DEVELOPPEMENT CEREBRAL: Normal et pathologique Suite et fin

1. DEVELOPPEMENT CEREBRAL: Normal et pathologiqueSuite et fin I Husson Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Pr Evrard Hôpital Robert Debré

2. ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE • Caractère progressif est parfois difficile à affirmer, on retrouve essentiellement dans l’histoire : - la notion d’un intervalle libre durant lequel le développement a été normal - puis un ralentissement, un arrêt du développement voire une régression (perte des acquis) • Ceci est évident lorsque la détérioration a débuté après les premières années de vie mais l’est moins lorsque le début est précoce et la détérioration insidieuse.

3. ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE • Certaines pathologies peuvent survenir à tout âge (maladies métaboliques) voire en anténatal et être à l’origine de réelles malformations cérébrales • Cinétiques peuvent être très différentes : - Dégradation lente inexorable (ex : pathologie de surcharge) - Par paliers avec période de « récupération partielle » (ex : Sd de Leigh) - Détérioration s’arrête après plusieurs mois voir années (ex : Sd de West / Lennox-Gastaut) - Symptomatologie aïgue émaillant une évolution chronique (ex : aciduries organiques)

4. ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVEEtiologies • Pathologie inflammatoire subaiguë ou chronique Ex : encéphalopathie HIV + • Pathologie vasculaire (AVC à répetition) Ex : Moya-moya, drépanocytose homozygote • Intoxication exogèneEx : Saturnisme • Pathologie épileptique Ex : Sd de Landau-Kleffner (aphasie acquise) Encéphalite de Rassmussen Sd de West, Sd de Lennox-Gastaut

5. ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVEEtiologies • Maladies métaboliques = erreurs innées du métabolisme: - défaillance dans la synthèse ou le catabolisme de molécules complexes : maladies lysosomales, peroxysomales… - pathologie de surcharge (lysosome) - pathologie du métabolisme intermédiaire - intoxication aigüe - intoxication chronique - défaillance énergétique Ex : pathologie de la chaîne respiratoire

6. ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVEEtiologies • Maladies hérédodégéneratives: - atteinte de la SB : leucodystrophie - atteinte de la SG : poliodystrophie - atteinte des noyaux gris - épilepsies myocloniques progressives - atteinte prédominante du cervelet, du tronc, médullaire - inclassables (ex : Sd de Rett)

7. CAS CLINIQUE Ingrid • ATCD familiaux : • parents consanguins, un frère bien portant • ATCD personnels: • Née à terme, développement psychomoteur initial normal, enfant coopérante et gaie • HDM: • - 1ère année de maternelle normale • - Troubles dés la 2ème année: • Social • Perte de sa jovialité, de sa curiosité • Attitude en retrait « je ne sais plus »

8. Langage: Modification de la voix, perte des phrases, réduction de l’expression Autonomie: Ne s’habille plus seule Ne se sert plus de ses couverts Apparition d’une énurésie diurne à plus de 5 ans Difficultés motrices: Escalier /course / vélo: perte des acquisitions Chutes fréquentes, modifications de la marche Gestes brusques, maladroits  Prise en charge en psychothérapie….

9. Evolution: 5ans 11mois Déficience mentale avec labilité de l’humeur Syndrome pyramidal et cérébelleux 6 ans 3mois Enurésie, encoprésie Expression par cris ou pleurs Perte de la marche Troubles de la déglutition Evolution vers un état grabataire, végétatif pouvant persister plusieurs années. Leucodystrophie métachromatique

10. Développement du SNC et examen neurologique du nouveau-né, nourrisson et de l’enfant I Husson Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Pr Evrard Hôpital Robert Debré

11. Principes du développement psychomoteur • 1) Le développement psychomoteur est un phénomène continu, il est donc important non seulement d’avoir une idée précise du développement d’un enfant à un âge donné mais aussi de connaître son évolution. • 2) Le développement suit la même séquence chez tous les enfants à un rythme variable d’un enfant à l’autre (tenir sa tête avant de s’asseoir puis de marcher par ex..)

12. Principes du développement psychomoteur • 3) Du fait de variations individuelles, l’étude du développement est difficile. Plus l’enfant s’écarte de la moyenne des acquisitions pour l’âge, plus il a un risque d’être anormal. Un risque n’est pas une certitude et ceci nécessite plusieurs évaluations, sans pour autant retarder une démarche diagnostique si le risque paraît important. • 4) Des lésions atteignant un cerveau immature ont une très faible expressivité clinique. Pour ces raisons, l’interprétation de l’évaluation neurologique d’un enfant de moins de 4 mois doit être prudente (notion d’intervalle libre).

13. Principes du développement psychomoteur • 5) L’évaluation du développement se fait dans tous les domaines : - sensoriel (vision, audition) - compréhension générale / comportement social - langage - succion, déglutition, mastication - motricité globale - manipulation - contrôle sphinctérien 

14. Principes du développement psychomoteur • 6) Normalement il existe un parallélisme relativement étroit entre ces différents domaines. Toute dissociation doit attirer l’attention sur la possibilité d’un déficit spécifique • 7) Le développement est intimement lié à la maturation du SN. Aucune stimulation ne pourra faire marcher un enfant avant que son SN ne soit prêt mais le manque d’occasions de s’exercer peut le retarder.

