Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médica

1. Universidade Estadual de CampinasFaculdade de Ciências MédicasDepartamento de Genética Médica Dissertação de Mestrado “Desenvolvimento de um Sistema de Planejamento Dietoterápico para Fenilcetonúricos, Baseado nos Paradigmas da World Wide Web (WWW)” • Aluna : Andréa Karla de Lima Alves • Orientador : Prof. Dr. Renato M. E.Sabbatini • Co-Orientadora : Profª. Drª. Denise J. Norato Banca Examinadora : Prof. Dr. Renato M. E.Sabbatini Prof. Dr. Lincoln de Assis Moura Jr Prof. Dr. Luiz Alberto Magna

2. Dedicatória À minha família

3. Agradecimentos • Ao meu marido Cláudio, minha certeza de que tudo sempre dará certo. • Ao meu filho Bernardo, pelo simples fato de sua existência me fazer sempre tentar ser uma pessoa melhor. • Ao Prof.Dr.Renato M.E.Sabbatini, por ter apostado em mim e ter me dado uma oportunidade única. • À Dra.Sílvia Helena Cardoso, pelo pontapé inicial e apoio sempre certo. • À Prof.Dra.Denise Y.J.Norato, pelas preciosas recomendações. • A todos que compõem o Departamento de Genética Médica da Unicamp, por terem me recebido e apoiado na realização e conclusão deste mestrado. • A todos que compõem o ambulatório de fenilcetonúria da APAE/SP, por terem aberto suas portas, completamente, para mim. • Ao Dr.Marcelo Gomes que, como coordenador da área de saúde da APAE/SP até 2001, me recebeu com um grande abraço. • À Fapesp que, de imediato, acreditou no meu projeto e me deu fundamental apoio. • Aos preciosos amigos de Campinas, pela torcida para eu terminar logo “a tese” e poder encontrá-los novamente.

4. Introdução • Crescimento e desenvolvimento da informática e tecnologias computacionais. • Benefícios: Sociedade, Área de saúde... • Sistemas para auxílio na rotina clínica • Educação • Pesquisa

5. Sistemas de Apoio à Decisão (SAD) • Segundo Shortliffe: • Todo software que auxilie os médicos na solução de problemas. • Softwares que utilizam dados e informações • Softwares que utilizam o conhecimento (Sistemas Especialistas).

6. Sistemas Especialistas (SE) • Estão dentro do escopo dos sistemas baseados em conhecimento • São programas de propósitos especiais, especialistas em alguma área restrita • Emulam o comportamento de especialistas humanos em algum domínio específico do conhecimento

7. Construção de um SE Processo = Engenharia do Conhecimento

8. Processo de Engenharia do Conhecimento • Aquisição do Conhecimento • Representação do Conhecimento • Validação do Conhecimento • Inferência • Explanação

9. Fontes do Conhecimento • Documentadas • Livros, filmes, imagens, histórias, banco de dados • Não-documentadas • Mente das pessoas

10. Aplicações Computacionais em Nutrição • Década de 60 : informatização do planejamento de cardápios e seus respectivos cálculos nutricionais. • 1996 : • A utilização do Win Diet reduzia o tempo de trabalho e aumentava a precisão • Indicado para consultórios, ambulatórios, hospitais, pesquisa e educação.

11. Fenilcetonúria “ Fenilcetonúria Clássica é um Erro Inato do Metabolismo dos aminoácidos de natureza autossômica recessiva caracterizada pela deficiência na produção da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase (FAL-OH) a qual converte o aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina (TIR)”.

12. FAL-OH Fenilalanina Tirosina BH4 Ácido Fenilpirúvico Ácido Fenilacético Fenilacetilglutamina Fenilcetonúria

13. Fenilcetonúria Incidência • Varia de acordo com raça e região (Scriver,1995). • Fenilcetonúria Clássica: • Incidência internacional média = 1:11.000 RN • No Brasil = 1:12.000 recém-nascidos (APAE,SP).

