Autisme

1. Autisme prof.dr.Jean Steyaert Jeugdgezondheidszorg 2009

2. Deficits: gedragsniveau

3. Gedragskenmerken autisme • Stoornissen in sociale wederkerigheid • Stoornissen in de communicatievaardigheden • Inflexibiliteit en beperkt repertorium (tekort voorstellingsvermogen) Er zijn deficits voor de leeftijd van 3 jaar.

4. Autisme: Stoornissen in sociale wederkerigheid • Stoornissen in sociale glimlach, Joint Attention, reactie op aangesproken worden, anticiperen, hechtingsgedrag* • Stoornissen in de sociale afstemming Participate- sociaal * Mate en kwaliteit van hechting blijkt vaak redelijk normaal

5. Noot: spelen een rol in sociaal contact • Sociale motivatie • Vermogen tot sociale wederkerigheid / afstemming • Sociale angst • Context / cultuur-gebonden “know-how”

6. Indeling L. Wing: wijze contactzoeken • Aloof • Passive • active-but-odd • hyperformeel

7. Stoornissen in de communicatievaardigheden • Verbaal: • Morfologisch/syntactische taalaspecten • Intonatie, stemvolume, ritme • Vreemd accent • Directe en uitgestelde echolalie • Taalpragmatiek • Figuurlijke betekenissen, ironie, spontane grapjes… • Initiëren, onderhouden, afstemmen van gesprek • non-verbaal • Emotieherkenning • Lichaamstaal, communicatieve gebaren • Let wel: communicatieproblemen in beide richtingen ! letterlijk Contexblindheid Non-verbaal

8. beperktrepertoireactiviteiten en interesses(Stoornissen in hetvoorstellingsvermogen) • Verstoorde spel & fantasieontwikkeling (opgelet: rol imitatie) • langer sensopathisch spel • concreet spel • Fascinaties / preoccupaties met (delen van) voorwerpen • Eenzijdige interesses • Gebrek aan mentale flexibiliteit • Repetitieve motorische gedraginigen / gedachten • Routines • Ook: • Gebrek aan probleemoplossend vermogen • Moeite met keuzes maken Ongewone interesse inflexibiliteit routines

9. DSM-IV criteria: • Tenminste 6 van de 12 diagnostische criteria aanwezig (zie verder) • Eerste symptomen merkbaar voor de leeftijd van 3 jaar

10. DSM-IV: A) Kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties (tenminste 2 kenmerken) • Opvallende beperking in het gebruik van meervoudig non-verbaal gedrag zoals oogcontact, gezichtsuitdrukking en gebaren die sociale interactie reguleren. • Tekortschieten in het aangaan van leeftijdsadequaat vriendschapsgedrag. • Gebrek aan het spontaan delen van plezier, interesses of activiteiten met anderen. • Gebrek aan sociale of emotionele wederzijdsheid.

11. DSM-IVB) Kwalitatieve beperkingen in de communicatie (tenminste 1 kenmerk) • Late ontwikkeling van verbale communicatie, zonder poging om dit op een andere wijze op te lossen, bijvoorbeeld met gebaren. Soms afwezigheid van verbale communicatie. • Bij diegenen die spreken een opvallend onvermogen een gesprek aan te knopen of voort te zetten. • Vreemd gebruik van inhoud of vorm van de taal (bijvoorbeeld echolalie). • Afwezigheid van fantasie-activiteiten en gevarieerd spelgedrag.

12. DSM-IVC) Beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten (tenminste 1 kenmerk) • Preoccupatie met een of meer stereotiepe en beperkte interesses. • Star vasthouden aan specifieke, niet-functionele routines of rituelen. • Stereotiepe, repetitieve motorische handelingen. • Aanhoudende preoccupatie met voorwerpen of onderdelen van voorwerpen.

13. Opgelet: • Ook bij autisme rekening houden met gedragsequivalenten in functie van ontwikkelingsleeftijd !

14. Autistischestoornis versus Asperger syndroom (AS) Autistische stoornis Asperger syndroom Deficits in de sociale wederkerigheid Deficits in de communicatieve vaardigheden Maar mijlpalen van de vroegkinderlijke ontwikkeling zijn volledig normaal Deficits in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses Eerste tekens aanwezig voor 3 jaar (alhoewel hierover discussie bestaat) IQ ≥ 70 • Deficits in de sociale wederkerigheid • Deficits in de communicatieve vaardigheden • Waaronder stoornissen in de vroegkinderlijke taalontwikkeling • Deficits in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses • Eerste tekens aanwezig voor 3 jaar

15. Rett syndroom Autisme: een spectrum Pervasieve Ontwikkelingsstoornissen Visuo-spatiële leerstoornissen PDD-NOS Autismespectrumstoornissen desintegratiestoornis Asperger syndroom Autistische stoornis Complexe taalstoornissen Multiple complex developmental disorder

16. Differentiaal diagnose: • Taalontwikkelingsstoornis (peuters !) • Mentale retardatie • ADHD • Reactieve hechtingsstoornis • Very early onset schizophrenia

17. Comorbiditeit & andere symptomen • Andere symptomen: • Sensorische overprikkelbaarheid • Speciale verwerking van sensorische prikkels • Co-morbide ontwikkelingsstoornissen • MR (30-40%) • ADHD (± 25%) • TS (± 10%) • Motorisch • …

18. Secundaire stoornissen • Voedingsproblemen • slaapproblemen • angst • Agressie • Stemmingsstoornissen • (Reactieve) psychose • Persoonlijkheidsstoornissen?

