1 / 42

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi ve

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi ve Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Temmuz 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül. PEDİATRİ OLGU SUNUMU. Ast.Dr.Neşe Ergül.

nani
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi ve

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi ve Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Temmuz 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül

  2. PEDİATRİ OLGU SUNUMU Ast.Dr.Neşe Ergül

  3. 6 yaş 2 aylık kız hasta

  4. ŞİKAYETİ • Solunum sıkıntısı • Sol yan ağrısı

  5. HİKAYESİ • Solunum sıkıntısı ve öksürük şikayeti ile dış merkeze başvuran hasta pnömoni tanısı ile dış merkezde yoğun bakımda 3 gün izlenmiş, Seftazidim, Amikasin, Vankomisin tedavisi verilmiş 18 gün de serviste izlenen hasta taburcu edilmiş • Taburculuktan 10 gün sonra öksürük , solunum sıkıntısı,sol yan ağrısı şikayetleri ile Ç. Acil servise başvurmuş

  6. HİKAYESİ • Daha önce 5 kez pnömoni nedeni ile hastanede yatış öyküsü olan hasta Antibiyotik tedavisi ve nebul tedavisi almış • Dış merkezde 4 aylık iken Astım tanısı konulmuş • Doğduğundan beri öksürük ve hırıltı şikayeti varmış

  7. ÖZGEÇMİŞ • Prenatal :Annenin 2. gebeliği.Gebeliği boyunca doktor kontrolü var. • Natal:Dış merkezde ,38 GH (3250gr ),NSVY • Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış.Küvez ihtiyacı olmamış.İkter,siyanoz yok. • Beslenme:İlk 4 ay AS almış,sonrasında ek gıdalara geçilmiş. • Geçirdiği hastalıklar:2 kez pnömoni nedeni ile hospitalize edilmiş. • Aşılar:Tam • Alerji:Yok

  8. SOYGEÇMİŞ • Anne 25 yaşında,ev hanımı,sağ-sağlıklı • Baba 30 yaşında,işci,sağ-sağlıklı • Anne-baba arasında akrabalık yok • 1.çocuk:10 yaş ,kız,sağlıklı • 2.çocuk:Hastamız • 3.çocuk:5 yaş,kız

  9. FİZİK MUAYENE • Ateş:36,7 C • Nabız:118/dk • TA:90/60 mm/Hg • SS:42/dk SpO2:%85 (Oda havasında) • Boy: 95 cm (<3p) • Kilo:12 kg(<3p)

  10. FİZİK MUAYENE • Genel durum:Orta • Cilt:Turgor tonus doğal.Peteşi, purpura ,ekimoz,pigmentasyon bozukluğu yok. • Saç ve saçlı deri doğal. • Orofarenks doğal.Tonsiller doğal.Burun akıntısı yok. • Gözler:Bilateral ışık refleksi +/+.Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. • SS:İnterkostal, subkostal ve suprasternal çekilmeleri var. Solunum sesleri bilateral kaba,yaygın krepitan ralleri mevcut . Ekspiryum süresi uzamış, bilateral wheezing mevcut • KVS:S1+,S2+.Ek ses yok. • GİS:Batın normal bombelikte.Rebound,defans yok.HSM yok.Traube açık. • GÜS:Haricen erkek.Anomali yok. • NMS:Bilinç açık.Oryante,koopere.Patolojik refleks yok.Ense sertliği,kernig,brudzinski negatif.Kranyal sinir muayenesi doğal. • Ekstremitler:Kas tonusu ve kitlesi doğal.Kas gücü tam.Eklem muayenesi doğal.

