1 / 52

EPIDEMIOLOGIJA GENETICKO-KARDIOLO KIH ANOMALIJA KOD DJECE NA PODRUCJU UNSKO-SANSKOG KANTONA FATIMA BEGIC 1, AMIRA RE

2. Najcece geneticki uzrokovane anomalije kod djece su na srcu i velikim krvnim sudovima.Priblino 1% ivorodene djece ima neku kardiovaskularnu malformaciju, iako se prema literaturnim podacima incideca urodenih srcanih anomalija krece od 0,3% do 1,2%.

birch
Download Presentation

EPIDEMIOLOGIJA GENETICKO-KARDIOLO KIH ANOMALIJA KOD DJECE NA PODRUCJU UNSKO-SANSKOG KANTONA FATIMA BEGIC 1, AMIRA RE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

    1. 1 EPIDEMIOLOGIJA GENETICKO-KARDIOLOŠKIH ANOMALIJA KOD DJECE NA PODRUCJU UNSKO-SANSKOG KANTONA FATIMA BEGIC 1, AMIRA REDŽIC2, IFETA LICANIN 3

    2. 2 Najcešce geneticki uzrokovane anomalije kod djece su na srcu i velikim krvnim sudovima.Približno 1% živorodene djece ima neku kardiovaskularnu malformaciju, iako se prema literaturnim podacima incideca urodenih srcanih anomalija krece od 0,3% do 1,2%.

    3. 3

    4. 4 Od urodenih genetskih uzroka izmedu 5 i 10% otpada na hromosomopatije, a oko 3% na monogentski nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom jednog gena. Hromosomske anomalije obicno uzrokuju klinicke sindrome u kojima je urodena srcana greška dio prepoznatljiva fenotipa djeteta( kao trisomija 13,18 i 21, te monosomija 45x).

    5. 5 Monogentski nasljedne srcane mane slijede Mendelove zakone nasledivanja i nalazimo ih najcešce uz sliku sindroma koji je lako prepoznatljiv(Apert, Crouzon, Holt-Oram, Noon, Marfan i dr.).

    6. 6 Multifaktorski uzrokovane srcane mane u koje se preplicu uticaji genetskih faktora i okoline najucestalije su. Teratogeni uticati okoline su brojni i mogu djelovati pojedinacno ili u kombinaciji. Povoljne okolnosti za teratogeni ucinak su geneticka dispozicija obitelji( rizik je veci ako grešku ima vec jedno dijete, te jedno ili oba rositelja), osjetljivost ploda i njegova reakcija na odredeni teratogen, te djelovanje štetnog cinioca u odredenom razdoblju kardiogeneze( tj. vrlo rano u trudnoci od 14 do 55 dana trudnoce).

    7. 7 Medu štetnim materijama su jonizirajuce zracenje, lijekovi, metabolicki poremecajo majke(diabetes mellitus), prenatusne infekcije razlicitim vrstama uzrocnika.

    8. 8 Cilj našeg rada je bio prikazati strukturu srcanih mana u troipogodišnjem periodu (1.7.03g.do 31.12.06g.) na USK , te udruženost srcanih mana sa drugim nekardijalnim malformacijama.

    9. 9 MATERIJAL I METODE U studiju su bila ukljucena djeca sa srcanim manama koja su se javila na pregled u kardiološku ambulantu Kantonalne bolnice u Bihacu u periodu 1.7.03g. do 31.12.06g.Od 2433 djece koja su bila na pregledu 172 je imalo srcanu manu,to je 14,1%. Studija je retrospektivna a podaci su uzeti iz kartona oboljele djece.

    10. 10 REZULTATI Ukupan broj pregledane djece u kardiološkoj ambulanti u navedenom periodu je 2433. Djece sa srcanim manama je bilo 172 ili 14,1%. M 84(48%) a Ž 88(52%).

    11. 11 U navedenim tabelama ove mane ce biti statisticki, tabelarno i graficki prikazane i razradene.

    12. 12 Tabela br.1.Prikaz broja USM u odnosu na ukupan broj djece Godina pregl. djeca. USM

    13. 13

    14. 14 Tabela br.2. Prikaz broja USM po spolu

    15. 15

    16. 16

    17. 17

    18. 18 Tabela br.4.Prikaz broja USM po opcinama USK

    19. 19

    20. 20 Tabela br.5. Prikaz USM po dobi otkrivanja

    21. 21

    22. 22 Tabela br.6. Prikaz USM po ucestalosti

    23. 23

    24. 24 Tabela br. 7 Prikaz broja operisane djece sa USM i broja umrle djece

    25. 25

    26. 26

    27. 27

    28. 28 Tabela br.9 Prikaz broja djece sa USM i drugim nekardijalnim malformacijama

    29. 29

    30. 30 Tabela br.10 Prikaz hromosomopatija u sklopu srcanih mana po ucestalosti

    31. 31

    32. 32 Sindromna oboljenja postoje u 6(26%). U našem slucaju to su bili Williams-Beuerov sy2(8,6%);Holtoramov sy 1(4,3%), Wolf sy 1(4,3%),Leoparad 1(4,3%),Tar sy 1(4,3%). U odnosu na ukupan broj djece sa srcanim manama to je 3,4%. Pridruženost srcane mane i anomalije jednog organa je bilo 3(13,0%) i to pilorostenoza, polidaktilija i rascjep nepca.

    33. 33 Tabela br.11. Prikaz najucestalijih mana udruženih sa Downovim sy

    34. 34

    35. 35

    36. 36 DISKUSIJA Gotovo cetiri petine djece sa srcanim manama preživi djetinjstvo(2,10).Vecina te djece u odlicnoj je formi i ne upotrebljava lijekove. Jedan dio njih treba i dalje stalno specijalisticko pracenje. Prevalenca srcanih mana u odrasloj dobi je 5 na 1000 odraslih, s tendevcijom povecanja zbog poboljšanja lijecenja(2,10).

