Konjenital anomaliler

5. CINSIYETE BAGLI KALITSAL HASTALIKLAR BAZI ÇEKINIK HASTALIKLARDA,HASTA ÇOCUKLARIN HEMEN HEMEN HEPSI ERKEKTIR,ÇÜNKÜ BOZUK OLAN GEN X KROMOZOMU ÜZERINDEDIR. Duchenne miyopatisi veya Duchenne kas distrofisinde(DKD) kas liflerinin yozlasmasi söz konusudur.Çekinik olarak soydan geçen bu hastalik,özellikle erkek çocuklarda görülür(3500 vakada 1 oraninda kiz çocuk).Hastaligin ilk belirtileri 3 yasina dogru yürümedeki bozukluklarla kendini belli eder,daha sonra hastalik ilerleyerek kas atrofisi meydana gelir.Bu durumdaki çocuk bu noktadan itibaren solunum sikintisi çekmeye baslar ve genellikle 20 yasindan önce ölür. Bu üzücü tablo X kromozomu üzerinde bulunan bir genin mutasyonu sonucu olusur ve böylece miyopati anadan ogula geçer.” Tasiyici” anneler X kromozomlarindan birinin üzerinde mutasyona ugramis gen,digerlerinde normal gen tasimaktadir.Anomaliyi tasiyan X geni erkek çocuga geçtiginde,bu çocuk hasta olacaktir(hemofilide oldugu gibi).Hastalik distrofin adli proteinin sentezini saglayan genin mutasyonu sonucudur ve miyopatisi olanlarin vücudunda söz konusu bu protein sentezlenemez.DKD çok nadir olarak kizlarda görülebilmektedir,bununsebebi X kromozomu ile baska bir kromozom arasinda bir parçanin degismesidir.Bu durumda X kromozomu üzerindeki kirilma noktasi tam DKD lokusunun bulundugu yerdedir.

7. Toplam olarak büyük kusurlarin görünme sikligi yüksek degildir ve bunlardan ileri gelen ölümler ülkelere göre degisik oranda olabilir;bu ölümlerin çogu(yüzde 80)genellikle yasamin birinci yilinda ve bunun yarisi da birinci ayda olur.Gelismis ülkelerde dogum anomalileri önde gelen ölüm nedeniyken,gelismekte olan veya az gelismis ülkelerde enfeksiyonlara bagli ölümler ilk siralarda yer almaktadir. Arastirmalara göre dogumda konjenital anomali sikliginin yüzde 2’nin üzerinde oldugu bilinmektedir.Normal olarak,yeni dogan bir bebegin,dünyaya 3000gr üzerinde gelebilmesi için basarili bir sekilde 44 hücre bölünmesi gerekir.Bu durumsa zigotta bulunan genler tarafindan yönlendirilir ve buda çevre faktörleri tarafindan etkilenir.Normal genler gibi anormal genlerde jenerasyonlar boyu geçebilirler ve bir çok konjenital malformasyonlarin kökeni ,çok önceki olaylara,yillara ve asirlara dayanir.

8. Tabloda da görüldügü gibi günümüzde konjenital malformasyonlarin nedenlerinin ancak %30-35’inin nedeni bilinmekte,%65-70’inin nedeni ise hala bilinmemektedir. INSANLARDA GELISIM BOZUKLUGU YAPAN NEDENLER % GENETIK…………………………………………………………………………….%20 KROZOMAL ANOMALILER…………………………………………………….….%5 ÇEVRE FAKTÖRLERI……. RADYASYON……………………………………………………........%1 ENFEKSIYON…………………………………………....................%2-3 RUBELLA(VIRÜSLER) SITOMEGALOVIRÜS(BAKTERILER) HERPES VIRÜS HOMINIS SIFILIZ TOKSOPLAZMOZIS VARISELLA(SU ÇIÇEGI) ANNEDEKI METABOLIK DENGESIZLIKLER…………..………....................%1-2 ENDEMIK KRETENIZM DIABET FENILKETONÜRI BESLENME BOZUKLUKLARI

