Entendiendo los problemas gastrointestinales del Síndrome de Rett

1. Entendiendo los problemas gastrointestinales del Síndrome de Rett Kathleen J. Motil, M.D., Ph.D. USDA/ARS Children’s Nutrition Research Center Baylor College of Medicine Houston, TX 77030

2. Preguntas Frecuentes • “Mi hija lloriquea constantemente. Hay algo que no anda bien…?” • “El estómago de mi hija está lleno de aire al final del día. Esto duele?!...” • “Mi hija no va al baño a mover el vientre, si no le doy algo como un laxante. Podría volverse adicta?....”

3. Objetivos • Llegar a un real entendimiento del reflujo gastroesofágico, distensión abdominal por gas y constipación en el Síndrome de Rett • Reconocer los síntomas y signos, para poder realizar una consulta temprana al médico. • Conocer los tratamientos que se usan en estas entidades: reflujo gastroesofágico, distensión abdominal por gas y constipación.

4. Percepción de los padres • Poca movilidad gastrointestinal 95% • Oral - incoordinación masticatoria 63% • Reflujo gastroesofágico 38% • Retraso en el vaciamiento 14% • Distensión abdominal por gases ?% • Constipación 81% • Enfermedades de la vía biliar 3%

5. Reflujo Gastroesofágico (RGE) • Definición: pasaje involuntario del contenido del estómago al esófago con dirección a la boca. • El contenido puede ser Acido, de enzimas digestivas, bilis, moco y comida. • Causado por pobre motilidad del esófago, disfunción del esfinter esofágico inferior y pobre motilidad del estomago. • Origen: dietario, genético, estructural, hormonal, neurológico, factores ambientales

6. La importancia de tratar el reflujo gastroesofágico • Control de síntomas • Que dan disconfort y molestias, que causan feo gusto en la boca, que interfieren con el patrón respiratorio y agravan el asma. • Prevención de complicaciones • Esofagitis, estenosis esofágica, úlceras, esófago de Barrett, neumonías por aspiración.

7. Sintomas habitualesReflujo gastroesofágico • Irritabilidad • Gritos • Despertar nocturno • Vómito • Regurgitación • Eructos con contenido líquido/sólido • Rechazo del alimento • Jadeo u otros patrones de respiración • Aspiración (tos, atoramiento, etc)

8. TEST DIAGNÓSTICOS • Historia Clínica Completa • Estudio de la deglución • pHmetría • Manometría esofágica • Esófagogastroduodenoscopía/Biopsia • Estudio de vaciado gástrico

9. TRATAMIENTO • DIETA • Sin especias, citrus, chocolate, xantinas (café, té, mate), grasas. Específica para REFLUJO GASTROESOFAGICO. • POSICIÓN • Mantenerse sentado o parado hasta 30 minutos despúes de cada comida. • Dormir reclinado, la cabecera a 45° • MEDICACIÓN • Antiácidos (Sucralfato) • Inhibidores de la bomba de protones • Omeprazol, Esomeprazol, Lanzoprazol. • Proquinéticos • Metoclopramida, Mosapride. • CIRUGÍA • Funduplicatura, gastrotubo.

10. DISTENCION ABDOMINAL • Atrapamiento de aire en estómago e intestinos, distiende el abdomen, empeora durante el día, la percusión del abdomen es sonora. • Causado por: Aire tragado, mala absorción de alimentos (intolerancia a la lactosa, Enfermedad Celíaca, Giardiasis, Sobrecrecimiento bacteriano de intestino delgado), constipación.

11. Importancia del tratamiento de la distención abdominal • Control de Síntomas • Disconfort, espasmos intestinales, eructos, flatulencia (producida por legumbres, sorbitol, bebidas gasific.) • Prevención de Complicaciones • Neumoperitoneo (gas en la cavidad abdominal por ruptura de intestino) muy raro.

