Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie

1. Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie Radim Mazanec1 ,Pavel Seeman2 Martin Bojar1 1Neurologická klinika dosp. 2Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol CMT neuropatie

2. Elektrodiagnostika CMT • verifikace neuropatie • dif.dg.vrozených a získaných neuropatií • rozlišení typu CMT I /demyel./ a II./ axonální/ • odhalení asymptomatických forem v rodině CMT neuropatie

3. Elektrodiagnostické studie CMT(leden 1998 - říjen 2000) Celkem vyšetřeno 78 pacientů pro susp.CMT • CMT 1A - potvrzená duplikace pro PMP 22 30 pacientů ( 18 žen + 12 mužů ) • HNPP - potvrzená delece pro PMP 22 12 pacientů ( 5 žen + 7 mužů ) • CMT X - mutace genu pro connexin 32 6 pacientů ( 2 ženy + 4 muži ) CMT neuropatie

4. Elektrodiagnostika C-M-T Elektromyografické vyšetření - EMG • EMG pro CMT je jako EKG pro kardiologii Konduktivní studie • poškození myelinu-pomalá rychlost vedení senzitivním a motorickým nervem Jehlová EMG • průkaz axonální degenerace - fibs + PSW, neurogenní změny MUAP CMT neuropatie

5. Elektrodiagnostika CMT 1(myelinopatie ) • prioritní jsou konduktivní studie • MCV n.medianus na předloktí do 38 m/s • MCV je normální do 6 měsíců života • zpomalování MCV do 5 let a pak již po celý život zůstává MCV stejná • není těsná korelace mezi MCV a fenotypem CMT neuropatie

6. Kondukční studie - motorickén.peroneus CMT neuropatie

7. Kondukční studie - motorická n.tibialis posterior CMT neuropatie

8. Motorický neurogram n.tibialis posterior CMT neuropatie

9. Kondukční studie-motorickán.medianus CMT neuropatie

10. Motorický neurogramn.medianus CMT neuropatie

11. AD CMT 2 / HMSN 2( axonální ) • dříve neurální forma - hlavně axonopatie • degenerace axonů senzitivních a motorických vláken • jehlová EMG + konduktivní studie CMT neuropatie

12. Elektrodiagnostika CMT 2 • jehlová EMG - chronická neurogenní léze denervačně reinervační • řídké fibrilace a PSW • široké a vysoké MUAP s časovou sumací • simplifikace náborové křivky • pokročilá stadia mají změny i proximálně, ale zůstávají akcentované distálně CMT neuropatie

13. Jehlová EMG z APB dx CMT neuropatie

14. Elektrodiagnostika CMT 2( axonopatie ) • MCV a SCV lehce zpomalené nebo norm. • MCV n.medianus na předloktí často nad 40 m/s • amplituda CMAP klesá s délkou nemoci • amplituda SNAP lépe koreluje s fenotypem,pokud je výbavný CMT neuropatie

15. Blink reflex • Trigemino-faciální reflex • průkaz demyelinizačního postižení v oblasti kraniálních nervů • užitečný v dif.dg. I nebo II typu CMT nebo proti některým získaným demyelinizačním neuropatiím CMT neuropatie

16. Blink reflex CMT neuropatie

17. Blink reflex CMT neuropatie

18. Indikace k DNA analyse u CMT Začátek obtíží koncem 1. a začátkem2.dekády • autosomálně dominantní dědičnost • hyporeflexie nebo areflexie na DK • pes cavus - „Friedreichova noha“ • atrofie peroneálních svalů • normální hodnoty svalových enzymů EMG rozliší typ I a II • MCV n.medianus pod 35 m/s + SCV n.medianus pod 30m/s = typ I CMT neuropatie

19. Elektrodiagnostika CMT a indikace k DNA analyse • MCV n.medianus pod 38 m/s v 50 % sporadických forem a v 70% AD přenosu hledáme duplikaci genu pro PMP 22 • MCV mezi 30 a 40 m/s v rodinách bez paternálního přenosu testujeme connexin 32 • HNPP-MCV klesá v anatomických úžinách -testujeme deleci 17p11.2 • jestli chybí - hledáme bodovou mutaci v genu pro PMP 22 CMT neuropatie

20. Dif.dg.demyel.polyneuropatií • CMT 1A- difúzní zpomalení MCV bez bloku vedení • HNPP - hlavně zpomalení MCV v anatomických úžinách ( zápěstí, loket, koleno ) • PDN - difúzní zpomalení MCV s maximem proximálně a s bloky vedení • CIDP - difúzní zpomalení s bloky vedení a s temporální disperzí CMT neuropatie

21. Dif.dg.demyel.polyneuropatií • Multifokální motorická neuropatie postižení pouze motorických vláken - bloky vedení nebo/a temporální disperze, není difuzní zpomalení MCV mezi bloky vedení CMT neuropatie