Download
1 / 17
170 likes | 342 Views
Caz perticular de xeroderma pigmentos um probleme de diagnostic, evoluţie şi tratament. Boala este caracterizată de modificări de piele, modificări oftalmologice şi în majoritatea cazurilor de modificări neurologice. Prezentare de caz.
E N D
Caz perticular de xeroderma pigmentosumprobleme de diagnostic, evoluţie şi tratament
Boala este caracterizată de modificări de piele, modificări oftalmologice şi în majoritatea cazurilor de modificări neurologice.
Prezentare de caz • Pacienta în vârstă de 26 ani, din mediu rural, este internata în secţia de hematologie acuzând astenie, adinamie, lombalgie cu iradiere antero-inferioara, dureri osoase intense, epigastralgi, ameţeli, greţuri, polakiurie, tulburări de ciclu. • La efectuarea anamnezei reiese că pacienta este cunoscută cu xeroderma pigmentosa şi se află sub tratament cu Neotigason (Acitretina); în urmă cu câteva luni a suferit o intervenţie chirurgicală – extirparea unei formaţiuni proliferative la nivelul hemibuzei inferioare stângi.
Examenul obiectiv: • starea generală la internare este alterată • facies desfigurat cu pierderea pleoapelor, a buzei superioare şi inferioare; globi oculari proeminenţi. • starea de conştiinţă prezentă. • tegumente cu pete hiperpigmentate pe toata suprafaţa corporală, ulceraţii • formaţiune tumorală hemitorace drept posterior; • sistem osteoarticular dureros cu mobilitate redusă.
Probele de laborator arată LDH moderat crescută (449), sideremie scăzută, capacitatea de legare a fierului este de asemenea uşor scăzut. • Hemoleucograma la internare arată pancitopenie cu leucopenie (1.7) cu limfopenie şi granulocitopenie, trombocitopenie (40.000), anemie secundară. Formula leucocitară arată: L.segm 59%, limf. 36%, monocite 4%, eozinofile 1%. Se evidenţiează anizocitoză, macrocitoză, policromatofilie eritrocitară, puţine trombocite pe frotiu. • Ecografia abdominală arată litiază biliară şi microlitiază renală. • Radiografia de bazin evidenţiează sacroileită incipientă bilateral.
Tratament • repetate transfuzi de sânge izigrup, izoRh • corticoterapie (Medrol) • antialgice (Fortral, Piafen) • roborante (Vitamine B1, B6, B12 si Ciproheptadin).
Evoluţie • Evoluţia în cursul internări este oscilantă. • Dupa transfuzii hemoleucograma se ameliorează parţial dar anemia şi trombocitopenia persistă. • Cu 5 zile după internare pacienta acuză dureri toracice intense. • În a 7 zi apare durere intensă a coloanei dorso-lombare cu iradiere in membrele inferioare. Durerea cedează la administrare de Piafen.
Diagnostic la externare • Xerodermită pigmentoasă • Pancitopenie severă • Anemie secundară • Sacroileită incipientă bilaterală
La 5 saptamâni după externare pacienta se reinternează în stare generală alterată acuzând astenie, adinamie, dureri osoase intense şi epigastralgii. • Leziunile tegumentare apărute ca urmare a xerodermei pigmentoase sunt in acelasi stadiu ca la prima internare. • Probele de laborator arată LDH foarte crescut (1109). La hemoleucogramă apare leucocitoză (145.8), trombocitopenie persistenta (60000). La periferie blaştii sunt prezenti în procent de 84%. • Primeşte tratment perfuzabil cu glucoză 5%, antialgice, gastroprotectoare, antispastice. • Simptomele - deşi uşor diminuate - persistă în ciuda tratamentului. • Se pune diagnosticul de leucemie acută si este externat la cerea familiei.
Discuţii • Boala ereditara rara ce se transmite autosomal recesiv • Posibilitatea ca descendenti a doi purtatori sa fie afectati este 25%. • Cei afectaţi sunt incapabili să repare defectul produs în structura AND-ului sub influenţa razelor ultraviolete ale soarelui. Acesta se datorează unui defect în NER (nucleotid excizion repair).
Boala este caracterizată de modificări de piele, care pot fi de la pistrui pâna la multiple cancere de piele, de cele mai multe ori carcinoame cu celule bazale, carcinoame cu celule scuamoase, melanoame. • Aceste modificări se limitează pe suprafaţa de piele expusă la soare
Modificări oftalmologice: apar pe partea anterioară a globului ocular, suprafaţa expusă la soare: coneea, conjunctiva şi pleoape. • Expunerea continuă la radiaţi solare poate să conducă la keratită severă şi până la urmă la opacifierea coreneei. • Afectarea pleoapelor se poate manifesta prin apariţia pistruilor pe acestea, pierderea genelor şi – în cazuri foarte grave – mergnâd pâna la pierderea pleoapelor.
Managmentul boli • restricţia severă a expuneri la raze UV • cremă protectoare pt soare FP 60 • geamurile speciale care absorb razele UV • costum de protecţie care să absoarbe razele UV • evitarea expuneri la toţi cancerigeni
examinări medicale periodice la fiecare 3-6 luni pentru detectarea noilor modificări de piele şi tratamentul precoce al acestuia – extirparea precoce a tuturor modificărilor de piele suspecte, dermoabraziune, excizie chirurgicală. • examinări neurologice la fiecare 6 luni. • consiliere genetică
doze mari de isotretinoin pot preveni aparitia de neoplasme noi • crema care conţine o proteină virală asemănătoare cu cea absentă din celulele afectate • terapia genetică (în fază experimentală): 1. introducerea unei gene sintetice identic genei normale 2. convertirea genelor afectate în gene normale
Boli asociate Xeroderma pigmentoasă se poate asocia cu alte cancere: • glioame • tumori pulmonare • renale, testiculului • mamare • tumori ale stomacului, pancreasului • leucemie
