DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

1. DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ ODLIŠNOSTI OD DĚDIČNOSTI ZNAKŮ KVALITATIVNÍCH: URČENY POLYGENNÍM SYSTÉMEM GENŮ MALÉHO ÚČINKU, JEJICHŽ PŮSOBENÍ SE SČÍTÁ, VYKAZUJÍ VELIKÉ MNOŽSTVÍ ODLIŠNÝCH FENOTYPŮ ČETNOSTI VÝSKYTŮ HODNOT ZNAKŮ SE ZNÁZORŇUJÍ V LAPLACEOVĚ – GAUSSOVĚ KŘIVCE NORMÁLNÍHO ROZDĚLENÍ KE ZKOUMÁNÍ SE POUŽÍVAJÍ STATISTICKÉ A BIOMETRICKÉ METODY

2. DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ ODLIŠNOSTI OD DĚDIČNOSTI ZNAKŮ KVALITATIVNÍCH: SPOLUPŮSOBÍ FAKTORY VNĚJŠÍHO PROSTŘEDÍ – JEDINCI SE STEJNÝM GENOTYPEM MOHOU V RŮZNÝCH PODMÍNKÁCH PROSTŘEDÍ VYKAZOVAT RŮZNOU KVALITU ZNAKU VELKÁ VARIABILITA (ROZDÍLNOST, PROMĚNLIVOST) JEDINCŮ SE STEJNÝM GENOTYPEM

4. VARIABILITA • DĚDIČNÁ – OVLIVNĚNÁ JEN GENOTYPEM • NEDĚDIČNÁ – OVLIVNĚNÁ VNĚJŠ. PROSTŘEDÍM GENETIKA POČÍTÁ POMĚR NEZI DĚDIČNOU A NEDĚDIČNOU SLOŽKOU = DĚDIVOST (HERITABILITA) PRAKTICKÝ VÝZNAM – LÉKAŘSTVÍ, ZEMĚDĚLSTVÍ

5. GENETICKÁ PROMĚNLIVOST (VARIABILITA) RŮZNÉ GENOTYPY JEDINCŮ JSOU DÁNY: • SEGREGACÍ A KOMBINACÍ ALEL – ALELY SE NEMĚNÍ, JEN VZNIKAJÍ NOVÉ KOMBINACE • NÁHODNÝMI ZMĚNAMY GENOTYPU (ZMĚNY ALEL, GENŮ, CHROMOZÓMŮ) = MUTACE

6. MUTACE PODLE ÚROVNĚ, NA KTERÉ MUTACE PŮSOBÍ ROZLIŠUJEJEME MUTACE: • GENOVÉ – POSTIHUJÍ JEDNOTLIVÉ ALELY NEBO GENY • CHROMOZÓMOVÉ (STRUKTURNÍ ABERACE) - POSTIHUJÍ JEDNOTLIVÉ CHROMOZÓMY • GENOMOVÉ (NUMERICKÉ ABERACE)– POSTIHUJÍ CELOU CHROMOZÓMOVOU SADU V JÁDŘE

7. GENOVÉ MUTACE • POSTIHUJÍ JEDNOTLIVÉ GENY • VE FENOTYPU SE PROJEVUJÍ NEJMÉNĚ • NEPOŠKOZUJÍ STRUKTURU CHROMOZÓMU • NELZE JE ZJISTIT PŘEDEM (KARYODIAGRAMEM), PROJEVÍ SE AŽ U POTOMKŮ • DOCHÁZÍ KE ZMĚNÁM FUNKCÍ ALEL – MUTANTNÍ ALELY – VĚTŠINOU ZTRATÍ SVOJI FUNKCI A JSOU RECESIVNÍ VŮČI NEPOŠKOZENÉ ALELE - VZÁCNĚ ZÍSKÁVAJÍ NOVOU FUNKCI VÝHODNOU PRO ORGANISMUS PODSTATA VÝVOJE • MOHOU ZASÁHNOUT REGULAČNÍ GENY – MOŽNOST VZNIKU NÁDOROVÉHO BUJENÍ

