Dépistage et Diagnostic précoce de l’Autisme : intérêts et limites

1. Dépistage et Diagnostic précoce de l’Autisme: intérêts et limites Pr François Poinso Directeur du CRA PACA

2. Une chronologie fréquente de l’émergence des troubles • retrait relationnel entre 12 et 18 mois • non-émergence de la parole entre 12 et 18 mois • après 18 mois, disparition des mots apparus auparavant, parfois mots non-adressés • utilisation inappropriée et répétitive des objets • absence de gestes conventionnels

3. Entre 2 et 3 ans • l’enfant peut faire des demandes mais utilisation du corps de l’autre pour communiquer • apparente indifférence à l’appel du prénom, et orientation préférentielle vers des objets plus que vers les personnes (autonomie, toute-puissance) • bizarreries psychomotrices et sensorielles • très peu d’interactions sociales avec les enfants

4. Dans la première année ? (1) • parfois description de troubles très précoces • évitement corporel et visuel, stéréotypies • grande passivité, pas d’appel à l’autre • troubles du sommeil (éveil calme) • loin d’être la règle pour les familles • mais films familiaux – suivis longitudinaux

5. Dans la première année ? (2) • suivis longitudinaux : fratrie d’enfants autistes • films familiaux (Maestro et Muratori, 2005) • sur 40 enfants : 87,5% symptômes, 12,5% asympt. • ignore les autres – contact oculaire anormal • interaction sociale pauvre • hypoactivité • troubles de l’humeur

6. Des TED vers les TSA • TSA dans le DSM 5 : en fonction de la sévérité • difficultés de diagnostic du fait de l’étendue du spectre • le retard mental peut être associé aux troubles autistiques mais il n’est pas obligatoire • les troubles autistiques sont des troubles qualitatifs (anomalies) et non quantitatifs (retards)

7. Des difficultés de diagnostic de divers ordres (1) • plus l’enfant est jeune, plus les anomalies et les retards sont difficiles à différencier • il n’y a pas d’étiologie univoque, l’autisme est un syndrome • parfois l’origine est connue : X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville • souvent elle ne l’est pas

8. Des difficultés de diagnostic de divers ordres (2) • il n’y a pas de preuve radiologique, ni génétique, ni biologique • le diagnostic repose sur le syndrome clinique, aidé par des échelles de sévérité, avec des seuils • « l’autisme » des médias et de la « politique de l’autisme » est plutôt un Trouble Envahissant du Développement (ou TSA), que l’autisme infantile

9. Des difficultés de diagnostic de divers ordres (3) • des obstacles psychologiques : • parents, médecins généralistes, pédiatres • le souhait de rassurer, le doute sur l’observation, • l’idée que puisqu’il n’y a rien à faire, on verra bien • psychiatres • ne pas figer un diagnostic – ne pas simplifier la psychopathologie

10. Les soins précoces doivent être actifs quel que soit le diagnostic ultérieur • Agir sur le développement • sur les interactions • Programmes de développement et guidance parentale : • Imitation réciproque, désignation, images, jeux moteurs puis symboliques, expression des émotions, attention partagée, attention conjointe • Intérêt de la socialisation

11. A quel âge diagnostiquer l’autisme? Naissance 24 mois 12 mois DIAGNOSTIC ? DEPISTAGE PEDIATRES MEDECINS GENERALISTES EQUIPE PLURI DISCIPLINAIRE

12. Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans • Inquiétudes parentales • Passivité de l’enfant • Niveau faible de réactivité/anticipation aux stimuli sociaux : • L’attention aux objets est supérieure à l’attention sociale • Difficulté dans l’accrochage visuel (dès les premiers mois) • Difficulté dans l’attention conjointe (9/12 mois) • Retard de langage (absence de premiers mots 12-15 mois) • Absence d’association de mots à 18-24 mois • Absence de pointage proto-impératif (acquis à 18 mois) • Absence de pointage déclaratif (acquis à 24 mois) • Absence de jeu de « faire semblant (18 – 24 mois)

13. Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans • Signes souvent discrets, intermittents • difficiles à différencier d’autres états pathologiques du jeune enfant • = retards et particularités d’origine neurologique, • dépressions, • situations de carence affective (TRAPE inhibé), troubles sensoriels… • Pris isolément, ni pathognomoniques, ni spécifiques. • Utilité d’outils spécifiques et validés

14. OUTILS DE DEPISTAGE • Chat (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992) • M-Chat (Modified-Check-list for autism in toddlers, Robins 2001)

15. CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992) Développé en Grande-Bretagne Outil destiné aux médecins généralistes et travailleurs sociaux C ’est un outil de dépistage précoce (18 mois) et non de validation diagnostique Fiabilité importante lorsque l’enfant est dépisté positif Manque de sensibilité : faux négatif

16. CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992) Comporte 9 questions aux parents et 5 items d’observation de l’enfant par un clinicien. La CHAT étudie 3 comportements considérés comme des précurseurs de la théorie de l’esprit. L’attention conjointe Le pointage protodéclaratif Le jeu de faire semblant

17. CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)

18. CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)

19. CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992) items « à risque élevé d’autisme »: Q° + Observations: jeu de faire semblant, pointingprotodéclaratif + absence suivi regard items « à risque moyen d’autisme »: Q° + Observations: Absence de pointing proto déclaratif + regard ou absence de jeu

20. M-CHAT (Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001) Adaptation de la CHAT, sous la forme d’un questionnaire de 23 items. Elle repose sur les observations des parents. Concerne des enfants âgés de 24 mois.

