LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale Camilla Caldarini

1. LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale Camilla Caldarini CLINICA ORTOPEDICA C.T.O. Direttore Prof. Renato Facchini UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO

2. OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

3. OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

4. MUTAZIONE • gene EXT1 cromosoma 8 • gene EXT2 cromosoma11 EXT3 sul cromosoma 19 camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

5. OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

6. ossa lunghe in prossimità delle articolazioni Scapola costa e cresta iliaca • omero • avambraccio • ginocchio • caviglia camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

7. STORIA camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

8. 1786: John Hunter (lectures on the principles of surgery) 1814: Boyer seguito da Guy’s descrivono una famiglia 1876Definita come malattia esostosante multipla (Virchow) 1915 grazie Ehrenfried entra a far parte della letteratura 1943 si comincia a differenziare dalla malattia di Ollier (jaffe) camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

9. 1786: John Hunter (lectures on the principles of surgery) 1814: Boyer seguito da Guy’s descrivono una famiglia 1876Definita come malattia esostosante multipla (Virchow) 1915 grazie Ehrenfried entra a far parte della letteratura 1943 si comincia a differenziare dalla malattia di Ollier (Jaffe) camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

10. ! CHIAREZZA Malattia esostosante Malattia di Ollier camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

11. M. ESOSTOSANTE ENCONDROMATOSI noduli di cartilagine segregati in pieno tessuto osseo ENCONDROMATOSI (Ollier) proliferano in senso centripeto e si arrestano allo stato di encondroma M. ESOSTOSANTE proliferano in senso centrifugo ed il ciclo osteogenico avviene in modo completo encondroma esostosi camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

12. M. DI OLLIER encondromi che crescono all’interno dell’osso Sedi simili: ossa lunghe anche se tipicamente mani e piedi camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

13. CONGRESSO S.I.T.O.P. 2007 assegnato una borsa di studio per approfondire i vari aspetti della patologia camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

14. ESITI A DISTANZA FAMILIARITA’ EVENTUALI DEGENERAZIONI MALIGNE LA DIAGNOSI (epoca e modalità) SCOPO IL TRATTAMENTO CHIRURGICO SEDE COLPITE L’AGGRESSIVITA’ DELLA MALATTIA camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

15. A.C.A.R. Onlus Associazione conto alla rovescia per la diffusione dell'informazione e della ricerca sulla malattia esostosante • CENTRI SPECIALIZZATI • CTO MILANO • PINI MILANO • GALLARATE • ROMA TOR VERGATA • GASLINI GENOVA • IOR BOLOGNA • ASSOCIAZIONE ACAR camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

16. padre madre Nonno paterno Nonna paterna Nonno materno Nonno materna Figlio/a Figlio/a Figlio/a Figlio/a questionario A) FAMILIARITA' B) CARATTERISCTICHE camilla.caldarini@tiscali.it C) CHIRURGIA

17. casistica 53 PAZIENTI 38 maschi 15 femmine Età compresa tra i 7 e i 58 anni camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

18. RISULTATI camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

19. FAMILIARITA’ POSITIVA (evoluzione piu’ aggressiva) FAMILIARITA’ NEGATIVA (40gg – 6aa) DIAGNOSI RITARDO poco conosciuta – confusa con altre patologie camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

20. STORIA CLINICA camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

21. EFFETTI COMPRESSIVI Neuro muscolo scheletrici DEVIAZIONI ASSIALI Deformità in valgo ginocchia e caviglia – deviazione ulnare Con lussazione del capitello BLOCCHI ARTICOLARI MECCANICI camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

22. TRATTAMENTO INTERVENTI MULTIPLI (3-30) NON ESISTE UN’ETA’ PRFERENZIALE PER LA CHIRURGIA MAI PRIMA DEI 5 AA camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

23. SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 2% Ripristino morfo funzionale 50% Blocchi di movimento 30% Effetti compressivi

24. SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 2% Ripristino morfo funzionale

25. ESITI A DISTANZA camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

26. ESOSTOSI PERIARTICOLARI SQUILIBRIO ARTICOLARE USURA ARTROSI PRECOCE camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

27. Degenerazione maligna rischio descritto è 0.5 e 2.5% dei casi Nella nostra casistica 0% camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

28. CONCLUSIONI I°.FAMILIARITA’ diagnosi precoce malattia è più aggressiva camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

29. CONCLUSIONI II°.EVOLUZIONE DELLA MALATTIA • crisi puberale • dopo la fine della crescita • controlli periodici rischio di degenerazione maligna • segni di allarme • nuove esostosi dopo la fine della crescita • esostosi che aumentano di volume camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

30. Genetica Genetica MHE Genetica camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

31. LO SCOPO DELLA CHIRURGIA ORTOPEDICA DOVREBBE ESSERE CORRETTIVA e FINALIZZATA ALLA PREVENZIONE DELLE DEFORMITA’ camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

32. GRAZIE