Mme C., agée de 75 ans, est suivie dans le service de neurologie depuis 1994 (17 ans).

1. Mme C., agée de 75 ans, est suivie dans le service de neurologie depuis 1994 (17 ans).

2. Histoire de la maladie • 1994: • Ptosis de l’œil droit (apparu il y a 1 ans). • Fatigabilité musculaire (des ceintures) s’accentuant en fin de journée et régressant au repos. • Gêne à monter les escaliers et à soulever les poids (d’aggravation vespéral).

3. Antécédents • Personnels: Opéré de glaucome en 1971 Céphalée migraineuse • Familiaux: Grand-père – Glaucome 3 filles - Glaucome

4. Examen clinique • Force musculaire est initialement normale • Fatigabilité musculaire lors des efforts répétés (accroupissement répétés et fermeture répétée des yeux provoquée un ptosis). • Difficulté d’élévation des bras • Le reste de l’examen clinique était normal: - pas troubles sensitifs, sphinctériens - pas d’amyotrophie - ROT normal - pas sd pyramidal, extra-pyramidal

5. Quels diagnostiques évoquez-vous?

6. 1. Myasthénie Maladie de la jonction neuromusculaire responsable d’une fatigabilité musculaire spontanée ou à l’effort, d’étiologie auto-immune acquise (présence auto ac anti-récepteurs de l’acétylcholine). Atteinte des muscles oculaires extrinsèques, muscles pharyngolayngées, muscles axiaux et périphériques.

7. 2. Devant une forme oculaire pure: Atteinte compressif d’un nerf oculomoteur: Le déficit est systématisé et la musculature intrinsèque n’est pas épargnée. SEP: il existe des signes d’atteinte multifocale du SNC 3. Devant une forme avec atteinte pharyngo-laryngée: SLA de la moelle: Il existe Sdneurogène périphérique avec amyotrophie et fasciculations, et signes pyramidaux. 4. Autres Sdmyasthéniques: Sd de Lambert-Eaton Botulisme Médicamenteux ou toxiques

9. Quels examens allez-vous prescrire pour confirmer votre diagnostique?

10. Recherche des anticorps anti récepteurs de l’acetylcholine Leur présence affirme le diagnostic mais si négatif, ne permet pas d’éliminier le diagnostique. • Test pharmacologique aux anticholinestérasiques Prostigmine ou Tensilon précédé par l’atropine (inhibe effet muscarinique des anticholinesterasiques) en IVD. Test positif si déficit moteur est réduit dans les 15 min (Prostigmine) ou 1 min si Tensilon suivant l’administration. • EMG Un décrément progressif et transitoire d’au moins 10% d’amplitude du potentiel d’action dans le muscle correspondant (entre 1er et 5ème potentiel). • Scanner thoracique: recherche anomalie thymique (thymome ou hyperplasie thymique).

11. Recherche autre maladie associée: • NFS, TSHus, FT4 • Anticorps anti-nucléaires, anticorps anti-DNA (Lupus érythémateux disséminé) • Anticorps anti muscle lisse (un taux élevé est un fort argument de présomption d’un thymome). • Anticorps anti-estomac et anti-facteur intrinsèque, Vit B12 (Maladie de Biermer).

12. Recherche des anticorps anti récepteurs de l’acetylcholine Leur présence affirme le diagnostic mais si négatif, ne permet pas d’éliminier le diagnostique. (Ac -ve). • Test pharmacologique aux anticholinestérasiques Prostigmine ou Tensilon précédé par l’atropine (inhibe effet muscarinique des anticholinesterasiques) en IVD. Test positif si déficit moteur est réduit dans les 15 min (Prostigmine) ou 1 min si Tensilon suivant l’administration. (Test au Prostigmine +ve) • EMG Un décrément d’amplitude > 10% (entre 1er et 5ème potentiel) pour un groupe musculaire donné. (Décrément du potentiel d’environ 20%). • Scanner thoracique: recherche anomalie thymique (thymome ou hyperplasie thymique). (Pas de thymome).

13. Recherche autre maladie associée: • NFS, TSHus, FT4 • Anticorps anti-nucléaires, anticorps anti-DNA(Lupus érythémateux disséminé) • Ac anti muscle lisse (un taux élevé est un fort argument de présomption d’un thymome). • Ac anti-estomac et anti-facteur intrinsèque, Vit B12 (Maladie de Biermer). Négatifs

14. Quel est la prise en charge thérapeutique de Mme C.?

15. PEC Thérapeutique • Ttt symptomatique: Anticholinestérasique: Mestinon et Mytélase à doses progressive en recherchant la dose minimal efficace. Risque de surdosage En cas de surdosage, hospitalise le patient en réanimation et arrête transitoirement l’anticholinestérasique.

16. Après 2 ans d’évolution de la maladie chez Mme C. • Majoration des déficits moteurs • Difficultés de ses capacités dans ses tâches ménagères • Faiblesse musculaire lors de la marche (périmètre de marche de 3km) • Quelques troubles de déglutition surtout le soir (Dysphagie pour les liquides) • Ptosis permanent

17. Devant l’évolution de la maladie, quelle est la PEC thérapeutique?

18. Traitement curatif • Après 1 an, • Corticothérapie (Prednisolone) 30mg/j avec une diminution progressive de la posologie jusqu’à la dose minimale efficace • Immunosuppreseurs (Imurel) • Après 2 ans, • Thymectomie (absence de signes histologique de malignité)

19. En 2001, elle a eu la gastro, où elle vomit tous ses médicaments. • Elle est restée immobile dans son fauteuil pendant plusieurs heures avant que ses proches la découvrent et l’emmènent à l‘hôpital. • Elle avait: un encombrement • une pneumopathie d’inhalation une dyspnée des fausses routes

20. Quelle est le diagnostique et la CAT?

21. Crise Myasthénique

22. CAT en cas de crise myasthénique • Hospitalisation en réa • Décubitus dorsal à 30o • Voie veineuse périphérique, GDS, SCOPE, Sat • Sonde gastrique, Arrêt de tout apport per os • Aspiration des sécrétions naso-pharyngées • Oxygénothérapie par sonde nasale ou au masque (1-2 L/min) • Intubation, Ventilation assistée • Prostigmine IV 0,5 mg en bolus, puis en perfusion à raison de 0,15–0,5 mg/h • Atropine 0,5 mg SC 4 fois/24h (évite encombrement bronchique) • Antibiothérapie précoce en cas d’infection (gastro) • Immunoglobulines IV

23. Education du patient • Liste des médicaments interdits • Port d’une carte mentionnant la maladie et le centre hospitalier dans lequel le patient est suivi • Connaissance des signes de surdosage en anticholinestérasiques • Connaissance des signes d’alarme imposant un transfert rapide en milieu hospitalier • Auto adaptation des doses selon la symptomatologie

24. Conclusion • A ce jour Mme C. présente • Diminution de la force musculaire importante des membres variable au cours de la journée. (Asthénie après 3hr d’activités ménagères) • Dysphagie pour les liquides • Fausses routes occasionnels • Troubles de phonation • Diplopie variable au cours de la journée • Ptosis à bascule • Baisse de l’acuité visuel • Difficulté de mastication • Orthopnée • Score Myasthénique: 42/100

25. Myasthénie Stade III (Généralisée) • Cure d’immunoglobuline régulière • Traitements actuel: Mytélase 10mg Mestinon 60mg Prednisolone 5mg Prozac 20mg Spasfon 80mg Cellcept 500mg Methylprednisone 20mg Privigen 30g Zyrtec (Cetirizen) 10mg