320 likes | 636 Views
ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA SUM, GCZD KATOWICE. ZPK. HIPERFENYLOALANINEMIA – MANUAL 2013. FENYLOALANINA (Phe). Aminokwas egzogenny - niezbędny Źródło: białka pokarmowe Prawidłowe stężenie Phe u dzieci – około 60 μ mol (1 mg/dl)
E N D
ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA SUM, GCZD KATOWICE ZPK HIPERFENYLOALANINEMIA – MANUAL 2013
FENYLOALANINA (Phe) • Aminokwas egzogenny - niezbędny • Źródło: białka pokarmowe • Prawidłowe stężenie Phe u dzieci – około 60 μmol (1 mg/dl) • Hiperfenyloalaninemia – zwiększenie stężenia fenyloalaniny w surowicy (CS) >120 μmol (2 mg/dl)
FENYLOKETONURIA • Wrodzony błąd metabolizmu, dziedziczenie monogenowe, AR, gen zlokalizowany na 12q22-24.1 (>700 mutacji) • Częstość występowania: 1:7000 – 1:8000 (co 46 zdrowa osoba jest nosicielem zmutowanego genu) • rocznie w Polsce 60 noworodków, na Śląsku około 10 • Etiologia: • brak lub częściowy deficyt aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) • blok metaboliczny przemiany fenyloalaniny (Phe) do tyrozyny (Tyr) (kofaktorem reakcji jest tetrahydrobiopteryna (BH4) - kumulacja Phe) • defekt syntezy lub przemian biopteryn może również powodować hiperfenyloalaninemię
BADANIE PRZESIEWOWE • Od 1986 w Polsce obligatoryjny test przesiewowy w okresie noworodkowym • Materiał: • krew włośniczkowa lub żylna (w trudnych lub szczególnych sytuacjach dopuszczalna jest również krew tętnicza) pobrana w 3 lub 4 dobie życia (po 48 godzinie życia). Jeśli nie ma szczególnych wskazań nie należy pobierać krwi później • Drugą bibułę należy pobrać: • U wszystkich dzieci z wagą urodzeniową < 1500 g – po ukończeniu 1 miesiąca życia lub po osiągnięciu masy 1500 g • U wszystkich dzieci po transfuzji wykonanej przed pobraniem pierwszej bibuły – nie wcześniej niż po 10 dniach od transfuzji • U dzieci, które były żywione pozajelitowo lub otrzymywały preparaty aminokwasowe – nie wcześniej niż po 3 dniach od odstawienia preparatów • Na prośbę Pracowni Przesiewowej zgodnie z indywidualnymi wytycznymi dla konkretnego dziecka UWAGA: wycofane zostało zalecenie ponownego pobrania krwi po antybiotyku.
BADANIE PRZESIEWOWE • Technika: • nie dotykać krążków na bibule (!!!) • bibułę nasączyć od tyłu (od strony niezadrukowanej) • nie kropić 2 kropli w tym samym miejscu (możliwość zafałszowania wyników) • krew musi przesiąknąć bibułę równomiernie, całkowicie oraz przekroczyć granice krążka • Przy trudnościach z pobraniem lepiej pobrać 4 pełne krążki niż 6 źle nasączonych (szczegóły pobrania: „Instrukcja pobierania krwi na badanie przesiewowe noworodków” IMiDz – przesiew.imid.med.pl) • Laboratorium Przesiewowe – Katowice, ul. Powstańców 31, tel. 32 603 25 72 lub 76