21. M-CHAT (Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001) 1. Votre enfant aime-t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non 2. Votre enfant s'intéresse-t-il à d'autres enfants? Oui Non 3. Votre enfant aime-t-il monter sur des meubles ou des escaliers? Oui Non 4. Votre enfant aime-t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou me voilà’? Oui Non 5. Votre enfant joue-t-il a des jeux de faire semblant, par exemple, fait-il semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches ou des poupées ou à d'autres jeux? Oui Non 6. Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en demandant quelque chose? Oui Non

22. M-CHAT (Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001) • 6 items critiques : • - l’attention aux autres enfants • le pointingprotodéclaratif • l’attention conjointe • le pointer distal • l’imitation • la réponse à l’appel du prénom

23. OUTILS POUR LE DIAGNOSTIC • ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Lord, Rutter et al 1994). • ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al 1989) • CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler, Reichler et Daly 1988, adaptation française B.Rogé)

24. ADI - R Michael Rutter, Ann Le Couteur, Catherine Lord Adaptation Française : Bernadette Rogé, Eric Frombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti ADI-R est un entretien parental semi-structuré. Il permet de recueillir des informations sur la symptomatologie actuelle mais également sur la période de 4/5 ans durant laquelle les signes de l’autisme sont les plus marqués.

25. ADI - R L'entretien s'effectue en présence des parents ou d'une personne qui connait bien l'enfant La personne évaluée doit avoir au moins 2 ans de niveau de développement

26. ADI - R • L’A.D.I. se concentre sur 3 domaines fonctionnels : • => Le développement du langage et de la communication • => Le développement social et le jeu • => Comportements et intérêts restreints et stéréotypés

27. Autism Diagnostic Observation Schedule Catherine Lord, Michaël Rutter, Pamela C.Dilavore, Susan Risi Echelle d’observation pour le diagnostic de l’Autisme Traduite par Bernadette Rogé, Eric Fombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti

28. Passation de l’ADOS A partir d’une seule source d’observation OBSERVATION DIRECTE DE L’ENFANT Cotation : sur la base des comportements du patient durant toute la séance Cotation à deux (minimum) Après l’observation

29. A/ Communication B/ Interactions sociales C/ Jeu /Imagination D/ Comportements stéréotypés, intérêts restreints E/ Autres comportements anormaux Observations complémentaires au diagnostic COTATION DIAGNOSTIC (seuil)

30. Un mot sur la cotation… Cotation à plus d’une personne Somme de points Score Chaque module comprend son algorithme (Communication + Interactions sociales) Ex : algorithme du module 1 Non T.E.D. Désordre du spectre autistique Autisme 7 12

31. Autism Diagnostic Observation Schedule • Situer un patient dans le spectre des T.E.D. • Outil qui permet une évaluation directe de l’enfant • En complément de l’A.D.I. • Une observation souple assez bien adaptée aux difficultés des patients avec TED

32. ChildhoodAutismRatingScale B. ROGE & coll. (Traduction française) E. Schopler (1971), traduite et validée en français par B.Rogé. Evaluer la sévérité du trouble à un instant t ou dans le temps (suivi) Echelle Evaluation Autisme Infantile Enfant 2 ans => adolescent

33. Présentation de l’échelle CARS 15 items 1/ Relations sociales 2/ Imitation 3/ Réponses émotionnelles 4/ Utilisation du corps 5/ Utilisation des objets 6/ Adaptation au changement 7/ Réponses visuelles 8/ Réponses auditives 9/ Goût, odorat, toucher 10/ Peur, anxiété 11/ Communication verbale 12/ Communication non verbale 13/Niveau d’activité 14/ Niveau et homogénéité du fonctionnement intellectuel 14 items comportements 1 item d’impression générale

34. Cotation de la CARS… A partir de différentes sources d’observation : AU CRA Bilans, questionnaires effectués sur la semaine d’évaluation Cotation par équipe pluridisciplinaire SYNTHESE

35. Cotation de la CARS… • Chaque item reçoit une note de 1 à 4 avec demi-points, en fonction de l’intensité des troubles: 1 ─ comportement approprié, attendu. • 4 ─ trouble sévère • Le comportement de l’enfant doit être comparé à celui d’un enfant du même âge chronologique.

36. Cotation de la CARS Pas d’autisme Autisme Autisme léger à moyen sévère 37 60 15 30 SEUIL

37. Intérêts de la CARS Mettre en lumière l’évolution de l’intensité des troubles de l’enfant : Point de départ des difficultés de l’enfant Réajuster les objectifs de prise en charge Montrer les effets de la prise en charge. Amélioration de l’enfant ≠ Sortir de l’autismeLimite de la C.A.R.S. pour les enfants avec autisme de haut fonctionnement

38. Conclusions • le dépistage et le diagnostic sont deux temps différents qui ne doivent pas être confondus • la notion de spectre autistique indique qu’il n’y a pas de réponse en « tout ou rien » • il faut dépister et traiter tous les troubles du développement • donc commencer les soins avant le diagnostic

39. Merci de votre attention