15. Principes du développement psychomoteur • 8) L’évolution est marquée par un remplacement progressif d’une activité globale par des réponses individuelles spécifiques (le jeune nourrisson agite tout son corps, tremble d’excitation à la vue d’un objet qu’il désire, le nourrisson plus âgé va sourire et la prendre...) • 9) Le développement s’effectue dans le sens céphalo-caudal. - le premier stade est le développement du contrôle de la tête. - le bébé utilise beaucoup plus ses mains que ses pieds (rampe éventuellement avant le quatre pattes et la marche).

16. Principes du développement psychomoteur • 9) Certains réflexes primitifs tels que le réflexe de préhension et la marche automatique doivent disparaître avant que l’acquisition des mouvements se fasse.

17. Principes du développement psychomoteur • 10) Cas particulier du prématuré: il est d’usage d’évaluer le nourrisson en tenant compte de sa prématurité et donc d’apprécier ses performances en fonction d’un âge corrigé (né à 33 SA, âge chronologique lors de l’examen 3 mois, âge corrigé 1 mois).  contesté quant à sa valeur exacte développement intra-utérin  extra-utérin Au delà de 1an, les facteurs de correction sont atténués par les variations de la normale

18. Conditions de l’examen • Anamnèse • Conditions d’examen • Inspection avant manipulation

19. Conditions de l’examen • Anamnèse: écouter les parents +++++ • Conditions d’examen (dans les bras de sa mère initialement) • Inspection avant manipulation: observe le visage de sa mère, attentif à la voix, sourit, vocalise etc…

20. Examen: Inspection • Attention et discrimination visuelle • Examen de la vision • Examen de l’audition • Conduites sociales • Examen de la motricité

21. Attention visuelle • Fixation et poursuite oculaires → possibles dés J1 à partir de 35 SA évidentes à M1 rotation à 180° pour suivre l’objet à M2 mécanismes d’accommodation et de convergence: fixe très exactement son bib à M2-M3 rectifie sa position pour voir les objets à M6 suit des yeux des objets se déplaçant rapidement champs visuel proche de l’adute

22. Attention visuelle Doivent inquiéter : - l’absence prolongée d’ouverture des yeux chez le nouveau-né - l’absence ou le caractère très transitoire de la fixation et de la poursuite oculaire à partir de l’âge de un mois (réserve sur le développement neurologique et en particulier intellectuel: avis ou surveillance attentive).

23. Examen de la vision • Amblyopie ? • Strabisme ? • Paralysie oculomotrice • Déficit de l’attention visuelle • Déficits transitoires de la vision

24. Examen de la vision • Arguments en faveur de l’amblyopie : • nystagmus pendulaire • grands mouvements de rotation oculaire • globes oculaires fixés vers le haut • mydriase peu ou pas réactive à la lumière, strabisme, signes digito-oculaires (applique ses doigts ou ses poings sur ses yeux), signe de l’éventail (déplace sa main ouverte devant ses yeux) • photophobie (parfois associé à un blépharospasme)

25. Examen de l’audition • Expression de l’attention auditive • Arrêt de la succion d’une tétine  Brève immobilisation  Ouverture des yeux ou de la bouche  M3: Rotation de la tête vers la source sonore  M7: répond à son nom

26. Examen de l’audition • Quelques critères devant faire suspecter une surdité: - contraste entre un nourrisson qui ne réagit pas au bruit (sonnette, chute d’un objet) et qui sursaute lorsque l’on rentre dans son champ visuel - gazouillis spontanés qui régressent par la suite - absence de réponse au prénom ou mauvaise localisation des sons - mauvaise compréhension des consignes en dehors de celles émises dans le champ visuel - stagnation du langage, jargonne

27. Conduites sociales • Date d’apparition du sourire et du rire • Vocalisations, ,babillage, nature et intensité des contacts établis par d’autres personnes  Intensité du regard, inhibition de la motricité spontanée  Imitation de la mimique maternelle  Vocalisations et babillages  en réponse au discours maternel • Réponse au contenu émotionnel du contact social • Reconnaissance de ses parents et de son nom

28. Fonctions sociales et compréhension générale • M1: contemple le visage de sa mère quand elle lui parle ouvre sa bouche, agite sa tête de haut en bas • M1+1/2: sourire réponse +++ • M2: sourit et vocalise quand on lui parle • M4-5: s’excite, mécontent, rit; sourit à son image dans un miroir • M6: imite les mimiques, ne joue plus avec ses mains, tend les bras pour qu’on le prenne • M7: sensible au contenu émotionnel du contact social • M8: peur de l’étranger, sait ce que veut dire non • M9: permanence de l’objet

