentano un sistema deputato ad associare informazioni sensitive e comandi motori al fine di una adeguata pianificazione del movimento. Nelle malattie dei nuclei della base, la deficitaria produzione di segnali interni (cues) ritmici compromette la possibilità di un’armonica attivazione/disattivazione delle singole componenti di una sequenza motoria.

49. FISIOPATOLOGIA DELLA BRADICINESIA Sembrerebbe compromesso il PROGRAMMA MOTORIO con incapacità a cambiare repentinamente un programma già impostato. Il programma motorio è l'insieme di istruzioni necessarie per attivare i gruppi muscolari atti ad eseguire un movimento. In particolare il paziente parkinsoniano avrebbe difficoltà nel selezionare ed iniziare automaticamente i vari programmi motori presenti.

50. FREEZING • Presente nel 32% dei parkinsoniani • (Giladi N. et al.(1992): Motor blocks in Parkinson’s disease. Neurology 42: 333-339) • Appare tipicamente all'inizio del cammino oppure quando il paziente è forzato a cambiare il suo normale e automatico ritmo, ad esempio in ambiente stretto o quando si raggiunge la destinazione, oppure in risposta a situazioni stressanti. • Correlato al grado di avanzamento della malattia. • Causa di significativa disabilità con alto impatto sulla qualità della vita e sulle attività quotidiane (ADL). • Collegato alla bradicinesia, e più precisamente all'esecuzione anormale di compiti complessi come gesti ripetitivi, simultanei, automatici e sequenziali.