9. KIMYASAL MADDELER……………………………………..%2-3 ANDROJENIK HORMONLAR FOLIK ASIT ANTAGONISTLERI ORGANIK CIVA BILESIKLERI BAZI HIPOGLISEMIKLER KOMBINASYON VE ETKIMELER……………………………………%? SEBEBI BILINMEYEN NEDENLER…………………………..%65-70

21. Yine ayni kritik dönemde bu ilaci almis olan kadinlardan dogan çocuklarin %25-30’unda sekil bozuklugu görülmüstür(bu ilaç kol ve bacaklarda gelismeyi yavaslatir). SIGARA;ALKOL;KOKAIN ;bu maddelerin kullanimi da anomalilere neden olmaktadir.Kokain üregenital anomalilere,alkol zeka ve gelisme geriligine,sigarada prematüre bebeklerin dogumuna yol açabilmektedir. KORTIZON HORMONU ;birçok deneysel arastirma,fare ve tavsanlara gebeligin belli dönemlerinde kortizon verilmesinin dogan yavruda yarik damak sikligini artirdigini göstermistir.Ancak bu kortizonun insanlarda yarik damaga neden oldugunu söylemek zordur. ORGANIK CIVA BILESIKLERI;Japonya’da bundan birkaç yil önce,beslenmeleri daha çok deniz ürünlerine dayali annelerin,multipi nörolojik semptomlu çocuklar dogurduklari fark edilmistir.Daha ileri arastirmalar baliklarin çok yüksek miktarda,büyük endüstri kuruluslari tarafindan Minomata Körfezi ve diger Japon kiyilarina atilan organik civa içerdigini göstermistir.Annelerin çogunun asemptomatik olmasi,fetüsün civaya karsi anneden daha duyarli oldugunu telkin etmektedir.ABD’de de civali ilaçla ilaçlanan misirla beslenen domuzlarin etini yiyen gebelerde de benzer gözlemler yapilmistir.Irakta’da annelerin civa içeren ilaçla ilaçlanmis bugdayla beslenen yaklasik birkaç bin bebek yapisal olarak etkilenmistir.

26. Dogustan Parmak Yapisikligi (sindaktili) Dogustan el ya da ayak parmaklarinin yapisik olmasi durumuna "sindaktili" denir. Görülme sikligi 2000 canli dogumda birdir. Hastalarin % 50 sinde bir tarafta ( sag veya sol) görülür. Erkeklerde daha siktir. Kalitimla da geçme olasiligi vardir. En fazla 3. ve 4. parmaklarin yapisikligi görülür. Tedavide amaç sadece yapisikligin açilmasi degildir. Bunun disinda prensipler de vardir:

30. Mikrotia   -  Dogustan Kulak Sekil bozuklugu Kulak kepçesinin dogustan çok küçük olmasi ya da sadece kulak memesinin bulunmasi durumuna mikrotia denmektedir. Hastalik 6000 dogumda bir görülmektedir. Bazi hastalarda sagirlik ile birlikte olabilmekte veya kalitimla da geçebilmektedir. Kulakta dogustan sekil bozukluklarinin olusmasinda stapedial arter tikanikligina bagli iskemi neden olarak gösterilmistir (McKenzie & Craig, 1955). Gebeligin ilk üç ayinda geçirilen bazi enfeksiyonlar, ya da ilaçlar da hastaliga neden olabilmektedir. Ameliyatin psikolojik nedenlerle çocuk okula baslamadan önce yapilmasi tercih edilmektedir. Kulak yapiminda kullanilacak olan kaburga kikirdaginin olgunlasmasi için ise çocugun 6 yas civarinda olmasi uygun olmaktadir.  Alti yaslarindaki kulak gelisimi göz önüne alinacak olursa eriskin devrede ulasacagi kulak boyutundan 6-7 mm. daha küçük olacaktir. Bu nedenle olusturulacak kulak boyutlari normal tarafin biraz daha büyüyecegi göz önüne alinarak hesaplanir. Bazi arastirmalar, ameliyatla olusturulan kulagin da bir miktar büyüdügünü göstermistir