12. Síntomas emparentados con distención abdominal • Tragar aire • Eructos • Abdomen hinchado • Retortijones intestinales por gas - Dolor • Flatulencia • Diarrea • Falta de apetito

13. TESTS DIAGNÓSTICOS • Historia Clínica Detallada • Laboratorio • Sangre – ENFERMEDAD CELÍACA • Materia Fecal - Giardiasis • Endoscopía Esofagogastroduodenal • Biopsia de estómago y duodeno. • Test de hidrógeno expirado • Lactulosa • Lactosa • Radiografía del abdomen

14. Tratamiento de distención abdominal • Dieta • Restringir consumo de azúcares y sorbitol. • Restringir consumo de lactosa. • Iniciar dieta libre de gluten si hay Enfermedad Celíaca • Medicaciones • Antigas: simeticona. • Antibióticos: metronidazol, clindamicina. • Laxantes: leche de magnesia, suposit. glic.

15. CONSTIPACIÓN • DEFINICIÓN: Dificultad para defecar, causa distress, dolor abdominal. • Dificultad para la evacuación intestinal • Heces caprinas o coprolitos (como piedras) • Movimientos evacuatorios: 2 ó 3 veces x semana. • CAUSAS: • Funcional, estructural: estenosis del ano. • Neuromuscular: distrofia muscular, Hirschsprung. • Endócrina: Hipotiroidismo • Medicamentosa: Morfina, Fenitoina, etc.

16. Importancia de tratar la constipación • Control de síntomas • Dolor abdominal • Dolor rectal y/o anal • Diarrea o incontinencia por rebosamiento • Sangrado hemorroidal • Prevención de complicaciones • Fisuras • Impactación de materia fecal • Encopresis (no defecar para no sentir dolor) • Vólvulo Sigmoideo (obstrucción intestinal)

17. Sintomas de constipación • Frecuencia de defecación < 2 veces/sem. • Cambio en la consistencia de la materia fecal (heces duras o diarrea). • Sangre en las heces. • Distención abdominal, dolor, disconfort. • Flatulencia. • Infecciones urinarias recurrentes. • Rechazo del alimento, vómitos.

18. Tests Diagnósticos para Constipación • Historia Clínica Detallada • Examen abdomino-rectal. • Colon por enema–bario. • Manometría rectal • Biopsia rectal • Colonoscopía • Estudio de la motilidad colónica

19. Tratamiento de la constipación • Dieta • Fibras • Vegetales • Medicación • Leche de magnesia – gastroquinéticos. • Supositorios glicerina • Enemas • Actividad física • Caminar • Permanecer parada • Kinesioterapia

20. Crisis gastrointestinales • Resumen de casos • 13 niñas con S. Rett, (edades entre 8 y 26 años) • Estado nutricional y medicación desconocidos. • Severamente enfermas, distención abdominal, vómitos. • Muertes 7/13 (54%) • Perforación gastrointestinal 7/13 /54%) • Hallazgos asociados: • Infección 3/13 • Vólvulo 4/13 • Telescopamiento 1/13 • Pancreatitis 1/13 • Impactación de Materia Fecal 2/13 • Litiasis Vesicular 1/13

21. Crisis Gastrointestinales • El tragar aire solamente no produce perforación intestinal. • El impacto de materia fecal en el intestino puede estar asociado con la perforación del mismo • Vólvulo e intususcepción (telescopamiento intest.) sucede en niños y no solamente en Rett. • La obstrucción intestinal fatal por vólvulo, está asociada a adultos discapacitados, constipados crónicos, megacolon, estos tienen riesgo aumentado.

22. RESUMEN • Reflujo gastroesofágico, distención abdominal y constipación son comunes en Síndrome de Rett. • Estos problemas están causados por dismotilidad de todo el tracto gastrointestinal. • Si el síntoma es relatado por los padres, seguramente deberá ser evaluado por el médico. • Su médico DEBE consultar al Blue Bird Circle Rett Syndrome Team • Telefono 1 832-822-RETT

23. Blue Bird Circle Rett Syndrome Team