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Sindromi extrapiramidali Sindrome cerebellare

Sindromi extrapiramidali Sindrome cerebellare. Corso Integrato di Malattie del Sistema Nervoso aa. 2011-2012. Prof. Marina Melone marina.melone@unina2.it. Sistemi di controllo del movimento. Gangli della base. Corteccia (M 1, motoria primaria). Fascio piramidale. Cervelletto. Muscolo.

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Presentation Transcript

  1. Sindromi extrapiramidali Sindrome cerebellare Corso Integrato di Malattie del Sistema Nervoso aa. 2011-2012 Prof. Marina Melonemarina.melone@unina2.it

  2. Sistemi di controllo del movimento Gangli della base Corteccia (M1, motoria primaria) Fascio piramidale Cervelletto Muscolo Midollo spinale I due principali sistemi in grado di influenzare la corteccia motoria sono i gangli della base ed il cervelletto

  3. Anatomia dei Sistemi Piramidale ed Extrapiramidale CORTEX STRIATUM GL.PALLIDUS THALAMUS SUB NIGRA MUSCLES SPINAL CORD

  4. Sindrome extrapiramidale • Insieme eterogeneo di patologie dei nuclei della base, caratterizzati da alterazioni della motilità non riconducibili a deficit di forza, atassia o aprassia. • Acinesie, ipocinesie e bradicinesie • Ipercinesie → Movimenti involontari • Alterazione del tono muscolare (ipertono o ipotono)

  5. The basal ganglia network is stabilized by multiple feedback and feed forward loops, and by the modulatory effects of dopamine, which extends throughout the basal ganglia system, thalamus, and cerebral cortex, and is not confined to the striatum. SMA supplementary motor area; GPe external globus palidus; STN subthalamic nucleus; CM-PF centre median-parafascicular; SNc C. Warren Olanow , Neurology 2009;72;S1-S136

  6. MINKJW Arch Neurol 2003;60:1365-68

  7. Il talamo, importante crocevia, distribuisce le informazioni sensitivomotorie tra midollo, troncoencefalo, cervelletto, gangli della base (GB) e aree corticali a funzione motoria

  8. Sindrome ipertonica-ipocinetica, tipica della malattia di Parkinson (degenerazione della substantia nigra, pars compacta). • Acinesia, rigidità, tremore • Sindrome ipotonica-ipercinetica, tipica della Corea di Huntington (degenerazione del nucleo striato). • Atetosi, corea, torcicollo spasmodico, distonia di torsione, ballismo.

  9. Sindromi ipotonico-ipercinetiche • Sindromi coreiche (caudato e putamen) • Movimenti irregolari, repentini, di breve durata, aritmici, a variabile localizzazione, afinalistici (κορεια=danza) • Sindromi atetosiche (putamen e pallido) • Lenti e continui movimenti tentacolari di flesso-estensione dell’articolazione degli arti soprattutto superiori e a livello distale (danzatrici giavesi)

  10. GANGLI DELLA BASE: correlazioni clinico-patologiche. Sede lesionale SNc (meno spesso striato, GP) Caudato (meno spesso NST) NST (meno spesso striato) Putamen (meno spesso talamo, GP, sedi extra GB) Sconosciuta (striato ventrale?) Molte sedi (non limitate ai GB) Sindrome clinica Parkinsonismo Corea Ballismo Distonia Tic Mioclonie SNc (substantia nigra pars compacta), NST (nucleo subtalamico), GP (globus pallidus), GB (gangli della base)

  11. Movimenti involontari • Tipo -> afinalistici o imitazione di movimenti finalistici (tic) • Sede • Ampiezza • Velocità • Frequenza • Ritmo • Costanza • Fattori modificanti • Interferenza coi movimenti volontari → Grado di disabilità La frequenza dei movimenti ritmici si misura in Hertz

  12. Corea, atetosi, ballismo • Possono coesistere e avere caratteristiche di transizione (movimenti coreo-atetosici) • Corea: tipica di patologie degerative eredutarie (Corea di Huntington) • Atetosi: movimenti afinalistici, lenti, tentacolari, localizzati per lo più all'estremità degli arti. Adduzione-abduzione, prono-supinazione, flesso-estensione. • Ballismo. Movimenti improvvisi, rapidi, ampi, afinalistici.

