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Ethique du Dépistage de la Trisomie 21

Ethique du Dépistage de la Trisomie 21. Romain Favre CMCO-SIHCUS Strasbourg. Introduction. Le passé. Dépistage. Une seule Technique . Marqueurs sériques du 2 ème Trimestre. Echographie du 2 ème Trimestre. Echographie du 1 er Trimestre. Marqueurs sériques du 1 er Trimestre. Combiné.

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Ethique du Dépistage de la Trisomie 21

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Presentation Transcript

  1. Ethique du Dépistage de la Trisomie 21 Romain Favre CMCO-SIHCUS Strasbourg.

  2. Introduction • Le passé. • Dépistage. • Une seule Technique. • Marqueurs sériques du 2ème Trimestre. • Echographie du 2ème Trimestre. • Echographie du 1er Trimestre. • Marqueurs sériques du 1er Trimestre. • Combiné. • PAPP-A + Clarté nucale. • Séquentielle. • A la Française !!!

  3. Dépistage au 1er Trimestre. • Mesure de la clarté nucale. • VPP : 3,2 %, VPN : 99,9 %. • 1 T 21 tous les 30 CVS. Snijders & Coll. 1999.

  4. Dépistage au 1er Trimestre. • Marqueurs sériques. •  HCG : Médiane : 1,79 MoM • PAPP-A : Médiane : 0,35 MoM

  5. Dépistage au 1er Trimestre. • Tests combinés. Spencer & Coll. 1999.

  6. Dépistage au 1er Trimestre. • Tests combinés. Etude prospective. R. Bindra & Coll. 2002.

  7. Dépistage au 2ème Trimestre. • Marqueurs sériques. • Réglementation ministérielle ++++ • Date précise. • Réactifs et logiciels validés par AFSSAPS. • Contrôle de qualité. • Consentement écrit.

  8. Dépistage au 2ème Trimestre. Françoise Muller 2003.

  9. Dépistage au 2ème Trimestre. • Echographie. • Signes majeurs : • CAV, Atrésie duodénale, dilatation ventriculaire.. • Signes mineurs : • Nuque épaisse. RR : 48 • Fémurs courts. RR : 2,3 • Intestins hyperéchogènes. RR : 5,5 • Pyélectasies. RR : 1,6 • ……..

  10. Les Lois. • Décret du 6 mai 1995. • Condition de réalisation des marqueurs sériques. • Consultation de génétique médicale avant le prélèvement. • 30 sept 1997. • Consentement écrit de la patiente. • Pour la réalisation des dosages. • Pour la réalisation du prélèvement ovulaire. • 11 février 1999. • Remise des résultats par le prescripteur. • Fixe les dates de prélèvements à 15 – 18 sem.

  11. Les Avis. • Conseil de l’Europe : 10/2/1992. • Principe I : "Les projets d’introduction de tests et de dépistage génétique doivent être portés par avance à la connaissance des individus, des familles et du public." • Principe II : "Un enseignement approprié doit être offert concernant la génétique humaine et les désordres génétiques, en particulier à l’intention des professionnels de la santé et des professions paramédicales. "

  12. Les Avis. • Principe III : "Tout test ou dépistage génétique doit être accompagné de conseils adéquats, avant et après la procédure en question. Ces conseils ne doivent pas être directifs. L’information à donner doit indiquer les données médicales importantes, les résultats des tests, ainsi que les conséquences et les choix. Elle doit expliquer les buts et la nature des tests et signaler également les risques éventuels."

  13. Les Avis. • Principe IV : "Il doit y avoir égalité d’accès aux tests génétiques, sans considération d’ordre financier et sans condition préalable concernant d’éventuels choix personnels. "   • Principe V : "L’offre de tests génétiques doit être fondée sur le respect du principe de la libre détermination des personnes concernées. " • Principe XI : . "Les découvertes inattendues ne peuvent être communiquées à la personne testée que si elles ont une importance clinique directe pour celle-ci ou sa famille."

  14. La situation actuelle. (2002) Association des généticiens de langue française.

  15. Approche économique. R.E. Gilbert & Coll. BMJ 2001

  16. Limites éthiques.Echographie du 1er Trimestre. • Superposition du délai légal IVG à 14 sem et Echo Précoce. • Plus de 40 % des Trisomies diagnostiquées évolueraient vers la fausse-couche.

  17. Limites éthiques.Marqueurs sériques. • Diminution de la VPP dans le temps. • Augmentation du Nb d’amniocentèses • Augmentation du Nb de fausse-couches. (En 2000, 340 FC pour 319 trisomie 21 !!! ) (En 2001, 350 FC pour 211 trisomie 21 !!! ) • Caryotype complet. • Klinefelter, Turner !!!! ( 58 % IMG, 72 % IMG ) • Mauvaise connaissance médicale – Augmentation des IMG. • Rendu du résultat. • Par téléphone, par la secrétaire !!!!

  18. Limites éthiques.Echographie du 2ème Trimestre. R. Smith-Bindman & Coll. JAMA 2001.

  19. Limites éthiques. Tests séquentiels. • Taux de prélèvements trop élevé, 11 – 20 %. • Nb de fausse-couches trop important. • Pas les mêmes interlocuteurs.

  20. Conclusions • Le médecin soigne – En DPN, le médecin envisage l’IMG !!!! • Approche au cas par cas prônée par la commission européenne !!! • Information neutre et non-directive !!! • 80 % de marqueurs • 100 % d’échographie. • Rentabilité économique : " Le scientifique est de moins en moins ce héros d’une société progressiste et scientifique, mais davantage un rouage utile, au service de l’économie de marché … "M.H. Parizeau • Indispensable de mieux appréhender le consentement.

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