  11. Hgb:12,2 g/dl Htc:39 % Mcv:78,4 fl WBC:32900 uL Neu:26500 uL PLT:618000 uL PH:7,35 PCO2:51,5 mmHg HCO3:26,5 mmol/L İnr:1.05 Laboratuar Glukoz:177 mg/dl Üre:34 mg/dl Kreatinin:0,51 mg/dl AST:38U/L ALT:25 U/L T.Bil:0,3mg/dl D.Bil.:0,2 mg/dl Na:137 mEq/L K:4,4 mEq/L Ca:9,9 mg/dl Ürik asit:7,9 mg/dl T.prt:6,5 g/dl Albumin:3,57 g/dl CRP:26,6 mg/dl ESR:97 mm/h

  12. Ön tanınız nedir?

  13. TerTesti:101mmol/L(>90mmol/L:pozitif) • 2. Kez Bakılan TerTesti:101mmol/L • Dışkıda Elastaz <50ug/g(N:>200) • CTFR Gen Mutasyon Analizi: 1898+3A : Heterozigot L732X : Heterozigot

  14. Batın USG:Normal sınırlarda • Balgam kültürü : P aeruginosa üremesi oldu

  15. Pip+Tazo , Gentamisin başlandı • Prednol 2mg/kg • Pulmozym neb • Flixotide, Ventolin, Atrovent tedavisi düzenlendi • Kreon kapsül • Ranitidin • Polivit

  16. KİSTİK FİBROZİS • Solunum sistemi ve gastrointestinal sistem başta olmak üzere birçok sistemi etkileyen,çocuk ve genç erişkinlerde yüksek morbidite ve mortalite ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır • Beyaz ırkta görülme sıklığı fazla • Kuzey Avrupa’da en sık görülen OR geçişli genetik bir hastalıktır

  17. Anne ile baba taşıyıcı ise çocuklar ; %50 taşıyıcı,%25 oranında hasta • 7q31 gen >KFTR (Kistik Fibröz Kndüktans Regültör)proteini sentezinden sorumlu • cAMP ile aktive olan Transmembran Cl ve Na kanallarından sorumlu; Cl salgılama,Na absorbsiyonu bozulmuştur. • KFTRmutasyonları; AC, KC, Penkreas, GİS, Genital sistem, Ter bezleri

  18. KFTR MUTASYONLARI • Bugüne kadar 1900’den fazla mutasyon tanımlanmıştır • En sık görülen mutasyon (% 70, ABD ve kuzey Avrupa) delF508’dir. Türkiye’de bu mutasyon % 28,4 olarak bildirilmiştir • Pankreas için fenotip ile genotip arasında açık bir ilişki varken pulmoner tutulum için bu gösterilememiştir • KF’lu çoğu hasta (%85) pankreatik yetmezlikle giden mutasyon taşır. Pankreatik fenotip hem beslenme hem de prognoz açısından belirleyicidir

  19. SOLUNUM SİSTEMİ TUTULUMU • Bebeklik döneminde çoğu hasta tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve büyüme geriliği nedeniyle doktora başvurmakta ve konulan ilk tanı bronşiyolit ya da pnömoni olmaktadır • Solunum yolu epiteli Cl ve sıvı sekresyonları gerçekleşemez; mukus dehidrate kalarak mükosiliyer klirens bozulur • Egzersiz toleransı belirgin derecede azalır • Parmaklarda çomaklaşma akciğer hastalığını şiddetiyle doğru orantılıdır (genellikle 4 yaşından sonra ortaya çıkar)

  20. SOLUNUM SİSTEMİ TUTULUMU • Morbidite ve mortaliteyi belirleyen en önemli unsur solunum sistemi tutulum derecesidir. Bunu belirleyen primer parametre öngörülen FEV1 %’dir • Solunum sistemi tutulumu her türlü belirti ve bulgularla karşımıza çıkabilir • Erken pulmoner hastalığın belirteçleri; SFT, mikrobiyal kültürler, görüntüleme teknikleri, inflamatuvar belirteçler, serolojik göstergeler ve beslenme durumunun klinik değerlendirmesidir • Gelişme geriliği ya da malnütrisyon ile akciğer tutulumu arasında doğrudan bir ilişki söz konusudur

