Les facteurs du développement : facteurs génétiques, facteurs d’environnement

1. Les facteurs du développement : facteurs génétiques, facteurs d’environnement • Les gènes influencent le développement du cerveau • Certaines maladies génétiques ont des effets étendus sur le système nerveux • Développement du système nerveux et nutrition • L’exposition aux drogues pendant la grossesse peut altérer le développement nerveux • Rôle de l’expérience sur le développement cérébral • Arguments en faveur du rôle des gènes et de l’environnement

2. Les gènes influencent le développement du cerveau • Gènes identiques, systèmes nerveux différents • production de clones (sauterelles, crustacés) : nombre de synapses différent pour un même neurone • Jumeaux de vertébrés (poissons, souris) différences importantes du nombre de neurones dans le système nerveux • Chez l’homme, étude des sillons cérébraux de vrais jumeaux • Effet des mutations • Défaillances de la mémoire chez la drosophile • Mutants chez la souris : altérations locomotrices et des dimensions et de la structure du cervelet

3. Etudes de jumeaux Dizygotes : gènes différents, environnement prénatal différent Monozygotes : mêmes gènes, même environnement prénatal

4. Corrélations entre intelligence et différents degrés de parenté

5. Distribution de l'intelligence 65 70 85 100 115 130 145

6. QI des enfants adoptés QI des enfants biologiques Comparaison d’enfants adoptés et biologiques

7. Fig 3.25 - Genetic material.This series of enlargements shows the main components of genetic material. (Top) In the nucleus of every cell are chromosomes, which carry the information needed to construct new human beings. (Center) Chromosomes are threadlike strands of DNA that carry thousands of genes, the functional units of hereditary transmission. (Bottom) DNA is a spiraled double chain of molecules that can copy itself to reproduce.

8. Caryotype

9. Méthodes de recherche en génétique du comportement • Etudes de familles – le phénomène survient-il par familles? Problèmes? • Etudes de jumeaux – compare ressemblance entre des jumeaux identiques (monozygotes) and fraternels (dizygotes) sur un trait ou caractère (100%concordance si lié à un seul gène) • Etudes d'adoption – examine la ressemblance entre des enfants adoptés et leurs parents biologiques et adoptifs

10. Contribution de l'environnement • Environnement partagé • Environnement que les proches /jumeaux ont en commun (effet de la famille, de la communauté, etc…) • Environnement non-partagé • Effets spécifiques à un individu (école, hobbies, etc…) • Corrélation gène/environnement • Les enfants peuvent modeler leut propre environnement du fait de leurs gènes • Passive – Les intérêts des parents influencent l'environnement de l'enfant • Evocative – Autrui réagit à l'individu selon ses traits génétiques • Active – Les individus recherchent ou créent leut environnement selon leurs traits génétiques

11. Fig 3.27 - Genetic relatedness.Research on the genetic bases of behavior takes advantage of the different degrees of genetic relatedness between various types of relatives. If heredity influences a trait, relatives who share more genes should be more similar with regard to that trait than more distant relatives, who share fewer genes. Comparisons involving various degrees of biological relationships will come up frequently in later chapters.

12. Fig 3.28 - Family studies of risk for schizophrenic disorders.First-degree relatives of schizophrenic patients have an elevated risk of developing a schizophrenic disorder (Gottesman, 1991). For instance, the risk for siblings of schizophrenic patients is about 9% instead of the baseline 1% for unrelated people. Second- and third-degree relatives have progressively smaller elevations in risk for this disorder. Although these patterns of risk do not prove that schizophrenia is partly inherited, they are consistent with this hypothesis.

13. Fig 3.30 - Twin studies of intelligence and personality.Identical twins tend to be more similar than fraternal twins (as reflected in higher correlations) with regard to general mental ability and specific personality traits, such as extraversion. These findings suggest that intelligence and personality are influenced by heredity. (Intelligence data from McGue et al., 1993; extraversion data based on Loehlin, 1992)

14. Différence d’anatomie sulcale entre jumeaux • similarité plus grande entre jumeaux • plus prononcée pour les sillons les plus profonds (plus précoces

15. Certaines maladies génétiques ont des effets étendus sur le système nerveux • 100 à 200 maladies différentes : défaillance génétique qui empêche la synthèse d’une enzyme qui contrôle la synthèse ou la dégradation d’une substance vitale (glucide, lipide ou protéine) aboutissant à un défaut de synthèse de substances indispensables ou au contraire accumulation anormale. • Exemples : phénylcétonurie, syndrome de Williams, trisomie 21, syndrome de l’X fragile

16. Développement du système nerveux et nutrition • Comparaison d’enfants dénutris et normaux : réduction de performance sur les tests intellectuels • Malnutrition maternelle augmente l’incidence de la schizophrénie • Orphelins coréens adoptés aux USA avant 2 ans : QI au moins aussi haut que les américains • Effets de la malnutrition sur le cerveau réversibles (Etude en IRM) • Effets du NGF (nerve growth factor) : nombre de neurones, taille des neurones, et nombre de prolongements.

