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TAMIZ AMPLIADO 30 DE ABRIL 2008

TAMIZ AMPLIADO 30 DE ABRIL 2008. ¿Que criterios debemos tomar en cuenta para la ampliación del tamiz neonatal? Frecuencia del error de metabolismo Severidad si no es detectada Costo de la Detección Costo del tratamiento Disponibilidad de especialistas habilitados. Fenilcetonuria.

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TAMIZ AMPLIADO 30 DE ABRIL 2008

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Presentation Transcript

  1. TAMIZ AMPLIADO 30 DE ABRIL 2008

  2. ¿Que criterios debemos tomar en cuenta para la ampliación del tamiz neonatal? Frecuencia del error de metabolismo Severidad si no es detectada Costo de la Detección Costo del tratamiento Disponibilidad de especialistas habilitados

  3. Fenilcetonuria Hiperplasia Galactosemia Fenilcetonuria 17-Hydroxyprogesterona 17-OHP, Delfia Niveles de corte The enzimas afectadas 21-hydroxylasa,11b-hydroxylasa, y 3b hydroxiesteroide dehydrogenasa, 17a-hydroxylasa/17, 20-lasa y colesterol desmolasa Galactosa Fenilalanina Metabolitos que Principalmente se acumulan en cristalino,hígado y riñón La fenilalanina se acumula en la sangre y los metabolitos alternativos. La alteración debilita el desarrollo post- natal del cerebro, resultando, casi siempre, en retraso mental grave e irreversible.. La dieta es calculada para mantener los niveles de phe dentro de un intervalo considerado aceptable (2-6 mg/dl) para prevenir los síntomas. Autosómicos Recesivo Autosómicos Recesivo

  4. Fenilcetonuria Hiperplasia Galactosemia Tratamiento: Es necesaria la implantación de una dieta pobre en phe, en el período neonatal para prevenir deficiencias mentales (Fórmula especial) Tratamiento: Hidrocortisona Endocrinólogos pediatras Equipo multidisciplinario Tratamiento: Leche de soya 1 semana a 15 días 2 meses 1 semana

  5. Costo anual aproximado de marcadores para tamizar a la población del la SSA $28,000,000.00 TOTAL APROXIMADO $46,414,160.00

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