A.S.: Età 27 aa Sesso F SINTOMI DI ANGIOEDEMA

2. CASO CLINICO 1 DONNA DI 27 AA • A.S.:Età 27 aa Sesso F • SINTOMI DI ANGIOEDEMA • Età di esordio dei sintomi nell’infanzia coliche addominali ed edemi delle mani; posta diagnosi all’età di 6 aa • Localizzazione degli attacchi: attacchi addominali ed edemi cutanei;un episodio di edema laringeo • Durata degli attacchi 2-5 giorni se non trattati • Aspetto obiettivo: edemi cutanei alle mani non pruriginosi con impotenza funzionale • Orticaria assente STORIA FAMILIARE assente, HAE de novo

3. ESAMI DI LABORATORIO ALLA DIAGNOSI C1 inibitore funzionale 11% (v.n. 64-131%) C1 inibitore antigene 4% (v.n. 70-115%) C4 12 mg/dL (v.n. 20-50) C3 79 mg/dL (v.n. 55-120) C1q 100% (v.n. 78-104)

4. TRATTAMENTO DELL’ANGIOEDEMADALLA DIAGNOSI DI HAE ALL’ETÀ DI 14 ANNI Frequenza annuale degli attacchi: 2/anno Gli attacchi cutanei di angioedema sono stati trattati con acido tranexamico 500 mg ogni 4 ore Gli attacchi addominali e laringei sono stati trattati con C1 inibitore derivato plasmatico con regressione dei sintomi in alcune ore

5. TERAPIA ANGIOEDEMA : “OVERVIEW” Profilassi chirurgica Short term prophylaxis (1-2 g/die iniziare almeno 48 ore prima e proseguire nelle 48 ore successive) Non attivo prima di 48 h Non attivo prima di 48 h ?? Cicardi M, Et. al. It J Allergy Clin Immunol 2008;18:11-19 • J Allergy Clin Immunol 2008;121 :S 398-401 –The American Journal of Medicine 2008 ;121,282-286 • N Engl J Med 2008;359 :1027-36 - Clinical and Experimental Immunology 139: 379–394; 2005

6. TERAPIA PER L’ANGIOEDEMA Fino all’età di 14 aaha assunto Tranex 1 gr x 2 per la profilassi a lungo termine degli attacchi. Poi il Tranex non è stato più efficace né in profilassi né per il trattamento degli attacchi acuti Fino all’età di 18 aa2 attacchi/anno, quindi dall’inizio dell’università incremento della frequenza degli attacchi (circa 2 attacchi/mese). Trattamento in acuto con Berinert per gli attacchi addominali, Tranex inefficace Dal 2004 al 2008 ha intrapreso trattamento di profilassi a lungo termine con Danatrol 200 mg 1 cpdie(dosaggio minimo efficace) con diminuzione della frequenza degli attacchi (circa 6 attacchi/anno) con prevalente localizzazione addominale e trattati in acuto con Berinert

7. Perché l’androgeno (Danatrol) ? GLI ANDROGENI INCREMENTANO I LIVELLI DI C-1-INH

8. ESAMI DI LABORATORIO 2004 PRIMA DI INIZIARE TERAPIA CON DANATROL C1 inibitore funzionale 29 % (v.n. 64-131%) C1 inibitore antigene 30 % (v.n. 70-115%) C4 8 mg/dL (v.n. 20-50) C3 94 mg/dL (v.n. 55-120) C1q 101 % (v.n. 78-104)

9. ESAMI DI LABORATORIO IN CORSO DI TERAPIA PROFILATTICA CON DANATROL C1 inibitore funzionale 32 % (v.n. 64-131%) C1 inibitore antigene 27 % (v.n. 70-115%) C4 7 mg/dL (v.n. 20-50) C3 74 mg/dL (v.n. 55-120) C1q 84 % (v.n. 78-104)

10. Considerazioni sul trattamentocon Danazolo Complicanze in corso di terapia con androgeno derivati: Amenorrea Incremento del peso corporeo (fino a 15 kg) Variazioni del tono dell’umore

11. Dal 2008 ha sospeso trattamento con Danatrol per effetti collaterali e scarsa compliance La sospensione del trattamento di profilassi ha causato incremento della frequenza degli attacchi (circa un attacco ogni 5 gg) trattati in acuto con Berinert Dal 2009 ha iniziato uso di Firazyr per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema EVOLUZIONE DEL QUADRO CLINICO E VARIAZIONI TERAPEUTICHE

12. CONCLUSIONI Entrambe le vie di somministtrazione, sottocutanea (Firazyr) e endovenosa (C1 inibitore derivato plasmatico), possono essere usate per il trattamento degli attacchi acuti di HAE La paziente preferisce usare il Firazyr quando è al lavoro per la maggiore facilità di somministrazione (sottocutanea).