  13. Sindrome di Gilles de la Tourette • Tic multipli associati a movimenti di annusamento, versi, vocalizzazioni involontarie, impulsi aggressivi e compulsivi. • Esordio infantile • Comportamento motorio ripetitivo e fastidioso (saltelli, accovacciamenti, giravolte) • Palilalia, coprolalia • Familiarità

  14. Tremore • Oscillazioni ritmiche, involontarie, di una parte del corpo con movimento modesto e con distribuzione e frequenza più o meno costante, che risultano dall’azione alternata o sincrona di un gruppo di muscoli e dei loro antagonisti. • Si accentuano con l’emozione e lo sforzo; si riducono con il riposo; scompaiono con il sonno. Si associano in genere ad ipertonia.

  15. Classificazione dei tremori • Tremore a riposo -> Parkinsoniano • Tremore intenzionale -> Cerebellare • Tremore posturale • Essenziale (senile, familiare) • Da patologie neurologiche • Aumento del tremore fisiologico (posizione, febbre, freddo, alcool, farmaci, ipertiroidismo, ipoglicemia...) • Tremori di tipo misto • Tremori isolati • Del palato, della scrittura, della voce

  16. Miscellanea • MIOCLONIA SEMPLICE (o SEGMENTALE): contrazione simile a scosse di un gruppo di muscoli, irregolari per ritmo e ampiezza, con distribuzione asincrona ed asimmetrica • MIOCLONIA DIFFUSA (o MULTIPLA): scosse diffuse a tutto il corpo Sindrome di Gilles de la Tourette • Tic multipli associati a movimenti di annusamento, versi, vocalizzazioni involontarie, impulsi aggressivi e compulsivi. • Esordio infantile • Comportamento motorio ripetitivo e fastidioso (saltelli, accovacciamenti, giravolte) • Palilalia, coprolalia • Familiarità Asterixis: Interruzioni irregolari del mantenimento prolungato di una postura 17

  17. Storia della Malattia di Parkinson Prima descrizione formale pubblicata nel 1817 in "An Essay on the Shaking Palsy", ad opera di un chirurgo londinese di nome James Parkinson Nel 1877, il Dr Julius Althaus denomina la malattia e nella stessa epoca il Prof Jean Marie Charcot, dell’Università di Parigi, insieme a una sistematica e attenta descrizione della malattia aggiunse tra i sintomi la rigidità muscolare • Sintomi e terapie potenziali menzionate in: • Ayurveda, il sistema della medicina praticata in India fin dal 5000 a.C. • Primo testo di medicina cinese, Nei Jing, che apparve 2500 anni fa Tre sintomi cardini : tremore a riposo bradicinesia rigidità muscolare

  18. MALATTIA DI PARKINSON Quadro clinico Tremore Rigidità Bradicinesia/acinesia Instabilità posturale Bradifrenia Depressione Demenza Segni motori Segni psichici Segni sensitivi Segni disautonomici SINDROME NON MOTORIA

  19. Disordini del sonno Depressione e demenza PARKINSON stipsi anosmia parkinsonismo Disfunzione autonomica Iposmia E.Tolosa et al. Diagnosis and the premotor phase of PD Neurology 2009;72;S1-S136

  20. I sintomi non motori della malattia di Parkinson sono spesso sottostimati. La Movements Disorders Society (MDS) ha completato la revisione della Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) al fine di inserire la sezione “Non motor Experiences of Daily Living”. Movements Disorders. Vol.22, No.1, 2007, pp. 41-47. I Sezione: 4 items (1-4); funzioni cognitive, il comportamento e l’umore. VI Sezione: grado di compromissione funzionale globale (scala di Schwab e England). II Sezione: 13 items (5-17); prestazioni e grado di autonomia nelle attività della vita quotidiana, in condizioni ON e OFF. UPDRS V Sezione: versione modificata della scala di Hoehn e Yahr (gravità della malattia). III Sezione: 14 items (18-31); segni motori, in condizioni ON e OFF. IV Sezione: complicanze della terapia (durata e gravità delle discinesie e delle fluttuazioni motorie).