BADANIE PRZESIEWOWE - INTERPRETACJA TESTU • Wyniki I testu • < 6 mg/dl (360μmol)norma • > 6 mg/dl (360μmol) → powtórka testu • Wyniki II testu • < 3 mg/dl (180μmol) → norma • 3 – 6 mg/dl (180-360μmol) - zaburzenie łagodne – leczenie ambulatoryjne • > 6 mg/dl (360μmol) → wezwanie do KITiPN GCZD • Wynik podwyższony (fałszywie dodatni): • wcześniaki (niedojrzałość enzymatyczna) • niewydolność wątroby (sepsa)
FENYLOKETONURIA KLASYFIKACJA • Fenyloketonuria klasyczna o ostrym przebiegu – Phe >1200 μmol (20mg/dl) • Fenyloketonuria klasyczna o łagodnym przebiegu – Phe 600-1200 μmol (10-20mg/dl) • Łagodna hiperfenyloalaninemia – Phe <600 μmol (<10mg/dl) • Nietypowe postaci fenyloketonurii – ok. 2%(w tym niedobór BH4) • Fenyloketonuria matczyna
ZGŁOSZENIE PACJENTA DO KITIPN • Każdy pacjent z podwyższonym poziomem Phe zgłoszony przez Laboratorium Badań Przesiewowych musi być przyjęty najpóźniej na drugi dzień od zgłoszenia. Żaden inny ośrodek na Śląsku nie prowadzi diagnostyki i leczenia noworodków z hiperfenyloalaninemią. • Wskazane jest aby przyjąć noworodka od razu z matką do pokoju (pokarm matki jest najlepszy dla noworodka z hiperfenyloalaninemią; od pierwszego dnia hospitalizacji rozpoczynamy edukację rodziny). • Jeżeli aktualnie na oddziale nie ma wolnego pokoju należy matkę zakwaterować w bazie hotelowej szpitala.
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA) KREW • aktywność reduktazy dihydrobiopterydynowej we krwi – krew pełna na bibułę do badań przesiewowych – 6 krążków, wysuszyć, zawinąć w folię aluminiową, zesłać do laboratorium SK6, gdzie próbka jest zamrażana – oznaczenie w IMiDZ, W-wa. Niezbędne jest wypełnienie druku „Zlecenie wykonania usługi”. • fenyloalanina – bibuła 2 krążki – pobrać od dziecka i od obojga rodziców w dniu przyjęcia – oznaczenie w Laboratorium Przesiewowym, Katowice – (osoba odpowiedzialna za wysyłkę Pani Ewelina Rasikoń)
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA) MOCZ • profil biopteryn w moczu • Ze względu na światłoczułość biopteryn wszystkie pojemniki, worki i cewniki muszą być osłonięte folią aluminiową. • Zbiórka moczu cewnikowanego 12–godzinna • do SZKLANEGO pojemnika osłoniętego dokładnie folią aluminiową, który przechowujemy w lodówce w Laboratorium oddziałowym • pamiętać o profilaktyce p/bakteryjnej – Amoksycylina 10 mg/kg p.o. w 1 dawce dobowej przez 3 dni
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA) MOCZ Zbiórka moczu: • Mocz z worka należy zlewać do pojemnika co 3 h. • Zebrany mocz dzielimy na 2 próbki po 30-50 ml. Obie próbki osłonięte dokładnie przed światłem folią aluminiową zsyłamy do Laboratorium SK6 w SZKLANYCH pojemnikach, gdzie są zamrażane. • 1 próbka - oznaczenie w IMiDZ, W-wa • 2 próbka pozostaje w laboratorium SK6 jako zabezpieczenie do czasu otrzymania wyniku badania. Po otrzymaniu pisemnego wyniku profilu biopteryn zapasową próbkę można utylizować (telefon do Laboratorium). • W czasie zbiórki moczu na profil biopteryn oraz w czasie testu obciążenia BH4 dziecko pozostaje na dotychczasowej diecie (z Phe). Niezbędne jest wypełnienie druku „zlecenie wykonania usługi”.