8. GENOVÉ MUTACE • Z CHEMICKÉHO HLEDISKA JDE O ZMĚNY V MOLEKULE DNA: • POŠKOZENÍ CELISTVOSTI DNA – POŠKOZENÍ ALELY A GENU, NEFUNKČNOST • POSUNOVÉ MUTACE – ZTRÁTA NEBO NADBYTEK NUKLETIDŮ VE STRUKTUŘE DNA = POSUN GENETICKÉ INFORMACE – VZNIKNE BÍLKOVINA S ODLIŠNOU PRIMÁRNÍ STRUKTUROU • ZÁMĚNOVÉ MUTACE – CHYBNÉ NAHRAZENÍ NUKLEOTIDŮ VE STRUKTUŘE DNA NUKLEOTIDY JINÝMI – JINÁ AMK V BÍLKOVINĚ, NEBO NEEXISTUJÍCÍ GENET. KÓD

9. CHROMOZÓMOVÉ MUTACE (STRUKTURNÍ ABERACE) • NEMĚNÍ POUZE GENY, ALE CELOU STRUKTURU CHROMOZÓMŮ • VE FENOTYPU SE PROJEVUJÍ VÍCE • LZE POZOROVAT MIKROSKOPICKÝMI METODAMI • PŘÍČINA – ZLOMY VE STRUKTUŘE CHROMOZÓMŮ • VZNIKAJÍ ÚLOMKY, KTERÉ SE MOHOU - ZTRATIT = DELECE, DEFICIENCE - ZDVOJIT = DUPLIKACE - ZNOVU ZAPOJIT, ALE JINAK NEBO JINAM = INVERZE, TRANSLOKACE • CHROMOZÓM SE MŮŽE ROZPADNOUT = FRAGMENTACE • ČASTO ZABRAŇUJÍ NORMÁLNÍMU PRŮBĚHU MEIÓZY (NEPLODNÉ, ODUMÍRAJÍCÍ GAMETY)

10. Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. Způsoben delecí na raménku 5. chromosomu. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky, malformované ušní boltce, mentální retardace, vrozené vady srdce. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku chromosomu.Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie, strabismus, psychomotorická retardace a přejídání, které způsobuje progresivní obezitu. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku chromosomu. Charakterizován těžkou mentální retardací, poruchami růstu a vývoje. Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či duplikací. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončení distálních částí končetin, spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí. U postižených nacházíme srdeční vady, mentální retardaci, malformace v obličejové krajině, absenci thymu a příštitných tělísek. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji.

11. GENOMOVÉ MUTACE(NUMERICKÉ ABERACE) • MĚNÍ POČET CHROMOZÓMŮ V BUŇCE – POSTIHUJÍ CELÝ KARYOTYP, CELÝ GENOM • ANEUPLOIDIE – CHYBNÝ ROZCHOD CHROMOZÓMŮ PŘI MITÓZE – ZVÝŠENÍ NEBO SNÍŽENÍ POČTU CHROMOZÓMŮ V SADĚ (2n + 1, 2n + 2, 2n – 1,…) VÝZNAM – PORUCHY ZDRAVÍ, SNÍŽENÁ ŽIVOTNOST - VÝHODNÉ ZMNOŽENÍ GENETICKÉ VÝBAVY PRO EVOLUCI

12. Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. • Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. • Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození

17. GENOMOVÉ MUTACE(NUMERICKÉ ABERACE) • POLYPLOIDIE – ZMNOŽUJE SE CELÁ CHROMOZÓMOVÁ SADA, ANIŽ BY SE ROZDĚLILO JÁDRO (3n, 4n,…..) VÝZNAM – PORUCHY ZDRAVÍ - U ROSTLIN TAKTO VZNIKAJÍ PŘI EVOLUCI NOVÉ RODY A DRUHY