  21. Changing concepts in Parkinson diseaseMoving beyond the Decade of the Brain C.Marras and A.LangNeurology 2008;70;1996-2003 J. William Langston Points Of View / The parkinson's complex: Parkinsonism is just the tip of the iceberg Annals of Neurology, 2006

  22. The premotor phase of Parkinson’s disease Premotor symptoms Related brain structures Braak staging Smell loss Olfactory bulb; anterior 1 olfactory nucleus Depression Locus coeruleus; raphe nuclei 1 Constipation Dorsal nucleus of the vagus; 2 enteric plexus neurons? REM behavior disorder Locus coeruleus; 2 pedunculopontine nucleus? Excessive daytime sleepiness Other, less well-documented, premotor symptoms Restless-legs syndrome, anxiety, pain, apathy and fatigue Parkinsonism and Related Disorders 13 (2007) S2–S7

  23. MOVIMENTI INVOLONTARI DISTONIA Contrazioni muscolari prolungate che causano movimenti involontari, generalmente lenti ma talvolta rapidi e ripetitivi (spasmo distonico), che interessano singoli muscoli o gruppi muscolari ma che comunque tendono alla progressione verso posture fisse abnormi. Scompaiono con il sonno; si intensificano in condizioni di stress o durante il movimento volontario (distonie d’azione). E’ riportabile ad una lesione dei gangli della base, in particolare del putamen.

  24. classificazione DISTONIE Etiologia Clinica • Distonia primaria generalizzata o • Distonia torsionale idiopatica • Distonia Dopa-responsiva • Blefarospasmo • Distonia oro-mandibolare • Disfonia distonica • Disfagia distonica • Torcicollo spasmodico • Crampo dello scrivano • Sindrome di Meige • assiale • brachiale • crurale Idiopatica: • familiare • sporadica Sintomatica Focale Segmentale Multifocale Generalizzata Emidistonia

  25. Distonie focali • TORCICOLLO SPASMODICO: spasmi o contrazioni intermittenti aritmici, brevi o prolungati, di un muscolo o di un gruppo di muscoli adiacenti. • BLEFAROSPASMO:contrazione forzata degli orbicolari delle palpebre che può portare a cecità funzionale. • SPASMI LINGUALI, FACCIALIe OROMANDIBOLARI:apertura forzata della mandibola, retrazione delle labbra, spasmo del platisma, protrusione della lingua • CRAMPO DELLO SCRIVANO, CRAMPO DEL MUSICISTA e altre distonie professionali • TIC e spasmi d’ abitudine: da manierismi idiosincrasici semplici altamente personalizzati (della lingua, delle labbra) ad azioni ripetitive come annusare, schiarirsi la gola, sporgere il mento in avanti. Caratteristiche principali sono la stereotipia e l’ irresistibilità. Frequente nei bambini tra 5-10 anni

  26. Cause di distonia • Distonie focali • Torcicollo spasmodico • Blefarospasmo • Spasmo emifacciale • Distonia oromandibolare • Distonie ereditarie • Distonia muscolorum deformans • Distonia associata ad altre malattie eredogenerative • Distonia giovanile- S. di Parkinson Distonie idiopatiche • Atetosi doppia da ipossia cerebrale • Kernicterus • Malattia di Hallervorden-Spatz • Corea di Huntington • Malattia di Parkinson • Malattia da accumolo lisosomiale

  27. DYT1: Early-onset generalized torsion dystonia (Oppenheim Dystonia) Eredità autosomica dominante con una penetranza ridotta(~30%, 70% asintomatici) Maggior parte dei casi causata da delezione GAGdel gene DYT1 su cromosoma 9q34, che determina perdita di residuo di acido glutammico nella proteina TorsinA(Ozelius et al., Nature Genetics, 1997) No evidenza di neurodegenerazione “Tipico” fenotipo DYT1 :- early-onset (< 28 anni), esordio ad un arto; frequente generalizzazione; No trattamenti curativi

