Tilfelli og umfjöllun

Tilfelli og umfjöllun Þorsteinn Viðar Viktorsson 3. nóv. 2006

Acute Lymphoblastic LeukemiaALL- umfjöllun í tengslum við sjúkratilfelli-

Hvítblæði (almennt) I • Skilgreining: • Illkynja breyting (klónal) í óþroskuðum mergfrumum, sem veldur truflun í þroskun og frumuvexti, og leiðir til mergbilunar og íferðar í önnur líffæri • Flokkun: • Bráða: • ALL→algengasta hvítblæði barna • AML • Krónískt: • CLL → algengasta hvítblæði fullorðinna • CML → Philadelphia chr., Glivec • Sjaldgæfari gerðir s.s. HCL og PLL • Hvítblæði eralgengasti malign sjd barna (1/3) • 85% ALL • 15% AML

Hvítblæði (almennt) II • Orsakir: • Stökkbreyting/-ar => abnormal gen virkjast => stöðvun í þroska, en ekki fjölgun, á myeloid og/eða lymphocytum í beinmerg • En hvað framkallar þessar stökkbreytingar? • Óþekkt • Áhættuþættir: • Erfðir → t.d. Down’s 10-14x áhætta • Geislavirkni → leukemia getur komið áratugum seinna • Kemísk efni → lífrænir leysar (benzen) • Lyf → t.d. alkylerandi lyf • Blóðsjúkdómar → myeloproliferative, aplastic anemia • Veirur

ALL: Faraldsfræði • Algengasti illkynja sjúkdómur í börnum • 1/3 x 85% ≈ 25% allra malign sjd barna • Flestir greinast 2-10 ára • toppur 2-3 ára • oftar drengir

ALL: flokkun og undirgerðir • FAB flokkun: • Byggir á morphologiu • Flokkar L1, L2, L3. • L2 er langalgengast: stærri blastar, pleomorph, lágt n/c hlutfall • Undirgerðir ALL: • Precursor B-ALL → algengast, skástu horfur • B-ALL • T-ALL og Pre-T ALL

Einkenni • Vegna skorts á heilbrigðum frumum í merg: • Þreyta, mæði, fölvi → Anemia • Sýkingar, hitatoppar, slappleiki → Leukopenia • Marblettir, petechiur, blæðingar → Thrombo-cytopenia • Vegna íferðar í líffæri: • Stoðkerfi: beinverkir, liðbólgur, heltni • Eitlastækkanir, lifrar- og miltistækkun (60%) • ♂ Stækkun á eistum • SVC sx • Íferð í MTK (↑ ICP)

Greining I

Greining II • Blóðstatus/diff: • Oftast 2-3 abnormal frumulínur. • Anemia, thrombocytopenia, leukopenia (15%) eða leukocytosis (50%) • Blóðstrok • Bfl: fáar • Rbk: anisocytosis & poikilocytosis • Hvít – smásjárdiff (dæmi): • Blastar 95% • Lymphocytar 5% • Nánast engir granulocytar • Beinmergsástunga • Mergur pakkaður af blöstum. • Mergsneið sýnir lækkað hlutfall fitu og mergs. • Aðrar rannsóknir • Aðrar blóðprufur (lifrarpróf, þvagsýra, Ca, P), blóðræktun ef hiti, mænuástunga, myndgreining.

Forspárþættir • 2 mikilvægustu forspárþættir ALL eru: • Aldur við greiningu: • Best 2-10 ára • Verra ef < 1 árs eða > 10 ára • Fjöldi hvítra blóðkorna við greiningu: • Best: 4-10 þús • Verri: Hbk > 50.000 • Verst: Hyperleukocytosis (> 100.000) • Aðrir • Kyn, litningabreytingar, tegund ALL, hve fljótt næst remission o.fl.

Áhættuflokkun

Meðferð I: Sértæk • Induction • Koma sjúklingi í remission • 4 vikur á 3-4 lyfja kokteil • Prednisolon, iv vincristine og daunorubicine, im asparaginase, intratheal MTX. • Consolidation • Hert á lyfjameðferð, mismikið eftir áhættuflokk • Maintenance • Viðhaldsmeðferð með CNS prophylaxis • Tekur oft 2 ár • Mercaptopurine (daglega po), MTX (vikulega po), og oft mánaðarlegir púlsar af iv vincristine og p.o. sterum.

Meðferð II: Stuðnings • Mjög öflugar sýkingavarnir: • Sýklalyf strax ef neutropenia + hiti • Prophylaxis gegn Pneumocystis jiroveci • TMP/SMZ • Bólusetningar • Verkjalyf • Gefa blóðflögur og rauðkornaþykkni • Allopurinol • Alkalinisera þvag (iv NaHCO3) • Reglulegar skoðanir m.t.t. einkenna frá • MTK • Eistum

Horfur: • Fara eftir áhættuflokkun • aldur og fjöldi hvítra við greiningu • einkum slæmar horfur ef • t(9;22) • Barn < 6 mánaða með t(4;11) • Horfur hafa batnað mikið á undanförnum áratugum • 90% barna í standard risk nást í remission • 80% barna læknast af ALL m.v. bestu meðferð

Litningabreytingar

Tilfelli og umfjöllun