1 / 15

RADVÁNSKÝ János 1 , BAŤOVÁ Monika 3 , REŠKO Péter 1 , P ÁLFFY Roland 2

A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVED Ő BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL. RADVÁNSKÝ János 1 , BAŤOVÁ Monika 3 , REŠKO Péter 1 , P ÁLFFY Roland 2 1 Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Molekuláris Biológia tanszék

quade
Download Presentation

RADVÁNSKÝ János 1 , BAŤOVÁ Monika 3 , REŠKO Péter 1 , P ÁLFFY Roland 2

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL RADVÁNSKÝ János1, BAŤOVÁ Monika3, REŠKO Péter1, PÁLFFY Roland2 1Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Molekuláris Biológia tanszék 2Comenius Egyetem, Orvostudományi kar, Patofiziológiai intézet 3Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Mikrobiológia és Virológia tanszék Bratislava, Szlovákia radvanszky@fns.uniba.sk

  2. Miotóniás izomdisztrófia, 1-es típus (DM1) • AD öröklődésűbetegség • Érintettszervek • vázizomzat • szív • szem • agy • hormonálisrendszer • ivarmirigyek • Myotónia -fokozottizomfeszültség, az izom összehúzódás után képtelen elernyedni • minthogy elsőként gyakran a kéz betegszik meg, a beteg által észlelt első tünetek egyike az lehet, hogy kéz­fogás után képtelen ellazítani kezének izmait. • Anticipáció- egy öröklődő betegség generációról generációra egyre fiatalabb korban, tehát egyre korábban és egyre súlyosabb formában jelenik meg.

  3. Miotóniás izomdisztrófia, 1-es típus (DM1) • AD öröklődésűbetegség • Érintettszervek • vázizomzat • szív • szem • agy • hormonálisrendszer • ivarmirigyek • Myotónia -fokozottizomfeszültség, az izom összehúzódás után képtelen elernyedni • minthogy elsőként gyakran a kéz betegszik meg, a beteg által észlelt első tünetek egyike az lehet, hogy kéz­fogás után képtelen ellazítani kezének izmait. • Anticipáció- a betegség generációról generációra egyre fiatalabb korban, tehát egyre korábban és egyre súlyosabb formában jelenik meg.

  4. dinamikus mutáció • CTG trinukleotid „repeat” mutáció - 3´ UTR (untranslated region) • miotonin proteinkináz - DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) • 19q13.3 le-nem-forditódószakasz le-forditódószakasz

  5. N=206 kromoszóma Radvansky et al., European Human Genetics Conference, 2008May 31 - June 3, Barcelona, Spain

  6. Fluorescenčná PCR– (CTG)5-(CTG)~100 (CTG)5 (CTG)13 (CTG)5 Radvansky et al., XIX. Izakovičovmemoriál, 2008.9.3.-9.5.,Podbanské, Slovakia

  7. Triplet-Primed PCR (TP-PCR) Warner JP et al. (1996) J.Med.Genet. 33 (12):1022-1026.

  8. Triplet-Primed PCR (TP-PCR) (CTG)5 (CTG)13 5 13 (CTG)5 5 5 Radvansky et al., XIX. Izakovičovmemoriál, 2008.9.3.-9.5.,Podbanské, Slovakia

  9. Eredményeink: • 43 DNS minta • 9 család (30 DNS minta) • 13 egyéni • 23 proband • 9 alátámasztott DM1 expanzió • 4 családból 7 páciens • 2 páciens az egyéni esetekből • Jelenleg szlovákiában nem létezik genetikai kivizsgálás a DM1, ill. DM2 diagnózisának alátámasztására, habár ennek nagy szüksége lenne, mivel a betegség klinikai jegyei nagymértékben fedik egymást egyéb neuromuszkuláris megbetegedésekkel, melyek gyógymódja is általában különböző

  10. Botta et al. (2006) Acta Myol. 25 (1):23-33.

  11. Terveink: • Long-Range PCR • nem-radioaktív Southern hibridizáció • QF-PCR • DNS minták számának növelése

  12. Köszönetnyilvánítás: Doc.RNDr. Kádasi Lajos, PhD. RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

  13. Köszönjük a figyelmet!

More Related