14. Fenilcetonúria • Diagnóstico • Identificado rapidamente (teste do pezinho). • Diagnóstico tardio : - Retardamento mental - Comprometimento neurológico grave

15. Fenilcetonúria • Valores de Fenilalanina (FAL) • Normais: 2-4mg/dl (120-240mol/L) • Hiperfenilalaninemia: > 4 mg/dl <10mg/dl (Repete Exame) • Fenilcetonúria: > 10mg/dl (mínimo de 2 exames - começa o tratamento) • Níveis recomendados FAL • 4 -10 mg/dl (APAE,SP) • Controle rigoroso nos 3 primeiros anos de vida

16. Fenilcetonúria • Quadro Clínico • Evidente por volta dos 6 meses : atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) • Cheiro característico na urina (odor de urina de rato) • Irritabilidade na criança (primeiro mês de vida)

17. Fenilcetonúria • Estudo realizado no Brasil ( 80 fenilcetonúricos) • atraso do DNPM (92%) • atraso da fala e linguagem (86%) • deficiência mental (81%) • distúrbio do comportamento (agitado ou “autista-like”) (89%) • convulsões (25%) • disfagia (18%) • microcefalia (1,6%) • vômitos recorrentes (3%) • eczema de difícil tratamento(1,6%) • cheiro forte na urina (44% : segundo informações dos pais).

18. Dietoterapia da Fenilcetonúria O tratamento nutricional da Fenilcetonúria clássica consiste em restrição de proteína e fornecimento de um substituto protéico pobre em FAL e enriquecido com tirosina.

19. Dietoterapia da fenilcetonúria • Características da Dieta • mesma seqüência e progressão de texturas da de uma criança normal. • alimentos devem ser pobres em fenilalanina (=baixo teor protéico). • adaptações em receitas usuais na família (habilidades da família e nutricionista)

20. Dietoterapia da fenilcetonúria • Lactentes e crianças: • “substituto protéico” (fórmula) suplementado com leite: suprir 90% da necessidade protéica e 80% da necessidade calórica durante a lactação e primeira infância • Dieta : alimentos com baixo teor protéico que fornece a quantidade mínima necessária para evitar a síndrome de carência da FAL (aa essencial).

21. Objetivo da Dieta • Manter níveis de FAL plasmático dentro do recomendado • Suprir as necessidades de energia e de nutrientes • Promover crescimento e desenvolvimento adequados • Manter o paciente adequado quanto aos aspectos: físico, psíquico e social

22. Determinação da quantidade de Fenilalanina • PESO • IDADE • ATIVIDADE ENZIMÁTICA • ESTADO DE SAÚDE

23. Exemplo de Dieta Idade: 2 anos Sexo: Feminino Peso: 11 Kg. Recomendação FAL: 30 mg/Kg  330 mg Recomendação de Proteína: 30 g Fórmula600 ml de água24 g. NAN135 g. de PKU230 g. de açúcar20 ml de óleo soja18 g. de amido de milho Fenil:103 mg. Almoço e Jantar80 g. de arroz50 g. de cenoura50 g. de chuchu30 g. de alface50 g. de tomate10 g. de cebola Fenil:163 mg. Frutas 100 g. de laranja 100 g. de maça Fenil:40 mg. Alimentos especiais 2 fatias de pão Rilla com margarina Fenil: 24 mg. Total de FAL : 330 mg. Total de proteína: 30,5g

24. Aplicações computacionais em fenilcetonúria • Poucos relatos - dietoterapia da fenilcetonúria • 1985 : • programa em Basic para suporte nutricional - uso melhorava a utilização do protocolo convencional. • utilização do computador : melhora o suporte nutricional • agiliza a consulta. • educação do paciente e sua família.

25. Aplicações computacionais em fenilcetonúria • Sites informativos: www.pkunews.org • Sites para vender produtos: www.med-diet.com • Sites com receitas com baixo teor protéico • www.shsweb.co.uk ; home.alt.net • Sites com espaço para crianças: www.pkuil.org “Entretanto, nenhum deles, disponibiliza mecanismos para o cálculo do teor de fenilalanina nos alimentos, nem qualquer tipo de planejamento alimentar automatizado.”

26. Justificativa • Escassez de Sistemas de Planejamento Dietoterápico especializados • A maioria dos sistemas são voltados para o planejamento alimentar para indivíduos normais ou outras doenças como diabetes e hiperlipidemias. • A Fenilcetonúria é um dos Erros Inatos do Metabolismo de maior incidência. • O único tratamento possível para a fenilcetonúria é o rígido controle da dieta...

