CAPÍTULO 22. EL FLUJO GÉNICO - El flujo génico - Estima del mestizaje

1. CAPÍTULO 22. EL FLUJO GÉNICO - El flujo génico - Estima del mestizaje - Interacción entre flujo génico y deriva

2. Bibliografía complementaria Dipierri JE, Alfaro E, Peña JA, Constans J and Dugoujon JM (2000) GM, KM immunoglobulin allotypes and other serum genetic markers (HP, GC, PI and TF) among South American populations living at different altitudes (Jujuy Province, Argentina): Admixture estimates. Human Biology, 72: 305-319 Gómez-Pérez L, Alfonso-Sánchez MA, Dipierri JE, Alfaro E, García-Obregón S, De Pancorbo MM, Bailliet G, Peña JA (2011) Microevolutionary processes due to landscape features in the province of Jujuy (Argentina) Am J Hum Biol Peña et al (2006) Gene Flow in the Iberian Peninsula Determined from Y-Chromosome STR Loci. Am. J. Phys. Anthrop. 18:532-539

3. Flujo génico Parentesco Aislamiento por la distancia Mestizaje Las poblaciones que se encuentran dispersas sobre una amplia área geográfica no son casi nunca genéticamente homogéneas. En la mayoría de las especies, incluído el hombre, las poblaciones se componen de subpoblaciones locales con migrantes ocasionales entre ellas. Puede considerarse que en general los cruzamientos son aproximadamente al azar dentro de cada subpoblación, pero entre las subpoblaciones existe una barrera que dificulta la búsqueda del cónyuge: la distancia. La medida en que las subpoblaciones difieran entre sí dependerá entre otras cosas de la cantidad de migración; si la migración es intensa, la población total se asemejará a una unidad panmíctica (es decir, con cruzamientos al azar), pero si la migración es pequeña, las subpoblaciones podrán ser bastante diferentes. Para que la distribución geográfica sea una barrera que dificulte los emparejamientos no es necesario que exista una serie de localidades separadas entre sí. Si la población se distribuye continuamente sobre un área y ésta es suficientemente grande, también puede existir diferenciación. Este proceso se denomina aislamiento por distancia. Aislamiento por la distancia Distancia (Km)

4. Flujo génico Así como el aislamiento produce diferenciación genética entre subpoblaciones por la acción fundamentalmente de la deriva genética, la migración reduce tales diferencias. Cuando los grupos locales sean suficientemente pequeños para permitir una apreciable acción de la deriva, irá aumentando progresivamente en cada uno la proporción de homocigotos, tendiendo a fijarse algunos alelos y a perderse otros y aumentando la heterogeneidad entre las subpoblaciones. Este proceso se verá compensado por la migración. El flujo génico puede aumentar la variabilidad, introduciendo alelos inexistentes desde otras poblaciones. Pero sobre todo, disminuye la heterogeneidad. Las migraciones implican un desplazamiento de genes que facilita el mestizaje, promoviendo una tendencia a la homogeneización de las poblaciones.

5. Flujo génico Supongamos una población (que consideraremos como una isla) en la que, para un locus dialélico, donde A es el alelo dominante y a el alelo recesivo, las frecuencias son p0 y q0 respectivamente. Esta población intercambia cada generación una fracción m de sus miembros con otra de tamaño mucho mayor (el continente), que tiene unas frecuencias P y Q, que dado el tamaño de su población son constantes. La fracción 1-m de la población inicial que no ha migrado, en la siguiente generación seguirá manteniendo una frecuencia p0 para el alelo A. La fracción m que ha venido de la segunda población portará el alelo A con una frecuencia P. Por tanto, la frecuencia promedio será La fórmula anterior puede transformarse, restando P en ambos lados, de modo que queda Sustituyendo reiteradamente para t generaciones, quedará El modelo de isla

6. Flujo génico Cuanto mayor sea el tiempo transcurrido, p se irá acercando más a P. Es decir, la inmigración continuada desde una población grande con una frecuencia determinada, con el tiempo determinará la misma frecuencia en la población receptora de los migrantes. Si consideramos la variación por generación, teniendo en cuenta de nuevo que Por tanto, la velocidad de cambio será proporcional a la diferencia de frecuencias y a la tasa de inmigración. Tendencia a la homogeneización por efecto del flujo génico. La frecuencia inicial es 0,5 en la población continente y 0,1 en la población de isla. Se muestran las líneas para unas tasas de migración de 0,1 y de 0,01.

7. Flujo génico Se puede estimar la proporción de genes que una población ha recibido de otra mediante el flujo génico. La fracción de genes M de una población isla que se originó en la población continente se obtiene de la fórmula Para 3 poblaciones que se mezclan: Y para varias: pt = M1p1 + M2p2 + M3p3 Estima del mestizaje

8. Flujo génico Puede apreciarse la utilidad de las fórmulas anteriores con el siguiente ejemplo: El alelo Fya del grupo sanguíneo Duffy no aparece en las poblaciones africanas del area del Golfo de Guinea. En las poblaciones de origen europeo que viven en Estados Unidos la frecuencia génica de este alelo es de 0,43 en promedio. Entre las poblaciones de origen africano que viven en California, principalmente originarias del Golfo de Guinea, la frecuencia es de 0,09. Si se considera que las poblaciones que actualmente viven en el area del Golfo de Guinea son probablemente una buena representación de los africanos que inicialmente fueron llevados a California y que los habitantes de origen europeo de Estados Unidos representan a la población continente con la que se han mezclado progresivamente los habitantes de origen africano, serán: p0=0,00 P=0,43 pt=0,09 de modo que, aplicando la fórmula anterior se obtiene que M=0,21 Es decir, hay aproximadamente un 21 % de mestizaje en la población de origen africana de California con individuos de origen europeo.