  28. Sindromi cerebellari

  29. Funzione cerebellare: • Controllo ipsilaterale • Coordinazione dell’attività muscolare durante il movimento (specie movimenti complessi) • Apprendimento di nuovi movimenti attraverso la pratica • Automatizzazione del movimento

  30. Il cervelletto • Può essere distinto in tre segmenti: • Lobo flocconodulare o archicerebello o vestibolocerebello • Lobo anteriore o paleocerebello o spinocerebello • Lobo posteriore o neocerebello o pontocerebello • È una distinzione anatomica, filogenetica, funzionale. Faccia inferiore Faccia superiore

  31. Suddivisioni longitudinali della corteccia cerebellare (verme, parte intermedia, emisfero). Ad ogni parte corrisponde un nucleo cerebellare : nucleo fastigiale (FAST) per il verme, nucleo interposto anteriore (NIA) e posteriore (NIP) per la parte intermedia e nucleo dentato (DENT) per la parte emisferica. Il nucleo vestibolare laterale (VEST) riceve delle proiezioni di origine vermiana. I lobuli I-IX appartengono al corpo del cervelletto, il lobulo X al lobo flocculonodulare (archicerveletto). Notare la doppia rappresentazione somatotopica al livello del lobo anteriore e del lobo posteriore. Organizzazione trasversale e longitudinale del cerveletto

  32. Dal cervelletto, a seconda dell’area considerata, partono ed arrivano numerose vie di connessione sia con il sistema nervoso periferico, sia di integrazione con altri sistemi motori e sensitivi. Dalla zona vermiana, utile per il controllo della motilità di sostegno, partono efferenze verso il nucleo vestibolare e la formazione reticolare ed arrivano afferenze spino-cerebellari. Dalla parte paravermiana, utile per l’integrazione della motilità intenzionale con il controllo della motilità di sostegno, partono efferenze verso il nucleo rosso ed il talamo, ed arrivano afferenze dai sistemi sensitivi e da collaterali del fascio cortico-spinale. Gli emisferi ricevono informazioni da gran parte della corteccia attraverso i nuclei pontini trasformando i progetti di movimento in programmi di movimento che attraverso la via dentato talamo corticale integrano l’esecuzione dei movimenti.

  33. Afferenze: Vestibolari (ganglio vestibolare e nuclei vestibolari) Spinali e trigeminali (fasci spinocerebellari) Olivari Nuclei pontini ← Corteccia cerebrale Efferenze: Nuclei vestibolari Formazione reticolare → Midollo spinale Nucleo rosso → Midollo spinale Nuclei ventrolaterale e intralaminari del talamo → Corteccia cerebrale Afferenze ed efferenze cerebellari

  34. La clinica umana rinvia essenzialmente alla suddivisione longitudinale e trasversale. • Per lesione del lobo flocculonodulare si hanno disturbi dell’equilibrio e nistagmo, per la regione vermiana disturbi motori che coinvolgono la testa ed il tronco, così come ipotonia e disturbi posturali, per la regione intermedia disturbi della locomozione. Infine, il coinvolgimento degli emisferi neocerebellari, genera un’atassia o incordinazione spazio/temporale dell’attività cinetica volontaria con ipermetria, adiadococinesia, discronometria e asinergia. • Si distinguono, così, in maniera globale, lesioni più mediane che toccano l‘equilibrio, la marcia e il tono (sindrome vermiana o statica) e le alterazioni più laterali che si esprimono soprattutto con atassia (sindrome emisferica o cinetica). • Le sindromi cerebellari sono ipsilaterali alla lesione. I sintomi in genere appaiono per lesioni estese con coinvolgimento dei nuclei profondi. Per piccole lesioni il resto del sistema motore giuoca un ruolo suppletivo.