  21. Yenidoğan dönemi: Akrabalık, Kardeş ölümü, Mekonyum ileusu, Mekonyum perforasyonu-peritoniti, Obstrüktif sarılık Süt çocukluğu: Büyüme geriliği, Pis kokulu gaita, Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, Anemi ve ödem, Pseudo Bartter sendromu, Rektal prolapsus, Öpülünce tuzlu tat KİSTİK FİBROZİS DÜŞÜNDÜRECEK BULGULAR

  22. KİSTİK FİBROZİS DÜŞÜNDÜRECEK BULGULAR Çocukluk ve adölesan: • Tekrarlayan wheezing, öksürük ve pürülan balgam, • Nazal polipozis, • Kronik sinüzit, • AstIm, • Çomak parmak, • Hemoptizi, • Biliyer siroz, • Mekonyum ileusu eşdeğeri sendromu, • DM, • Puberte tarda, • İnfertilite

  23. TANI KRİTERLERİ 1-Bir veya daha fazla karakteristik fenopik özellik veya KF kardeş öyküsü veya yenidoğan pozitif tarama testi ve 2- İki veya daha fazla kez terde yüksek klor konsantrasyonu veya iki mutasyonun gösterilmesi veya anormal nazal potansiyel farkı

  24. KİSTİK FİBROZİSTE TANİ • Ter testi • Mutasyon analizi • Nazal potansiyel fark ölçümü • Ekzokrin pankreas fonksiyonlarının değerlendirilmesi • Solunum yolu mikrobiyolojisi

  25. PRENATAL TANİ Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü’nün prenatal tanı önerileri: • Aile öyküsü pozitif olanlar • KF’lu bireylerin eşleri • Gebelik planlayan ve prenatal tanı almak isteyen tüm çiftler • Konjenital bilateral vas deferens yokluğu olan ve sperm aspirasyonu yöntemiyle baba olmak isteyenlere önerilmiştir • Ülkemizde mutasyonlardaki heterojenite nedeniyle böyle bir tarama mümkün görünmemektedir

  26. SOLUNUM SİSTEMİ KOMPLİKASYONLARİ • Nazal polipozis • Fasial sinüzit • Bronşektazi • Atelektazi • Pnömotoraks • Hemoptizi • Allerjik bronkopulmoner aspergillozis • Solunum yetmezliği • Pulmoner HT

  27. GASTROİNTESTİNAL SİSTEM TUTULUMU • Pankreatik hastalık intrauterin dönemde başlar. Asiner hasar hızla ilerleyip 1 yaşına kadar ağır asiner yıkım oluşur • DM normal populasyondan 40-200 kat daha fazladır ve başlangıçta endokrin pankreas korunur (% 1, % 13) • % 15 hastada hafif mutasyon olup pankreas yeterlidir ve enzim desteğine gerek yoktur • Malabsorbsiyon için ekzokrin pankreasın % 98’inin kaybı gerekir • Pankreatik yeterli hastaların % 25’inde tekrarlayan akut veya kronik pankreatit atakları olur

  28. Mekonyum ileusu kistik fibrozisin en erken klinik bulgusu olup %18 vakada görülür • Rektal prolapsus hastaların % 18’inde ve 1-3 yaşları arasında sıktır. Enzim tedavisine dramatik yanıt verir • Konstipasyon sık görülür. Tedavide enzim tedavisiyle beraber laksatif vs. lifli gıdalar kullanılır • Apandisit insidansı normalden daha düşüktür • GER ağır solunum sistemi hastalığı olanlarda sıktır ve bu hastaların yarısında özefajit vardır. Bir kısmında striktür gelişir. Uygunsuz AÖS gevşemesi sözkonusudur

  29. ENDOKRİNOLOJİK KOMPLİKASYONLAR Kistik fibrozise bağlı diyabet Osteopeni ve osteoporoz (malabsorbsiyon, Vit D, Ca, diğer besin maddeleri, hipogonadizm ve puberte tarda, inaktivite, respiratuvar asidoz, sitokinler, glukokortikoidler, kronik enfeksiyonlar, hepatobilyer hastalık) Gecikmiş puberte ve hipogonadizm