17. Neurone sympathique Au cours du développement, le NGF est normalement produit par de nombreux organes cibles Il est transporté par les axones des neurones qui innervent les organes jusqu’à leur corps cellulaire, empêchant les neurones de mourir Il existe de nombreux autres facteurs de croissance dont le rôle est en voie d ‘exploration NGF Organes cibles

18. L’exposition aux drogues pendant la grossesse peut altérer le développement nerveux • Syndrome fœtal alcoolique : changement de forme du visage, taille et poids diminués • Déficience mentale, non proportionnelle à la quantité d’alcool absorbée pendant la grossesse. • Atrophie cérébrale et du corps calleux • Idem pour marijuana

19. Rôle de l’expérience sur le développement cérébral • Rôle de « l’empreinte » néo-natale (les oies de Konrad Lorenz, les canard colverts choisissent leur partenaire dans la même espèce) • La privation visuelle peut conduire à la cécité : non utilisation du système visuel pendant une période critique (chat : qques semaines, primates, 6 mois) provoque une cécité définitive • La privation monoculaire donne une réorganisation des colonnes de dominance • Idem pour strabisme expérimental

20. L'empreinte est un apprentissage irréversible limité à une période sensible dans la vie de l'animal. Elle augmente l'aptitude en facilitant l'apprentissage

21. Effet de l’isolement perceptif Expérience célèbre de Blakemore et Cooper (1970) sur des chatons. Exposition à un environnement de barres horizontales ou verticales - 5 heures par jour pendant deux semaines. Après 5 mois, tests: les chatons sont aveugles aux stimuli qu'ils n'ont jamais vu (du moins n'y portent pas attention). De plus absence de neurones dans le cortex visuel sensibles aux orientations qu'ils n'ont jamais vues.

22. Colonnes de dominance oculaire les chatons commencent à ouvrir spontanément les yeux à l'âge de 9 jours. Si, à l'âge de 10 jours, on occlut la paupière d'un œil, un à deux mois après, les enregistrements électriques des neurones corticaux montrent que la quasi-totalité des neurones corticaux de l'aire 17 ne répondent qu'à la stimulation de l'œil resté ouvert, ceux normalement activés par l'œil occlus étant définitivement inactivés. Si cette expérience est réalisée chez l'animal adulte, aucune modification corticale n'est observée.

23. autre exemple : le cortex somesthésique des vibrisses du museau des rongeurs. Au niveau du cortex, chaque vibrisse est représentée sous la forme d'un groupement de neurones alignés en colonnes ou "barils". Les barils ne se différencient qu'à partir du 4ième 5ième jour après la naissance. Si on coupe les vibrisses à la naissance, la formation des barils est définitivement perdue pour l'animal. Si une partie seulement des vibrisses est coupée, les barils correspondants ne se forment pas, mais les barils restants viennent occuper la place laissée vacante par les barils non formés

26. Arguments en faveur du rôle des gènes et de l’environnement Le cerveau du musicien : des arguments pour l’environnement Syndrome de Williams : les limites de l’innéisme Quelques exemples récents (apport de l’imagerie fonctionnelle cérébrale)

27. Le cinquième doigt de la main gauche des joueurs d’instrument à corde (étude en MEG, Elbert et al., 1998). Effet de l’âge d’apprentissage

28. Anterior part of the callosum is larger in early-trained musicians corpus callosum MUSICIAN NON- MUSICIAN (Schlaug et al., 1995)

29. L’asymétrie du planum temporal est plus forte chez les musiciens ayant l’oreille absolue GOTTFRIED SCHLAUG The Brain of Musicians: A Model for Functional and Structural Adaptation Ann NY Acad Sci 2001 930: 281-299.

32. 12 ans Syndrome de Williams : Dessin d’un vélo 15 ans 16 ans

33. Syndrome de Williams • Dû à une microdélétion du bras long du chromosome 7 à q.11,23 • QI habituellement autour de 50 (45 à 87) • Déficit sévère des aptitudes spatio-constructives, mais aptitudes spatio-perceptive au niveau attendu pour l’âge • déficits sévères de la cognition numérique • déficits sévères de la résolution de problèmes et planification • capacités syntaxiques intactes avec aberrations sémantiques • capacités de traitement des visages intactes • aptitudes en cognition sociale relativement épargnées

34. Le syndrome du retard mental avec X fragile FRAXA La cause la plus fréquente de retard mental héréditaire spécifique,incidence: - 1/4000 chez les hommes: RM modéré à sévère, rarement léger - 1/7000 chez les femmes: RM léger à modéré Un diagnostic encore méconnu ou tardif. Tableaux cliniques divers, s’aggravant avec l’âge Enquête familiale +++

35. Avant chirurgie Après chirurgie chevauchement (1) FMRI during flexion and extension movements of the fingers (2-5) Pascal Giraux et al. Cortical reorganization in motor cortex after graft of both hands Nature Neuroscience, 2001

36. (2) FMRI during flexion and extension movements of the elbows Pascal Giraux et al. Cortical reorganization in motor cortex after graft of both hands Nature Neuroscience, 2001

37. Compréhension de la langue des signes (Neville et al., 1998)

39. Late blind (post-puberty) activate more visual cortex than congenital blinds (Büchel et al., 1998) during Braille reading

40. Lecture du Braille Effet de l’âge de survenue de la cécité 3 ans Naissance 6ans 25 ans