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN TEST OBCIĄŻENIA BH4 • Test rozpoczynamy natychmiast po zakończeniu 12-godzinnej zbiórki moczu (nie należy niepotrzebnie opóźniać czasu wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej ale nie można podać BH4 w trakcie zbiórki moczu, wynik badania nie będzie możliwy do interpretacji) • Nie jest celowe przeprowadzanie testu jeśli poziom Phe we krwi jest poniżej 6,6 mg% • BH4 (lek KUVAN – tabl. 100 mg) znajduje się w apteczce pielęgniarki oddziałowej • Przebieg testu: • pobrać Phe przed podaniem BH4(próbka 0) • podać doustnie rozcieńczone z wodą 20 mg BH4/kg mc (KUVAN) na 30 minut przed podaniem dziecku normalnego mleka (z Phe) • oznaczyć Phe 4, 8 i 24 godziny po podaniu BH4 • próbki 1,2,3 – ważne bardzo dokładne oznaczenie bibułek !!! – data i godzina pobrania
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN TEST OBCIĄŻENIA BH4 Interpretacja testu: • wynik uznaje się za dodatni jeśli uzyskamy spadek wyjściowego poziomu Phe ≥30 % • Kuvan do leczenia możemy wprowadzić jedynie u pacjentów z potwierdzonym niedoborem BH4 • w przypadku uzyskania dodatniego wyniku testu konieczne jest jak najszybsze odebranie wyniku profilu biopteryn w moczu i aktywności reduktazy tetrahydrobiopterydynowej, a następnie konsultacja telefoniczna z dr Marią Nowacką, IMiDz Warszawa, tel. 22 3277121 lub 190 lub 236
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN W trakcie hospitalizacji po uzyskaniu zgody rodziców pobieramy także badanie molekularne – probówka na EDTA – duża morfologia. Należy wypełnić druki: „Deklaracja świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych” (http://nzoz.genomed.pl/nzoz/drukiiformularzenzoz/2.pdf) oraz „Kartę skierowania na badanie molekularne” (http://nzoz.genomed.pl/nzoz/drukiiformularzenzoz/7.pdf) a także zlecenie wykonania usługi. Badanie jest wysyłane do NZOZ Genomed w Warszawie. Wysyłki odbywają się zawsze w środy!
WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ • Po zakończeniu testu wprowadzamy dietę ubogofenyloalaninową w oparciu o preparat bezfenyloalaninowy: • Milupa PKU 1 mix • XP Analog LCP • Phenylfree 1 • Czas, który upływa od chwili przyjęcia pacjenta do KITiPN do momentu wprowadzenia diety nie powinien przekroczyć 36-38 godzin • Optymalny czas włączenia diety7 – 10 doba życia
WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ KAŻDY PACJENT MA INNĄ TOLERANCJĘ Phe, W ZALEŻNOŚCI OD RESZTKOWEJ AKTYWNOŚCI PAH, DLATEGO DIETĘ DOBIERAMY METODĄ „PRÓB I BŁĘDÓW” • Maksymalny poziom Phe < 6 mg/dl - bez diety, obserwacja • Maksymalny poziom Phe 6-10 mg/dl - wprowadzamy 1 lub 2 porcje preparatu i codziennie monitorujemy poziom Phe • Maksymalny poziom Phe 10-20 mg/dl - ilość preparatu obliczamy w oparciu o zapotrzebowanie na białko
WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ • Maksymalny poziom Phe >20 mg/dl • pierwsze 24 godziny - dieta oparta o preparat bezfenyloalaninowy plus PM lub dotychczas stosowana mieszanka mleczna z deficytową podażą Phe do 20 mg/kg/dobę • następnie w zależności od poziomu Phe we krwi: • jeśli poziom Phe <20mg/dl - ilość preparatu obliczamy w oparciu o zapotrzebowanie na białko • jeśli poziom Phe >20 mg/dl utrzymujemy podaż deficytową 20 mg/kg/dobę • Maksymalny poziom Phe > 30 mg/dl • pierwsze 24 godziny – dieta bezfenyloalaninowa (wyłącznie preparat) • Następnie w zależności od poziomu Phe (patrz wyżej)
ZAWARTOŚĆ Phe W RÓŻNYCH MIESZANKACH MLECZNYCH • PM zawiera 45 mg Phe w 100 ml • Bebiko 1 – 53 mg / 100 ml • Bebiko 1 RTF – 60,6 mg / 100 ml • Bebiko HA 1 – 53 mg / 100 ml • Bebilon 1 – 53 mg / 100 ml • Bebilon 1 RTF – 60,6 mg / 100 ml • Bebilon AR – 76 mg mg / 100 ml • Bebilon BMF (saszetka) – 13,5 mg • Bebilon HA 1 – 52 mg / 100 ml • Bebilon HA RTF – 52,6 mg / 100 ml • BebilonNenatal Premium – 110 mg / 100 ml • BebilonNenatal Premium RTF – 114 mg / 100 ml • Bebilonpepti 1 – 55 mg / 100 ml • Bebilonpepti MCT – 63 mg / 100 ml • Bebilonpepti RTF – 54 mg / 100 ml • Bebilon Comfort – 47 mg / 100 ml • HiPP BIO Combiotik - 66 mg / 100 ml • HiPP HA Combiotik - 83 mg / 100 ml • Nutramigen 1 – 86 mg / 100 ml • PregestimilLipil w płynie – 110 mg / 100 ml • Humana HA 1 Premium - 56 mg / 100 ml • Humana HA1 PlusPremium - 57 mg / 100 ml • Humana 1 Premium 50 mg / 100 ml • Humana 1 Plus Premium - 47 mg / 100 ml • Humana 1 - 55 mg / 100 ml • Humana 1 Plus - 55 mg / 100 ml • Humana 1 Premium RTF - 51 mg / 100 ml • Humana HA 1 Premium RTF - 55 mg / 100 ml • Humana SL - 81 mg / 100 ml • Humana HN z prebiotykiem - 86 mg / 100 ml • Enfamil P • remium – 55 mg / 100 ml • Enfamil O-lac – 69 mg / 100 ml • Enfamil HA Digest 66 mg / 100 ml • Enfamil Premium 1 AR – 83 mg / 100 ml • Enfamil Premium 1 Nursetka – 56 mg/100 ml • NAN Pro HA 1 – 59 mg/100 ml • NAN Pro 1 – 69 mg/100 ml • PreNan 1 – 96 mg/100 ml • PreNan 1 płyn – 95 mg/100 ml • NAN HA 1 płyn – 46 mg/100 ml
ŻYWIENIE • Ostatecznie dzienną normę żywieniową ustala się w oparciu o trzy podstawowe czynniki: • Zapotrzebowanie na białko (w wieku 0-6 miesięcy 2,0 – 2,4 g/kg m.c./dobę; u wcześniaków, hypotrofików lub u dzieci z innymi dodatkowymi schorzeniami nawet 3-3,5 g/kg m.c./db) • Potrzeby energetyczne (ok. 110 kcal/kg m.c./dobę) • Indywidualną tolerancję fenyloalaniny (30-60 mg/kg m.c./dobę) • 70-80% zapotrzebowania na białko ma być pokryte przez preparat bez Phe • pozostałe 20% pokrywamy pokarmem kobiecym lub mieszanką mleczną • Wszystkie preparaty przygotowujemy rozpuszczając 3 miarki proszku w 90 ml wody