27. Justificativa • Opção pelo modelo Web : • acesso universal e instantâneo, atualização instantânea, interatividade, hipertexto, interface gráfica, indexação. • Boa interação com bancos de dados centralizados • Flexibilidade para integração com outros sistemas e sistemas legados • Mecanismos de visualização e navegação usualmente mais adaptáveis e mais fáceis de usar • Acessibilidade de vários locais, 24h por dia, 7 dias por semana • Menor custo • Manutenção centralizada e distribuição imediata

28. Objetivo • Objetivo Geral “Desenvolver um Sistema de Apoio Dietoterápico para Portadores de Fenilcetonúria baseado no Paradigma da World Wide Web (WWW).”

29. Material e Métodos • As premissas que nortearam o desenvolvimento do programa FenilControl e as escolhas das metodologias e tecnologias aplicadas, foram : • Interface via Web com disponibilização através do site FenilBrasil, este funcionando como um portal de entrada. • Acesso exclusivo por Profissionais de Saúde (Médicos e Nutricionistas). • Adoção de tecnologias com rápida curva de aprendizado. • Praticidade e Flexibilidade.

30. Perguntas, Problemas FenilControl APAE Autora Estratégias Respostas, Soluções Material e Métodos Aquisição do conhecimento • Conhecimento documentado: Revisão bibliográfica • Conhecimento não-documentado: APAE-SP • grande rotatividade de pacientes • 600 registros • Estágio de mais de 150 h

31. Material e Métodos Representação do Conhecimento • Prototipação • HTML - Software de desenvolvimento de páginas Microsoft Front Page Express. • Considerou-se: • conjunto de informações de cada elemento envolvido no processo • interface intuitiva com o usuário • apresentação de dados familiares aos usuários • certa semelhança com as janelas tradicionais do Microsoft Windows.

32. Material e Métodos Implementação do FenilControl • Programação e desenvolvimento • Delphi 6 (Borland). • Sistema Gerenciador de Banco de Dados : • Interbase 6 • QuickDesk (versão 2.0) • Servidor Windows NT: • Núcleo de Informática Biomédica da Unicamp http://www.nib.unicamp.br/fenilcontrol.

33. Material e Métodos Avaliação do FenilControl • Questionário 1. Identificação: determinação do perfil do profissional. 2. Critérios relativos à utilidade: se de grande, média ou pequena utilidade. 3.Critérios relativos ao desempenho: eficácia, confiabilidade, consistência e exatidão. 4. Critérios relativos à interface com o usuário: facilidade de uso, navegação, telas e instruções. 5.Conclusões: com a descrição de vantagens, desvantagens, sugestões e críticas.

34. Material e Métodos Construção do Site FenilBrasil (BAPTISTELLA e BARCELLINI, 2000) 1. Pesquisa e abstração: • Pesquisa dos sites já existentes na WWW sobre fenilcetonúria. • Elaboração de uma relação de tudo o que website deveria conter. • Agrupamento dos conteúdos e definição das ligação entre os assuntos • Abstração - Como se daria uma aula sobre fenilcetonúria?

35. Material e Métodos Construção do Site FenilBrasil 2. Layout da home-page e páginas internas • ambiente com uma certa identidade visual com o tema 3. Arquitetura da Informação • informação organizada de maneira a tornar fácil a “navegação” no site. 4. Design da Informação • informação “desenhada” - Processo intuitivo. • Grupos de assuntos - Grupos de Páginas • Áreas: Pais, Amigos, profissionais, crianças, pacientes, receitas, onde comprar produtos etc

36. Material e Métodos Construção do Site FenilBrasil 5. Arquitetura de Design • Home page - Impacto. • Ambiente convidativo e agradável, através de cores claras e uma boa distribuição das informações. 6. Conteúdo • informação agrupada em pequenos textos, de maneira que podem ser lidos em qualquer ordem. 7. Hospedagem http://www.nib.unicamp.br/fenilbrasil

37. Resultados • Site FenilBrasil • no ar desde 08/08/2001 • >3.000 acessos • 65 cadastrados

38. Resultados Home Page do Site FenilBrasil

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41. Resultados

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43. Resultados • FenilControl

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49. Resultados • Avaliação do FenilControl • O questionário de avaliação : • Médicos, nutricionistas e informatas • 21 respostas • 14 nutricionistas • 4 médicos • 3 informatas.

50. Resultados