1 / 11

A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina

Stretnutie pacientov a rodičov detí s NF1 a Centrum komplexnej starostlivosti o deti s  neurofibromatózou v  DFN s P v Bratislave. A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina. O neurofibromatóze typ 1. 1:3000 - časté genetické ochorenie

uri
Download Presentation

A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Stretnutie pacientov a rodičov detí s NF1 a Centrum komplexnej starostlivosti o deti s neurofibromatózou v DFNsP v Bratislave A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina

  2. O neurofibromatóze typ 1 • 1:3000 - časté genetické ochorenie • môže byť progresívneho charakteru • potrebné multidisciplinárne sledovanie Diagnostické kritériá

  3. Multidisciplinárne sledovanie v DFNsP • od roku 1985 - 2013 210 pacientov s neurofibromatózou typ 1 v širokej spolupráci kliník DFNsP v Bratislave Vyšetrenia • interné vyšetrenie na 2.detskej klinike (KO, Bioch - lipidový status, hormóny štítnej žľazy), meranie TK, sledovanie rastu, nástup puberty • oftalmologické vyšetrenie - očné pozadie, predný segment oka – Lischove noduly dúhovky • neurologické vyšetrenie - možný rozvoj ložiskovej symptomatológie pri gliómoch v CNS (epilepsia, hydrocefalus)

  4. Multidisciplinárne sledovanie v DFNsP • kožné vyšetrenie - hodnotenie rozsahu makúl café-au-lait, neurofibrómov, prípadne hemangiómov. • ortopedické vyšetrenie - časté poruchy držania tela a zriedkavejšie kostné zmeny (pseudoartróza tibie) • vyšetrenie sluchu (tympanometria, audiometria) - NF2 • Magnetická rezonancia a sonografické vyšetrenie • glióm zrakového nervu • neurofibrosarkóm (MPNST) • Feochromocytóm onkologické sledovanie • Wilmsov tumor obličky a liečba včasný monitoring nemalígnych zmien (hamartómy mozgu, plexiformné neurofibrómy)

  5. Molekulárnadiagnostika • Od roku 2008 - spolupráca s Prírodovedeckou fakultou a SAV - grantový projekt molekulárnej diagnostiky neurofibromatózy typ 1 • úspešnosť diagnostiky ochorenia cca 90% • Celkovo bolo potvrdených 110 prípadov NF1 u detských, aj dospelých pacientov s NF1 z celého Slovenska • neoddeliteľná súčasť komplexnej starostlivosti o pacientov s NF1 – usmernenie dif.dg. a starostlivosti

  6. Výsledky – znaky a komplikácie NF1 Rozloženie znakov NF1 u 110 detských a dospelých pacientov

  7. Poruchy učenia • 30% až 65% detí s NF1 poruchu jemnej i hrubej motoriky a poruchy rovnováhy poruchy reči • poruchy sústredenia a hyperaktivity (ADHD), správania • poruchy autistického spektra • psychosociálne problémy • spolupráca so špeciálnym pedagógom psychológom, ergoterapeutom a pediatrami • ročné posúdenie schopnosti dieťaťa sústrediť sa na činnosti.

  8. Cieľ centra starostlivosti o deti s NF1 • systematické a ucelené sledovanie detí NF1 • Monitoring stavu včasné odhalenie potenciálne závažných komplikácií

  9. Novinky v liečbe NF1 • Súčasný manažment NF1 sa zameriava na genetické poradenstvo a symptomatickú liečbu špecifických komplikácií. Pespektívna liečba - zvieracie modely - geneticky upravené myšie modely (napr. sledovanie liečenej odpovede na poruchy učenia) • farmakologické a klinické štúdie Poruchy učenia • Metyl-fenidat – Concerta, Medikinet, u detí s ADHD • lovastatín – obmedzená liečba u detí

  10. Plexiformné neurofibrómy: • Pyrfenidon – dokončená 2.fáza klinickej štúdie na detských pacientoch. Výsledky sú nejednoznačné – len u malého množstva pacientov dochádza k redukcii plexiformných neurofibrómov, podobne α-interferón, talidomid: nízky efekt na veľkosť plexiformného neurofibrómu - účinok nepotvrdený na štúdiách; • AZD2171 – nízkomolekulárny inhibítor receptora rastového faktora cievneho endotelu (VEGFR) a tipifarnib - 1. Fáza klinickej štúdie na dospelých pacientoch prebieha • Vitamín D Predpokladá sa, že deficit vit. D môže mať súvislosť s rastom neurofibrómov – (nepotvrdený predpoklad). Odporúča sa monitorovanie hladín vit D. a sledovanie objavenia neurofibrómov. Glióm zrakového nervu:carboplatina, vinkristín

  11. Poďakovanie spolupracovníkom a pracovnej skupine NF1 z DFNsP • A. Hlavatá 1 • D. Ilenčíková 1 • M.Holobradá2 • P. Sýkora3 • A.Gerinec4 • M.Kokavec5 • Závodná6 • E.Košnárová7 • K. Husáková8 • A.Čižmár8 • D. Haviar9 • D. Ďurovčíková10 • A. Zaťková 11 • M. Némethová 11 • László Kovács 1 • 12.detská klinika • 2Detská dermatologická klinika • 3 Klinika detskej neurológie • 4Klinika detskej oftalmológie • 5Klinika detskej ortopédie • 6Detská ORL klinika • 7Klinika detskej chirurgie • 8Klinika detskej onkológie • 9Radiologické oddelenie • 10Centrum lekárskej genetiky FNsP • 11 Prírodovedecká fakulta UK

More Related