ŻYWIENIE • Najkorzystniej dla pacjenta jest wyliczoną dobową ilość preparatu podzielić na 8 porcji. Zaokrąglamy ilość preparatu tak, aby można ją było podzielić przez 30 ml. • Jeśli jest to trudne technicznie ze względu na objętość preparatu i proces rozpuszczania (1 miarka na 30 ml wody), możemy zmniejszyć dobową ilość porcji, ale nie więcej niż o 1 lub 2 • Podczas każdego karmienia podajemy najpierw preparat, a potem pokarm matki lub mieszankę mleczną modyfikowaną • Dziecko, które zdradza objawy głodu a już spożyło dopuszczalną dobową ilość Phe z mleka matki lub mleka początkowego, może otrzymać dodatkowy posiłek bez fenyloalaniny w postaci preparatu PKU o standardowym rozcieńczeniu • Najlepszy dla noworodka z fenyloketonurią jest pokarm matki, gdyż zawiera mniej Phe niż wszystkie mieszanki mleczne modyfikowane • Noworodka z fenyloketonurią można przystawiać do piersi, ale dopiero po nakarmieniu odpowiednią porcją preparatu bezfenyloalaninowego • Konieczne jest ważenie pacjenta karmionego piersią przed i po karmieniu, celem obliczenia ilości spożytej Phe
ŻYWIENIE • Ocena stężenia Phe codziennie w dni robocze • Stałe zlecenie pobierania krwi należy wpisać do tygodniowej karty pacjenta • 1 krążek na bibułę o godzinie 8 rano • jeżeli pacjent nie ma pobieranych innych badań poza Phe, badanie pobiera pielęgniarka lub matka pod kontrolą personelu szpitalnego • Zalecane jest pobieranie próbki ok. 2 godzin po posiłku, najlepiej na czczo • Osoba odpowiedzialna za wysyłkę bibuły – Pani Ewelina Rasikoń • Transport bibuły z laboratorium SK6 do Laboratorium Przesiewowego odbywa się ok. godziny 10 • Ok. godz. 12-13 można telefonicznie odebrać wyniki badań i wprowadzić odpowiednie modyfikacje w diecie • Nie powinno się odkładać wprowadzenia zmian w diecie na dzień następny (!)
ŻYWIENIE • Celem leczenia dietetycznego jest utrzymanie stężenia Phe w granicach optymalnie 2-4 mg%, dopuszczalnie do 6 mg% • Zbyt małe stężenie Phe (< 1 mg%) jest również niebezpieczne i objawia się utratą masy ciała, nadpobudliwością, drżeniami mięśniowymi, wzmożoną gotowością drgawkową. Należy natychmiast zwiększyć podaż Phe w diecie.
EDUKACJA RODZICÓW • Jednym z głównych celów hospitalizacji dziecka z fenyloketonurią jest odpowiednia edukacja rodziców/opiekunów dziecka • Od sposobu przekazania pierwszych informacji dotyczących choroby i opieki nad dzieckiem zależy stopień przestrzegania zaleceń lekarskich, a co za tym idzie dalszy rozwój dziecka • Najważniejszym warunkiem powodzenia edukacji jest stała obecność matki na Oddziale – po uzyskaniu informacji z Laboratorium Przesiewowego o przekazaniu pacjenta należy zabezpieczyć miejsce dla matki w pokoju MiDz • Najlepszym pokarmem poza preparatem bezfenyloalaninowym dla noworodka z fenyloketonurią jest pokarm matki. Należy udzielić matce pełnego wsparcia i doradztwa laktacyjnego. Należy dążyć do tego aby noworodek był przystawiany bezpośrednio do piersi.
EDUKACJA RODZICÓW • Każdego dnia lekarz prowadzący powinien przedyskutować z rodzicami kolejne zagadnienie dotyczące choroby dziecka (patrz materiały edukacyjne dla rodziców) i sprawdzić czy zapamiętali poprzednie informacje • W trzecim dniu hospitalizacji rozpoczynamy naukę pobierania krwi włośniczkowej przez matkę. • Przynajmniej jeden rodzic/opiekun (optymalnie dwoje) w chwili wypisu dziecka do domu musi umieć pobrać próbkę krwi.
