1 / 18

Randue-Osler-Weber sjukdom

Randue-Osler-Weber sjukdom. Monika Stenkvist Asplund Rinolog, ÖNH-kliniken Akademiska sjukhuset, Uppsala. Ur rinologisk synvinkel bara för hematologer. HHT Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Autosomal dominant, kärldysplasi Åldersrelaterad penetrans Homozygoter letala

nyla
Download Presentation

Randue-Osler-Weber sjukdom

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Randue-Osler-Weber sjukdom Monika Stenkvist Asplund Rinolog, ÖNH-kliniken Akademiska sjukhuset, Uppsala Ur rinologisk synvinkel bara för hematologer

  2. HHTHereditaryHemorrhagicTelangiectasia • Autosomal dominant, kärldysplasi • Åldersrelaterad penetrans • Homozygoter letala • Mutationer på angiogenes-gener • HHT1 endoglin mutation 9q3 2 ALK-1 (Activin receptor-like kinas 1) gen mutation på 12q 3 5q

  3. HHT klinisk diagnos Curacao kriterier: teleangiektaser hereditet epistaxis visceral AVM Minst 3 kriterier för säker diagnos 2 kriterier för misstänkt HHT

  4. Kliniska manifestationer

  5. Telangiektasier

  6. Lokalisationer • Cerebrala CAVM – 0,5% risk för blödning • TIA, RIND, stroke, kramper, HV, migrän • Pulmonära PAVM – 8% risk för blödning • hjärnabscesser från infekterade embolier från PAVMs • Viscerala GI-AVM (lever, GI trakt) – 33% blödnings risk

  7. Epistaxis • Vanligaste symptom av HHT, järnbristanemi • Före 20 års ålder 50% har epistaxis • Epistaxis påverkar mest QoL

  8. Lokalisation av ektasier På näs septum På laterala väggen

  9. behandlingar • Vit vaselin i näsan, koksalt spray • Obturator • Dermoplastik • Diod – laser • Östrogener (Progynon) • Angiogeneshämmare (Neurosedyn, Avastin) • Embolisering • YOUNG´s operation

  10. YAG- eller diod-laser behandling

  11. Young´s operation • Taylor & Young beskrev 1961 sin metod att kirurgiskt stänga näsborrarna för atrofisk rhinit • Metoden har sedan modifierats av prof. Valerie Lund som har nu 48 opererade fall, samtliga med god kontroll över blödningen!!!

  12. Young´s operation eller ”sy ihop näsa”

  13. Fig.2

  14. Fig.3

  15. Gips anlagd över näsan

  16. Fig. 4

  17. Viktiga webb adresser • http://navet.lul.se/Organisation/Akademiska-sjukhuset-organisation/Oslercentrum/ • jmg.bmj.com, 2013 • International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia.ME Faughnan, Toronto • Uppdateringar var 5 år.

More Related