    37. 37 Incidenca urodenih srcanih mana iznosi oko 0,55 do 1% živorodene djece(9,12). U našoj studiji je prikazan broj djece sa srcanim manama koja su se javila u kardiološku ambilantu Djecijeg odjeljenja Kantonalne bolnice Bihacu u periodu juni 2003g.-decembar 2006g. Studija je retrospektivna i podaci su uzeti iz kartona te djece.

    38. 38

    39. 39 Incidenca urodenih srcanih mana je približno konstantna što se vidi i u našem radu. Nije bilo parasta broja djece sa srcanim manama, mada je zabilježen lagani porast djece sa muskularnim VSD, što je odgovor na bolju dijagnostiku i ranije otkrivanje malih muskularnih VSD, koji se do prve godine života cesto spontano zatvore.Takva zapažanja su imali i drugi autori(2,10,13,).

    40. 40 Najviše je bilo mana bez cijanoze 153 (89%). Od pojedinacnih dijagnoza najzastupljeniji je bio VSD 35% (58/172), zatim ASD 24% (42/172), stenoza a. pulmonalis 8%(14/172), stenoza aorte 6% (11/172), otvoreni duktus Botalli 4%(7/172). Od ukupnog broja djece sa srcanim manama 21 djete ili 12% je imalo dvije ili tri združene jednostavne mane, najcešce ASD i VSD ili ASD i stenoza a. pulmonalis.

    41. 41 U našoj studiji 13,3% djece(23/172) je imalo neku pridruženu nekardijalnu malfortaciju, što je u skladu sa podacima iz literature (8,3-42,3%). Taj veliki raspon uvjetovan je razlicitim kriterijima za ukljucivanje u studiju(2,3,4). Najcešce ja bio zastupljen Downov sindrom (6,9%),što je u skladu sa podacima iz literature(2,5,6) Najcešce mane kod Sy Down su bile ASD i VSD.

    42. 42 U odnosu na opštine USK najviše djece sa srcanim manama je bilo u Bihacu 36%, Cazinu 27%, B. Krupi 12%, V. Kladuši 11%. Prema dobi otkrivanja 47% mana je bilo otkriveno u periodu iznad 1g. Ipak se veliki broj otkrije do 1.g. života 40%, a najmanje u novorodenackom periodu 13%.

    43. 43 Treba ici za što ranijim otkrivanjem srcanih mana, cak i u intrauterinom životu pogotovo kompleksnih mana. Od ukupnog broja djece sa srcanim manama operisano je 39 ili 16,8%.

    44. 44 Umrlo je petero djece, troje sa kompleksnim manama, dvoje sa Downovim sindromom i AVSD. Mali broj ceka na operaciju, a najviše je onih kojima operacija nije ni potrebna (ASD, VSD blaže stenoze aorte i a. pulmonalis) koje zahtijevaju samo kardiološko pracenje.

    45. 45 ZAKLJUCAK Najcešce kongenitalne anomalije su urodene srcane mane i velikih krvnih sudova. Približno 1% živirodene djece ima neku kardiovaskularnu malformaciju. Desetine bolesnika sa USM ima i neku drugu udruženu nekardiološku malformaciju (hromosomopatija, genetski nasljedni sindromi i malformacije pojedinih organskih sistema).

    46. 46 U našoj studiji 86,7% nema nekardiološke malformacije. Od pridruženih anomalija najcešce su hromosomopatije 60,9%, a najzastupljeniji je Downov sindrom 85,2%. Ucestalost Downovog sindroma u našoj studiji je 6,9%. Najcešce mane su ASD, VSD i ASD+VSD. Varijacije o ucestalosti i raznovrsnosti ovih abnomalija su pokazatelj možda prisustva i genetickih komponenti u nastanku ovakvih poremecaja.

    47. 47

    48. 48

    49. 49 Literatura: 1.Grech V, gatt M, syndromes and malformations associated with congenital heart disease in a population-based study. Int J cardiol, 1999, 68:151- 2.Ivan Malcic i saradnici:pedijatrijska kardiologija, zagreb 2001, 30-40. 3.Hoffman JIE, Christianson R.Congenital heart disease in a cohort of 19 502 birth with long-term follow up, Am J Cardial 1978,42:641-647.

    50. 50 4.Pradat P. Noncardiac malformations at major congenital heart defect, Pediatr. Cardiol 1997,18:11-8. 5.S.Mesihovic-Dinarevi: Djecja kardiologija( od fetusa do adolescencije) Sarajevo 200g. 105-185. 6.Ferencz C, Rubin JD,M Carter RJ. Cardiac an noncardiac malformations in a population- based study. Teratology 1987, 367-78.

    51. 51 7.Bower C, Ramsay JM. Congential heart disease:a 10 year cohort. J.Pediatr. Child Health 1994; 30: 414-418. 8.Clark RB. Pathogenetic mechanisms of congential cardiovascilar malformations revisited. Semin perinatol 1996; 20:465-472. 9.Ljiljana ergollern,ŽeljkaReiner_banovac, Ingeborg Barišic, Dario Richter, Ana Votava-Raic. Pedijatrija.zagreb 1994,817-888.

    52. 52 11.Prof. Dr Senka Mesihovic- Dinarevic, iz Pedijatrije, Sarajevo 200 12.Duško Mardešic i saradnici: Pedijatrija, školska knjiga Zagreb 2000g.

    53. 53

More Related