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU • Wypisujemy pacjenta do domu przy poziomach Phe poniżej 6 mg% • Nie wolno wypisać dziecka do domu bez potwierdzenia wysłania i telefonicznego odebrania wyników z IMiDz (profil biopteryn, aktywność reduktazy): • Zakład Badań Przesiewowych, Pracownia Biochemii tel. 22 32 77 161 • W przypadku problemów z próbką moczu na profil biopteryn wysyłamy drugą, która została zabezpieczona w naszym laboratorium. • W razie wątpliwości należy przeprowadzić konsultację • Dr K.Plutowska-Hoffmann • (po powiadomieniu LPZT) Dr Maria Nowacka IMiDz, Warszawa tel. (22) 3277121 lub 190 lub 236
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU CHECKLIST: BADANIA: □ Aktywność reduktazy tetrahydrobiopterydynowej □ Profil biopteryn w moczu □ Test obciążenia BH4 □ Badanie genetyczne RODZICE WIEDZĄ ŻE: □ choroba jest autosomalna recesywna (ryzyko w każdej następnej ciąży) □ istotą jest niedobór hydroksylazy fenyloalaniny □ choroba jest nieuleczalna, wymaga diety przez całe życie □ dobrze leczona rokuje prawidłowy rozwój □ przynajmniej jedno z rodziców umie pobierać krew włośniczkową □ znają zapotrzebowanie dziecka na białko, kalorie i fenyloalaninę i umieją obliczać składniki diety □ prowadzą dzienniczek żywienia □ mają w domu wagę do ważenia dziecka i produktów spożywczych □ zamówili w swojej przydomowej aptece preparat PKU KARTA SPRAWOZDAWCZA DO OGÓLNOKRAJOWEGO REJESTRU PKU □ wysłana faksem
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU • Na ok. tydzień przed wypisem rodzice muszą zamówić w aptece preparat, którym dziecko jest żywione (czas oczekiwania na sprowadzenie z hurtowni do 7 dni) • W dniu wypisu wydajemy rodzicom rozpoczętą na oddziale puszkę preparatu • Przed wypisem należy powiadomić dr K. Jerzykiewicz-Dziubę i umówić wizytę (najlepiej w dniu wypisu) • Poradnia Chorób Metabolicznych dla Dzieci, Wojewódzki Zespół Ochrony Zdrowia Matki, Dziecka i Młodzieży; Katowice, ul. Powstańców 31, tel. 32 6032559; 601266424 • Poradnia jest czynna we wtorki, czwartki i piątki w godzinach 8-12 • Obowiązkiem lekarza prowadzącego jest wypełnienie i przesłanie faksem (32 603 25 76) karty sprawozdawczej do ogólnokrajowego rejestru PKU. Karta trafia do Kliniki wraz z pacjentem z Poradni Chorób Metabolicznych dla Dzieci.
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU • Powiadomić POZ / lekarza rodzinnego / pediatrę o wypisie dziecka z fenyloketonurią i konieczności pobierania Phe 1 x w tygodniu • Położna środowiskowa powinna być powiadomiona i pomóc w pierwszych pobraniach • Rodzice samodzielnie wysyłają wysuszoną bibułę pocztą na adres: Pracownia Badań Przesiewowych ul. Powstańców 31, 40-038 Katowice • Konieczne jest skierowanie pacjenta na wizytę do Poradni Genetycznej (zalecenia w wypisie) • Konieczne jest skierowanie pacjenta na wizytę w Poradni Patologii Noworodka 1 tydzień po wypisie • Proces edukacji rodziny musi zostać zakończony. Musimy być pewni, że rodzice rozumieją istotę choroby i nie negują konieczności stosowania diety