  30. 1. Altta yatan temel defektin düzeltilmesi 2. CFTR protein fonksiyonunun düzeltilmesi 3. Diğer tedaviler

  31. ALTTA YATAN DEFEKTİN DÜZELTİLMESİ • Kullanılan vektörler; • Virusler; Adenovirus • Sentetik vektörler; liposom, plazmid • Kısıtlamalar; • Mukosiliyer klirens • Kalın mukus örtüsü • Kolonizasyon

  32. TEDAVİ • Enfeksiyonların tedavisi(Makrolıdler) • Bronkodilatörler • Antiinflamatuvar tedavi • Fiziksel aktivite, AC fizyoterapisi • Transplantasyon

  33. MUKOLİTİK TEDAVİLER Hipertonik Salin (%7) mukosiliyer klirensi arttırır Pulmozym (rhDNa’se) Mannitol

  34. HİPERTONİK SALİN VE DORNASE ALFA • 3 ay boyunca KF çocuk hastalara; • 1. Her gün rhDNase (2.5 mg/gün) • 2. Gün aşırı rhDNase (2.5 mg/gün) • 3. Her gün %7 (hipertonik) saline (2X5 cc) • FEV1’de %16,%14,%3 artışsaptandığı gösterilmiş • rhDNase(Rekombinant Human Deoksiribonükleaz)

  35. Gentamisin, • Tobramisin, • Amikasin • Kolistin İnhalasyon yolu ile kullanılabilir

  36. ANTİİNFLAMATUAR TEDAVİ • İnhale kortikosteroidler • Oral kortikosteroidler • Non-steroid antinflamatuar ilaçlar

  37. Kronik solunum yetersizliği olan Son dönem KF li hastalarda pozitif basınçlı ventilatör kullanımı gerekir

  38. PULMONER FİZYOTERAPİ • Zorlu ekspiratuar teknik • Pozitif ekspiratuar basınç • Otojenik drenaj • Flutter • Yüksek frekanslı göğüs kompresyonu • Egzersiz

  39. PANKREATİK YETMEZLİK TEDAVİSİ • Yetmezlik tanı testleri: Yağ dengesi çalışması, tek seferlik dışkıda yağ tayini, fekal elastaz 1 analizi • Bebeklerde her 120 cc formüla için; creon 10 bin iu kapsül’den ¼ ya da 1/3’ü önerilir (diyetteki 1 gr yağ için 400-800 iü lipaza eşdeğerdir). • Büyük çocuk ve erişkinler için önerilen doz 10 bin iu/kg/gün lipaz şeklindedir • Enzimler öğünün başında yarısı ve ortasında diğer yarısı şeklinde olmalıdır • Tekrarlayan pankreatit atakları ağır pankreas yetmezliği olmayanlarda daha sıktır

  40. SONUÇ • KF; 7. kromozomun uzun kolunda bulunan KFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır • Tanıda klinik değerlendirme ile birlikte, kardeş ölüm öyküsü, akrabalık durumu, ter testi, gaitada yağ, fekal elastaz 1 tayini önemlidir • Bebeklerde obstrüktif sarılık, akrabalık, kardeş ölümü, mekonyum ileusu, invajinasyon, KF açısından değerlendirilmelidir • Süt çocukluğu dönemine büyüme geriliği, pis kokulu gaita, tekrarlayan AC enfeksiyonları, pseudo Bartter, rektal prolapsus, öpülünce tuzlu tat olan hastalar KF açısından değerlendirilmelidir • Ciddiyeti tanımlayan primer parametre öngörülen FEV 1 yüzdesidir • Hastaların çocuk göğüs hastalıkları ve çocuk gastroenteroloji bölümleri olan bir merkez tarafından izlenmeleri önemlidir

  41. TEŞEKKÜRLER…

More Related