19. Prevalentie • Baird, G. 2006, 2008 • Autismespectrumstoornissen: • 6-10 / 1000 • kern-autisme • 2-4 / 10.000 • Jongen / meisje± 4/1 • toename : ??? • Meerdiagnostischecapaciteit & kunde • criteriabredergeïnterpreteerd • autisme versus mentale retardatiealshoofddiagnose.

20. Hersendysfuncties Primaire neuropsychologische deficits Triade van auti-symptomen Biol. oorzaken Co-morbide symptomen & aandoeningen: mentale retardatie, motorische stoornissen, ADHD... Sociale interactie Communicatie Inflexibiliteit, beperkt repertorium Secundaire symptomen: Slaap- & voedingstoornissen, angsten….

21. Secundaire symptomen, beleving Auti-symptomen Neuropsychologische deficits een ontwikkelingsstoornis Tijd Milieufactoren Stoornissen in de ontwikkeling van de hersenen Genetische factoren

22. Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

23. Primaire neuropsychologische deficits: • Theory-of-mind • Centrale coherentie • Executieve functies

24. Theory-of-mind (TOM)(S. Baron-Cohen,1993; Tager-Flusberg 2007) • Ik denk dat je denkt… • TOM= mentaal proces, waarbij individu « theorie » heeft over wat er zich in het hoofd van een ander individu afspeel. • Deze theorie wordt voortdurend aangepast • kent een eigen ontwikkelingsverloop • integreert diverse informatiebronnen • (eigen referentiekader, context, waarneming…) • Eerste, tweede, enz.… -orde TOM • False beliefs

26. Zwakke centrale coherentie (Happé & Frith, 2006) • Globale verwerking van informatie verloopt moeizamer / niet preferentieel t.o.v. fragmentaire vewerking.

27. Zwakke Executieve functies(Pennington & Ozonoff, 1996, 2004) • EF = werkgeheugen, impulsinhibitie, planning, mentale flexibiliteit, … • Interessant: • verklaart bepaalde problemen van ASS • testbaar • Probleem: • verklaart niet alle symptomen van ASS • is al zeer complex om « basisstoornis » te zijn

28. Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

29. Epilepsie & autisme • 4-32 % van de personen met ASS hebben epilepsie • specifiek type ? (vaker frontale focus ??) • meer bij mentale retardatie en ASS • ander verloop ? • Betekenis ? • verband epilepsie en taal & communicatieontwikkeling ? • Epilepsie -> dysfunctie van postero-anterieure aandachtsas bij de zuigeling -> gestoorde joint attention ? • Verband temporale epilepsie + tubers + ASS bij tubereuze sclerose

30. Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

31. Groot hoofd • hoofdomtrek > + 2SD: 20-25% van A.S.S. • Vooral snellere groeicurve hoofdomtrek 0-3 jaar • onafhankelijk van IQ • geen andere congenitale anomalieën • familiaal ook meer macrocefalie • Betekenis: ???

32. Courchesne E, et al. JAMA 2003; 290(3), 337-44

33. Neuroanatomie: • Verminderd aantal Purkinje-cellen in cerebellum (9/9 casussen, Kemper 1998) • Amygdala groter / kleiner ? • Gyrus fusiformis • Spiegelneuronen

34. Amygdala • Vroege lesies bij muizen & apen • geen contact zoeken, • als ook hippocampus en nabije temp.cortex lesie: • ook stereotypieën e.a. • Late lesies hebben dit effect niet. • Overzicht: Thayne, 2002

35. Amygdala • Post mortem: • microscopische afwijkingen bij 9/9 casusses (Kemper, 1998) • MRI: bij Asperger syndroom: bilat. Kleiner volume

36. Vb 2: functie van de gyrus fusiformis bij aangezichtsherkenningstaak

37. Bij volwassenen met A.S.S.

38. De spiegelneuronen

39. De spiegelneuronen

40. De spiegelneuronen bij ASS Dapretto, 2005

41. Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

42. Neurochemie: ??? • Serotonine? • Glutamaat / GABA ? • Oxytocine ? • Testosterone

43. Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

44. Invloeden van het milieu • Infecties • rubella, herpes (temporale encefalitis !), • mazelen (colitis ?), cytomegaalvirus: (?) • influenza (zie muizen !) • toxoplasmose (?) • chemisch : • psychofarmaca ? • Voeding ? Gluten? Caseïne? • Andere ?

45. Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

46. Familiestudies : Voorkomen van aandoening in families waar 1 patiënt bekend is Voorkomen in bevolking Bv. Bij autisme is factor ± 50

47. De eerste populatieonderzoeken • Familiestudies (Rutter et al) : “In families waar 1 patiënt met autisme bekend is, komt autisme bij de andere familieleden 10 tot 100 maal vaker voor dan in de gewone bevolking.”

48. Herhalingsrisico:

49. Tweelingstudies • Concordantie van ziekte (i.c. autisme) of kenmerk bij eeneiige versus twee-eiige tweelingen.

50. Tweelingstudies Eeneiig Twee-eiig Concordant = 6/9 Discordant = 3/9 Concordant = 8/9 Discordant = 1/9