PIŚMIENNICTWO:ANDERSON PJ, LEUZZIV. MOL GENET METAB. 2010; 99 SUPPL 1: S3-9 ANDERSON PJ, LEUZZIV. MOL GENET METAB. 2010; 99 SUPPL 1: S3-9APPLEGARTH DA, TOONE JR, LOWRY RB. INCIDENCE OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRITISH COLUMBIA 1969 – 1996 PEDIATRICS 2000;105(1):E10BIK – MULTANOWSKI M, PIETRZYK JJ. ZASTOSOWANIE SPEKTROSKOPII MAGNETYCZNEGO REZONANSU JĄDROWEGO W CELU OCENY MÓZGOWEGO STĘŻENIA FENYLOALANINY U CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ.PEDIATR. POL. 2011; 86 (3): 250-253BLAU N, VAN SPRONSEN FJ, LEVY HL. PHENYLKETONURIA. LANCET 2010;376(9750):1417-27 CABALSKA B, NOWACZEWSKA I, NOWACKA M, SENDECKA E, SŁOWIK M, ZORSKA K. FENYLOKETONURIA - ROZPOZNAWANIE I LECZENIE POSTACI NIETYPOWYCH.PEDIATR. POL. 1999; 74 (4): 321-326DYNAMED [INTERNET]. IPSWICH (MA): EBSCO PUBLISHING. 1995 - .RECORD NO. 113862GAMBOL PJ. J PEDIATR NURS. 2007 APR;22(2):129-38 MATERNAL PHENYLKETONURIA SYNDROME AND CASE MANAGEMENT IMPLICATIONSGENEREVIEWS [INTERNET].GIŻEWSKA M. FENYLOKETONURIA: WYBRANE ASPEKTY GENETYCZNE I NASTĘPSTWA HIPERFENYLOALANINEMII. PEDIATR. POL. 2010; 85 (4): 419-421GRIMMER I, BERGER-JONES K, BÜHRER C, BRANDL U, OBLADEN M. LATE NEUROLOGICAL SEQUELAE OF NON HEMOLYTIC HYPERBILIRUBINEMIA OF HEALTHY TERM NEONATES. ACTA PÆDIATR 1999; 88: 661-3GULDBERG P, REY F, ZSCHOCKE J I WSP. A EUROPEAN MULTICENTER STUDY OF PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY: CLASSIFICATION OF 105 MUTATIONS AND A GENERAL SYSTEM FOR GENOTYPE-BASED PREDICTION OF METABOLIC PHENOTYPE. AM J HUM GENET. 1998;63:71–9HANLEY WB. AM J MED. 2004 OCT 15;117(8):590-5 ADULT PHENYLKETONURIAHTTP://WWW.MAYOCLINIC.COM/HEALTH/PHENYLKETONURIA/DS00514INSTRUKCJA POBIERANIA KRWI NA BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW AKTUALIZACJA Z DNIA 2.03.2010. INSTYTUT MATKI I DZIECKA, ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCHKAYAALP E, TREACY E, WATERS PJ, BYCK S, NOWACKI P, SCRIVER CR. HUMAN PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATIONS AND HYPERPHENYLALANINEMIA PHENOTYPES: A METANALYSIS OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS. AM J HUM GENET. 1997;61:1309–17: 9399896KAYAALP E, TREACY E, WATERS PJ, BYCK S, NOWACKI P, SCRIVER CR. HUMAN PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATIONS AND HYPERPHENYLALANINEMIA PHENOTYPES: A METANALYSIS OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS. AM J HUM GENET. 