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Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ?

Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ?. Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ?. J. Lunardi / MidiSciences avril 2003. une maladie génétique, c’est quoi ?. causée par une modification du matériel génétique.

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Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ?

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Presentation Transcript

  1. Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ? Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ? J. Lunardi / MidiSciences avril 2003

  2. une maladie génétique, c’est quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien :

  3. une maladie génétique, c’est quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD

  4. une maladie génétique, c’est quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD, AR

  5. une maladie génétique, c’est quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD, AR, RX

  6. une maladie génétique, c’est quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : non-mendélien : ADNmit AD, AR, RX

  7. une maladie génétique, c’est quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission inscrite au registre MIM ( http://www.ncbi.nih.gov/Omim/ ) mendélien : non-mendélien : ADNmit AD, AR, RX

  8. quoi, où, quand, comment ? Peuh ! voyante c’est dépassé, maintenant j’ai mon généticien extra-lucide Faut vivre avec son temps, ma chère…

  9. G quoi ? anomalies du développement anomalies chromosomiques CTAGCCTGCACTGAT mutations moléculaires déficit biochimique

  10. quel gène ? anomalie fonctionnelle ou structurale connue protéine responsable PATHOLOGIE PATHOLOGIE thérapie GENE GENE diagnostic prévention

  11. quel gène ? anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée ? PATHOLOGIE PATHOLOGIE thérapie GENE GENE diagnostic prévention

  12. quel gène ? anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée ? PATHOLOGIE PATHOLOGIE thérapie GENE GENE diagnostic prévention

  13. quel gène ? liaison génétique des marqueurs anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée localisation chromosomique ? ? marche vers le gène PATHOLOGIE PATHOLOGIE thérapie GENE GENE diagnostic prévention

  14. Analyse de la coségrégation entre maladie et marqueurs microsatellites m1 = a, b, c ou d m2 = a, b, c ou d a c b c bd ad b c a c b a ab b c a c d c d c b a ab c e c f a f b a a e b d b a a b b c a d a a b d c e c f c a c a d a d b bf a a b a a b c b c b a c b d il existe une forte probabilité pour que le gène associé à la maladie soit localisé à proximité des marqueurs m1 et m2

  15. quel gène ? liaison génétique des marqueurs anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée localisation chromosomique ? marche vers le gène PATHOLOGIE PATHOLOGIE thérapie GENE GENE diagnostic prévention

  16. « 1 gène, 1 protéine » 1 gène, 1 mutation, 1 maladie 1 gène, nmutations allèliques, 1 maladie 1 gène, n mutations : plusieurs maladies allèliques 1 maladie, n gènes responsables (A ou B …) facteurs épigénétiques 1 maladie, n gènes responsables (A + B …) 1 maladie, n gènes (A + B …) + autres facteurs

  17. où ? toutes les cellules contiennent le même matériel génétique, mais ... son expression peut varier suivant les cellules !

  18. quand ? amniocentèse 16ème sa 11ème sa 22ème sa trophocentèse sang du cordon

  19. x réimplantation fécondation in vitro diagnostic sur 2 cellules ! le diagnostic pré-implantatoire

  20. comment ? mutation(s) connue(s) : le diagnostic direct gène inconnu ou complexe : le diagnostic indirect et les calculs de risques

  21. mutation ou polymorphisme ? co-ségrégation entre maladie et mutation absence dans la population générale nature de la mutation, conservation de l ’acide aminé récurrence de la mutation validation fonctionnelle

  22. pourquoi ? suivi de grossesse risque génétique familial prise en charge médicale précoce diagnostic différentiel prédisposition, médecine prédictive thérapeutique

  23. vers une médecine prédictive ? prédisposition : suivi précoce et prévention problèmes éthiques

  24. ex du problème du diagnostic de la maladie de Huntington... 65 ans 43 ans 20 ans ?

  25. le cadre législatif agrément ministériel pour l ’étude des caractéristiques génétiques des individus - personne - lieu - renouvelable consentement éclairé des patients centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal agréé agrément ministériel pour la pratique du diagnostic prénatal

  26. Loi n° 75-17 du 17 janvier 1975 La loi garantit le respect de tout être humain dès le commencement de la vie. Il ne saurait être porté atteinte à ce principe qu ’en casde nécessité et selon les conditions définies par cetteloi: « existence d ’uneforte probabilité que l ’enfant à naître soit atteint d ’une affection d ’une particulièregravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic »

  27. DNA Xing !!!

  28. ADN

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