  35. Lesioni del cervelletto Sindrome Cerebellare ATASSIA* Ipotonia Dismetria (ipermetria o ipometria) Adiadococinesia Tremore d'azione Deficit oculomotori Marcia Arti (dal greco: α + τασσειν, mettere in ordine incoordinazione del movimento) *

  36. Le atassie • Sono un disturbo della stazione eretta, dell'andatura e della coordinazione che si verificano in assenza di deficit di forza. ATTENZIONE: NON TUTTE LE ATASSIE SONO CEREBELLARI! ATASSIA cerebellare (ROMBERG -) vs ATASSIA sensitiva (ROMBERG +)

  37. Classificazione delle atassie

  38. Atassia cerebellare Atassia centrale causata dalla compromissione del cervelletto o delle vie spinocerebellari. • Astasia cerebellare • Andatura atassica cerebellare • Asinergia -> Scomposizione del movimento • Adiadococinesia • Nistagmo cerebellare • Disartria • Dismetria • Disgrafia • Tremore intenzionale • Deviazioni toniche posturali • Ipotonia posturale

  39. L’ATASSIA PUO’ INTERESSARE QUALSIASI SEGMENTO CORPOREO • Arti superiori Atassia del gesto • Arti inferiori Atassia della marcia • Tronco Atassia posturale

  40. IL “MOSAICO” DELLA SINDROME CEREBELLARE • I. Dismetria • II. Asinergia (scomposizione del movimento) • III. Adiadococinesia • IV. Discronometria • V. Freinage telecinetico Incapacità di eseguire con ritmo rapido movimenti in direzioni opposte (p.e.: battere la coscia alternativamente con il palmo o con il dorso della mano)

  41. DISTURBI DEL MOVIMENTO OCULARE DISARTRIA • Dismetria oculare • •Saccadi ipo- o ipermetriche • •Incursioni di saccadi nei • movimenti di inseguimento lento • Nistagmo da paralisi di sguardo • i pz non sono in grado di • mantenere una posizione di • sguardo eccentrica Eloquio rallentato Parola scandita, ritmo irregolare Volume variabile (a volte esplosivo)

  42. In sintesi: Incoordinazione dei movimenti volontari; caratteristico tremore intenzionale; disturbi dell’ equilibrio e della deambulazione; riduzione del tono muscolare. • LESIONI EMISFERO CEREBELLARE: ipotonia , disturbi posturali, atassia, e lieve ipostenia degli arti omolaterali • LESIONI NUCLEI PROFONDI e PEDUNCOLI CEREBELLARI:stessi disturbi delle lesioni emisferiche • LESIONI VERMIANE: instabilità nella stazione eretta e nella marcia

  43. Cause di atassia cerebellare • Malattie degenerative (Atassia di Friedreich, atrofie multisistemiche, SCA) • Malattie prioniche (CJD, GSS...) • Infiammatoria (Sclerosi multipla) • Infettive (Cerebellite virale postinfettiva) • Neoplasie (Medulloblastoma, astrocitoma, emangioblastoma...) • Paraneoplastiche (associate a opsoclono in carcinoma ovarico e mammario, autoimmuni ) • Associate ad alcolismo e carenze nutrizionali (B12) • Intossicazioni (litio, barbiturici, fenitoina, inalazione di solventi, mercurio...) • Malformative (es. malformazione di Arnold-Chiari)

  44. Sindromi vestibolari Mentre gli emisferi cerebellari provvedono alla regolazione degli arti singolarmente, il verme cerebellare e i nuclei vestibolari provvedono alla regolazione dei movimenti e al mantenimento della postura del tronco. Nell’ambito della sindrome vestibolare un sintoma estremamente frequente è la vertigine. Sindromi vestibolari:astasia, abasia, vertigini, nistagmo

  45. Gangli basali-5 nuclei Input dalla corteccia cerebrale L’Outpout è inibitorio sulle aree corticali motorie La Patologia causa disordini con movimenti ipo o ipercinetici Aiutano a selezionare un pattern motorio Cervelletto-3 sottodivisioni funzionali Input dalla periferia, troncoencefalo, e corteccia cerebrale L’Outpout è eccitatorio per il troncoencefalo e le aree corticali motorie Correlazione anatomo-clinica:atassia della marcia, tremore, o atassia degli arti Coordina il movimento Sommario

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