1997;61:1309–17KOSTECKA BARBARA. PKU NIEMOWLAKA. PORADNIK DLA RODZICÓW. MATERIAŁY WŁASNE AUTORKI.KWON C, FARRELL PM. THE MAGNITUDE AND CHALLENGE OF FALSE-POSITIVE NEWBORN SCREENING TEST RESULTS. ARCH PEDIATR ADOLESC MED. 2000;154:714-718LANGE A, CHMIELEWSKI D, NOWACKA M, DIDYCZ B, CHROBOT A, AMILKIEWICZ J, MIKOŁUĆ B, SCHNEIBERG B, STAROSTECKA E, FILIPOWICZ J, WÓJCICKA-BARTŁOMIEJCZYK IB, MILANOWSKI A. CZY CHORZY NA FENYLOKETONURIE SĄ ZAGROŻENI OSTEOPOROZĄ? STAN TKANKI KOSTNEJ U CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ W POLSCE. PEDIATR. POL. 2010; 85 (3): 207-215LENKE RR, LEVY HL N ENG J MED 1980;303(21):1202-8MANAGEMENT OF PKU 2004 A CONSENSUS DOCUMENT FOR THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF CHILDREN, ADOLESCENTS AND ADULTS WITH PHENYLKETONURIA THE NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA (UNITED KINGDOM) LIMITEDMATERIAŁY SZKOLENIOWE Z KONFERENCJI NT. FENYLOKETONURII.MIKOŁUĆ B, MOTKOWSKI R, AMILKIEWICZ J, DIDYCZ B, GIŻEWSKA M, LANGE A, MILANOWSKI A, NOWACKA M, SCHNEIBERG B, STAROSTECKA E, WÓJCICKA-BARTŁOMIEJCZYK I, PIOTROWSKA-JASTRZĘBSKA J. OCENA REALIZACJI ZALECEŃ ŻYWIENIOWYCH ORAZ PROFILU LIPIDOWEGO W SUROWICY KRWI DZIECI CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ.PEDIATR. POL. 2009; 84 (3): 217-223PAGON RA, BIRD TD, DOLAN CR, ET AL., EDITORS. SEATTLE (WA): UNIVERSITY OF WASHINGTON, SEATTLE; BOOKSHELF ID: NBK1504 PMID: 20301677. PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY.PAH DEFICIENCY. INCLUDES: HYPERPHENYLALANINEMIA (HPA), PHENYLKETONURIA (PKU), VARIANT PKU POUSTIE VJ, WILDGOOSE J. COCHRANE DATABASE SYST REV. 2010 JAN 20;(1):CD001304. DIETARY INTERVENTIONS FOR PHENYLKETONURIAPOUSTIE VJ, WILDGOOSE J. DIETARY INTERVENTIONS FOR PHENYLKETONURIA. COCHRANE DATABASE OF SYSTEMATIC REVIEWS 2010, ISSUE 1. ART. NO.: CD001304. DOI: 10.1002/14651858.CD001304.PUB2.RIVIERA I, LEANDRO P, LICHTER-KONECKI U I WSP. POPULATION GENETICS OF HYPERPHENYLALANINAEMIA RESULTING FROM PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY IN PORTUGAL J MED. GENET 1998;35:301-304SCHWEITZER-KRANTZ S, BURGARD P. SURVEY OF NATIONAL GUIDELINES FOR THE TREATMENT OF PHENYLKETONURIA. EUR J PEDIATR 2000; 159 (SUPPL 2):S70-S73SENDECKA E, CABALSKA B. STANDARDY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA FENYLOKETONURII. MED. WIEKU ROZW. 2001; 5 (1): 77-94SENDECKA E., CABALSKA B.: STANDARDY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA FENYLOKETONURII. MED. WIEKU ROZWOJ., 2001; 1: 77-94STAROSTECKA E, LANGE A, LEWIŃSKI A. FENYLOKETONURIA - WRODZONA CHOROBA METABOLICZNA AKTUALNY STAN WIEDZY. KLIN. PEDIATR. 2011; 19(1): 4-7WAISBREN SE, HANLEY W, LEVY HL I WSP. OUTCOME AT AGE 4 YEARS N OFFSPRING OF WOMEN WITH MATERNAL PHENYLKETONURIA JAMA 2000;283(6):756-762WAISBREN SE, MAHON BE, SCHNELL RR I WSP. PREDICTORS OF INTELLIGENCE QUOTIENT AND INTELLIGENCE QUOTIENT CHANGE IN PERSONS TREATED FOR PHENYLKETONURIA EARLY IN LIFE. PEDIATRICS 1987;79:351-355WALTER JH, WHITE FJ, HALL SK I WSP. HOW PRACTICAL ARE RECOMMENDATIONS FOR DIETARY CONTROL IN PHENYLKETONURIA? LANCET 2002;360(9326):55-57
OPRACOWANIE:Kalina Plutowska-Hoffman Jolanta Wróblewska DATA OPRACOWANIA:grudzień 2011DATA OSTATNIEJ NOWELIZACJI: marzec 2013