9. Flujo génico Origen µ Vasco 0,562 No vasco 0,438 Estima del mestizaje en el País Vasco Peña et al, 2006

10. Flujo génico La Quebrada de Humahuaca, Jujuy, Argentina

11. Flujo génico Dipierri et al, 2000 µ1 (Aymara-Quechua) µ2 (Spaniard) µ3 (West African) SSJ 0.855 ± 0.018 0.111 ± 0.022 0.034 ± 0.021 TIL 0.896 ± 0.013 0.071 ± 0.017 0.033 ± 0.016 ABP 0.997 ± 0.012 0.003 ± 0.014 0.000 ± 0.000 Estima del mestizaje en la Quebrada de Humahuaca, Jujuy, Argentina

12. Flujo génico Gómez-Perez et al, 2011 Influencia de la orografía sobre el patrimonio genético de Jujuy

13. Flujo génico Gómez-Perez et al, 2011 Influencia de la orografía sobre el patrimonio genético de Jujuy

14. Interacción entre flujo génico y deriva En general, cuando dos o más poblaciones evolucionan independientemente en áreas diferentes, el aislamiento genético entre las mismas no es completo. El intercambio de individuos retrasa el proceso de diferenciación entre las poblaciones ocasionado por la deriva genética. El efecto amortiguador depende de la cuantía de la migración. Consideremos como antes una población aislada de tamaño constante N, que intercambia un número constante de individuos por generación m con una población externa y cuyo número de individuos es lo suficientemente grande como para ignorar las fluctuaciones al azar de las frecuencias génicas. En el caso de existencia de migración, el resultado final no es necesariamente la fijación de uno de los alelos. Incluso después de un número infinito de generaciones, se encontrará todavía una distribución de las frecuencias génicas alrededor de la media. La distribución final o distribución de equilibrio tiene una frecuencia génica esperada igual a la de la población de la que proceden los inmigrantes) y, para valores pequeños de m, se cumple que la varianza de Wahlund toma el valor En las figuras se muestran las distribuciones esperadas de frecuencias génicas para diferentes valores de 4.N.m, cuando la frecuencia inicial en la población de isla es 0,2 y la frecuencia en la población continente es 0,5. En cada caso se reflejan dos curvas, una en la que se representa la distribución cuando han transcurrido un cierto número de generaciones y otra en la que se refleja la distribución esperada después de transcurrido un número infinito de generaciones. En todos los casos se observa que las frecuencias no se acumularán en los valores extremos, 0 y 1, dado que aún cuando un alelo se pierda por acción de la deriva, será repuesto en la siguiente generación por flujo génico desde la población continente. También se aprecia que las distribuciones esperadas de frecuencias varían notablemente en función de la mayor o menor intensidad con la que actúen la deriva genética y el flujo génico.

15. Interacción entre flujo génico y deriva 8 Interacción entre flujo génico y deriva para 2 valores de 4.N.m. En todos los casos la frecuencia génica inicial en la población isla es 0,2 y la frecuencia en la población continente es 0,5

16. Interacción entre flujo génico y deriva 8 Interacción entre flujo génico y deriva para 2 valores de 4.N.m. En todos los casos la frecuencia génica inicial en la población isla es 0,2 y la frecuencia en la población continente es 0,5

17. Interacción entre flujo génico y deriva 8 Interacción entre flujo génico y deriva para 2 valores de 4.N.m. En todos los casos la frecuencia génica inicial en la población isla es 0,2 y la frecuencia en la población continente es 0,5

18. Interacción entre flujo génico y deriva Si el tamaño poblacional o la tasa de inmigración o ambos son de pequeño tamaño (4.N.m=0,2), la acción de la deriva será intensa, por oposición a un flujo génico escaso. Así, la dispersión de los valores esperados es elevada y las frecuencias génicas que con mayor probabilidad se encontrarán son aquellas que se encuentran próximas a los valores extremos 0 y 1. Por el contrario, si la tasa de inmigración, el tamaño poblacional o ambos son de gran tamaño (4.N.m=6), la acción homogeneizadora del flujo génico será intensa, en tanto que la deriva será poco perceptible. En este caso, los valores más probables serán aquellos que se encuentren próximos al valor de la frecuencia génica de la población continental, en este caso 0,5. Por último, si la tasa de inmigración y el tamaño poblacional son de un tamaño medio (4.N.m=2), la acción de la deriva se verá equilibrada por el flujo génico. Como puede observarse en la figura, en este caso, transcurrido un tiempo suficientemente grande como para que se alcance el equilibrio, todos los valores de la frecuencia génica son igualmente probables.