29. Fonctions sociales et compréhension générale • M10-11: fait au revoir, bravo, aide à l’habillage, s’intéresse aux images • M12: comprend la signification de quelques ordres simples, jette les objets • M15: demande les objets en les montrant du doigt • M18: ne jette plus les objets par terre, ne porte plus les objets à sa bouche, désigne une partie du corps, distingue le contenu du contenant, comprend 50 mots, imitation ++

30. SOCIABILITE Reconnaissance miroir 6 mois Imitation 18 mois

31. Fonctions sociales et compréhension générale Doivent inquiéter : - le retard à l’apparition du sourire-réponse +++ - l’absence d’intérêt pour l’entourage, l’absence de reconnaissance - un décalage ou une absence d’apparition de ses différentes étapes est souvent en faveur d’un retard mental

32. Langage • M1-1½ : début des vagissements (petits cris doux, bruits de gorge,"ho","he") • M2½ -3: début des gazouillis, "areuh" ( même les enfants sourds gazouillent mais arrêtent ensuite) • M6-7: babillage son et essai d’articulation plus riche • M9: pa pa pa et ma ma ma • M18: de 7-20 mots, jargonne • 2 ans : 50 mots, construit ses premières phrases • 2 ans ½-3 ans : "JE", "MOI"

33. Langage Doivent alerter : - enfant silencieux dans la première année - absence du premier mot à 18 mois - pas d’association de deux mots à 2 ans - pas de phrase de trois mots à 3 ans

34. Succion /déglutition / mastication / alimentation • Tout trouble de la succion/ déglutition ou une sialorrhée continuelle dans les premiers mois de vie doivent inquiéter. • M6- 6 ½ : étape importante de la mastication . Peut tenir les objets (son biberon..) mange un biscuit. Les déficients mentaux apprennent à mâcher presque toujours tardivement. • M12: ne bave plus • M15: seul, boit dans une tasse et mange à la cuillère.

35. Motricité Globale: Inspection décubitus ventral • < M1 : membres fléchis tête peut être tournée d’un côté ou de l’autre, peut ramener les bras vers l’avant à la hauteur des épaules, mouvements de reptation possibles • M2 : relève nettement la tête • M3 : s’appuie sur ses bras pour soulever la tête et le thorax • M6 : retournement en position dorsale • M10: rampe

36. Motricité Globale: Inspection décubitus dorsal • < M4 : attitude normale en flexion, posture asymétrique des membres souvent en rapport avec la position de la nuque •  M4 : attitude en flexion moins marquée, symétrique • M7: retournement en décubitus ventral • M9: roule sur lui-même ou recule en essayant de ramper

37. Motricité Globale: Inspection Doivent inquiéter surtout : - la diminution nette et durable ou une absence de mobilité spontanée d’un ou des membres persistant après stimulation - une attitude en "grenouille " avec les cuisses reposant par le bord externe sur le plan du lit (affection neuromusculaire surtout) - la pronation constante des avant-bras - l’extension quasi permanente des MI avec pieds en varus équin, la flexion permanente des MS, la fermeture permanente des poings - la tendance au rejet de la tête en arrière et à l’opisthotonos - les réactions de sursaut à la moindre stimulation auditive - les mouvements involontaires choréo-athétosiques - une rigidité généralisée - une attitude vicieuse des pieds ou des mains - une attitude nettement asymétrique surtout après 4 mois

38. Motricité Globale: Inspection Position assise • M1: dos rond, relève la tête un bref instant • M3: tête tient presque totalement mais dodeline encore en avant • M4: tient constamment sa tête, regarde ce qui se passe autour de lui • M5: dos droit, tête n’oscille plus même si stimulé par l’examinateur • M5-7: tient assis en trépied (appui sur les 2 bras) • M8: tient assis seul • M10: s’assoit seul • M11: assis le dos droit, peut pivoter pour chercher quelque chose derrière lui

39. 16 sem 6 mois1/2 11 mois 13 mois 12-13 mois 7 mois

40. Motricité Globale: Inspection Station debout et marche • M4: mis debout, il pousse sur ses pieds • M5-7: supporte son poids, fait des bonds • > M8 : debout avec appui • M9-10 : se met debout en traction • M11-12 : marche avec double appui • M12-15 : marche seul • M15-18: début de la course

41. marche

47. Motricité Globale: Inspection Doivent inquiéter : • La non-acquisition de la tenue assise seule à 10 mois • L’absence de redressement sur les MI après 4 mois • L’absence de marche autonome à 18 mois

48. Motricité Globale: Manoeuvres Tiré-assis • <M1: pas de redressement de la tête • M1: ébauche de redressement à la fin du tiré assis • M3 : tête tenue droite en position verticale, tendance à la chute brusque en avant par moments • M4-5 : bon redressement, bonne tenue de tête

50. Motricité Globale: Manoeuvres Suspension ventrale (manœuvre de Landau) • M1: dos à peu près horizontal, tête dans le prolongement, cuisses partiellement étendues sur le bassin, genoux fléchis, membres sup fléchis • M2 : tête située le plus souvent au dessus du plan du dos • M3 : tête maintenue constamment au dessus du plan dorsal