Thaís Schiavo de Morais, 1,2 Kallyandra Fernandes Neves Pimentel Vieira, 1

1. Apresentação dermatológica da deficiência de vitamina B12 Thaís Schiavo de Morais,1,2 Kallyandra Fernandes Neves Pimentel Vieira,1 Eliane de Dios Abad,1Simone Saintive,1 Juliany Lima Estefan,1Ana Paula Frade1 1. IPPMG - Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão 2. Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2. INTRODUÇÃO Vitamina B12 • É derivada da cobalamina, não pode ser sintetizada pelo ser humano. • Sua deficiência pode resultar da ingesta inadequada na dieta, ausência do fator intrínseco ou da proteína transportadora (transcobalamina 2), entre outras causas. • Sua carência causa anemia megaloblástica e neuropatia. • Relatamos um caso raro de anemia megaloblástica por deficiência de transcobalamina e discutimos suas manifestações cutâneas.

3. RELATO DA COMUNICAÇÃO • Paciente de 1 ano e 5 meses, com crescimento adequado para a idade e história de diarreia crônica desde o nascimento. • Aos sete meses apresentou piora do quadro, associado à febre e vômitos. • Durante a investigação diagnóstica, observou-se pancitopenia e anemia grave com indicação de hemotransfusão. Além disso foram constados baixos níveis de vitamina B12, ácido fólico e homocisteína normais.

4. RELATO DA COMUNICAÇÃO • No exame do sangue periférico foram visualizados macroovalócitos e plaquetas em número diminuído. • Com base nos dados clínicos e laboratoriais foi realizado o diagnóstico de anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12. • Síndromes disabsortivas foram descartadas e exames específicos realizados pela hematologia confirmaram a deficiência de transcobalamia 2 (TC2) insaturado 80ngB12/L. • Ao exame físico o paciente apresentava manchas hipercrômicas simétricas no dorso das mãos (Figura 1) e manchas hipocrômicas na face anterior da coxa esquerda. • O paciente já havia iniciado tratamento com vitamina B12, na dose de 2,5mg intramuscular a cada 3 meses, com reestabelecimento do déficit no último exame (1935pg/ml).

5. Figura 1: Manchas hipercrômicas no dorso das mãos

6. DISCUSSÃO • A anemia megaloblástica pode ser causada pela deficiência de ácido fólico ou vitamina B12. • A deficiência de vitamina B12 pode resultar da ingesta inadequada, ausência de secreção de fator intrínseco pelo estômago, absorção intestinal prejudicada de FI-cobalamina ou ausência da proteína transportadora da vitamina B12, a transcobalamina 2. • No nosso paciente foi detectada deficiência de transcobalamina 2. • A deficiência da TC2 é uma causa rara de carência de vitamina B12. • A TC2 é o principal veículo transportador desta vitamina. • O seu papel é semelhante ao da transferrina (Tf) para o ferro; ambas formam complexos proteína/vitamina e se ligam aos receptores específicos de membrana localizados nas células alvo. • Pode ser congênita, autossômica recessiva, com incapacidade de absorver e transportar a vitamina B12 e geralmente se manifesta nas primeiras semanas de vida.

7. DISCUSSÃO • O diagnóstico é sugerido pela presença de anemia megaloblástica grave com níveis séricos normais de vitamina B12 e folato sem nenhuma evidência de qualquer outro erro inato no metabolismo. • É realizado por meio de testes específicos para TC2. • As crianças com deficiência de cobalamina geralmente apresentam manifestações inespecíficas como fraqueza, fadiga, irritabilidade e parada no desenvolvimento. • Outros achados incluem palidez, glossite, vômitos, diarréia e icterícia. • Também ocorrem outros sintomas neurológicos, que podem incluir parestesias, déficits sensoriais, hipotonia, convulsões e alterações neuropsiquiátricas. • A principal manifestação cutânea é a presença de máculas e placas hipercrômicas(Figura 2), principalmente em áreas flexurais, palmas, plantas e mucosa oral. • Ocorre também o desenvolvimento de estrias longitudinais hiperpigmentadas nas lâminas ungueais, e os cabelos podem adquirir uma coloração acinzentada.

8. Figura 2: Manchas hipercrômicas na mão

9. DISCUSSÃO • A reposição de vitamina B12 promove rápida melhora hematológica, quando ela é o único nutriente implicado na anemia. • A recuperação neurológica ocorre em 80 a 90% dos pacientes, porém num período prolongado, podendo demorar até 6 meses. • Os níveis séricos de vitamina B12 devem ser mantidos elevados para a cobalamina poder ser utilizada. • Excetuando-se os pacientes cuja deficiência se estabeleceu por ingesta reduzida, a terapia de reposição de vitamina B12 é necessária pelo resto da vida. • A reversão do quadro cutâneo se dá aproximadamente, após um ano de tratamento com vitamina B12 - 1mg/IM/semana no primeiro mês e, depois, 1 mg/mês.

10. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • CestariSCP. Dermatologia Pediátrica. São Paulo: Atheneu; 2012:458-9. • Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, StantonBF. Nelson: Tratado de Pediatria. 18 ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2009:2019-20. • Azulay RD, Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Dermatologia. 5 ed (revisada e atualizada), Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan; 2011:520. • Garcia LYC, Mota ACA, Filho OV, Vaz FAC. Anemias carenciais na infância. Pediatria (São Paulo). 1998;20:112-25.