36. Down-Sendromu neden olmaktadir?  Down -Sendromunun neden oldugu konusu su ana kadar açikliga kavusmamistir. Konunun uzmanlari Down-sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çikmaktadir" derler. Yapilan arastirmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yasinin 35'in üzerinde olmasi veya babanin yasli olmasi Down-sendromlu bebek sahibi olma olasiligini arttirdigi seklindedir.

41. YAPABILDIKLERIM Insanlari seviyorum. Okuyup yazabiliyorum. 2 tekerlekli bisiklete biniyorum. Müzik dinlemeye bayiliyorum. Çok güzel yüzüyorum Fotograf çekmek hosuma gidiyor. Aritmetik islemleri yapabiliyorum Bilgisayar oyunlarini çok güzel oynuyorum Oldukça sosyalim. Resim yapmayi seviyorum

43. ?GENETIK HASTALIKLAR *Otozomlara bagli kalitsal hastaliklar *Cinsiyete bagli kalitsal hastaliklar ?DOGUSTAN BOZUKLUKLAR 1)GENETIK NEDENLER .Tek gen kalitimi gösteren anomaliler .Kromozomal bozukluklar .Multifaktöriyel bozukluklar .Maternal fetal etkilesimler 2)ÇEVRE FAKTÖRLERI .Radyasyon .Enfeksiyonlar 3)ANNEDEKI METABOLIK DENGESIZLIKLER .Endemik kretenizm .Diabet .Fenilketonüri 4)ILAÇLAR VE KIMYASAL MADDELER *KONJENITAL ANOMALILERE ÖRNEKLER ?Akdeniz anemisi(beta talasemi) ?Dogustan parmak yapisikligi(sindaktili) ?Dogustan kulak sekil bozuklugu(mikrotia) ?Yarik dudak ve damak ?Down sendrom ?Renk körlügü ve testleri

44. KAYNAKLAR Uzmanlik Tezi(Nadir konjenital yüz anomalilerinde yapilmis siniflamalarin klinigimizdeki vakalara uygulanarak karsilastirilmasi)Dr.SELÇUK ÖZTUNÇ,Ankara,1988 Congenital anomalies of the hand and their surgical teatment by CHARLES THOMAS,1958 Anomalies of the fetal head,neck and spine.FRANK A.CHERNEVAK,M.D,GLEEN ISAACSON,M.D,JOHN LORBER,M.D,1988 Tematik ansiklopedi(théma larousse)Yasam bilimleri,milliyet,1993 Recognizable patterns of human malformation,JOHN SMITH’S.5th edition Çocuukluk çagi nekropsilerinde konjenital malformasyonlar.Genetik-anatomi patolojik bir çalisma,uzmanlik tezi,DR,MEHMET YILDIZ,Ankara,1988 Hipotonik infantta yaklasim,67 vakanin klinik ve laboratuar degerlendirmesi,(uzmanlik tezi)DR.MINE CINBIS,Ankara,1992 Langman’s medical embryology,T.W.SADLER,7.Edition www.tolganin sayfasi.ilktürk.org www.kutlusevin.com/tur/anomali1.html www.google.com Kalitim ve evrim,PROF.DR.ALI DEMIRSOY,Ankara,1984 Yasamin temel kurallari,PROF.DR.ALI DEMIRSOY,Ankara,1985 Ana britanica,cilt 10,1992 Medicine.inan.edu.tr/histoloji/egitim/embdnot/konjmalf Dent.gazi.edu.tr/ortod-mezon.htm www.sunu.hacettepe.edu.tr/ert-dergi/11-2/ort9.pdf www.ankara.edu.tr/faculties/dentistry/ortod/egitim1.htm Anomalies of infants and children,D.MAYER,1958