La estrategia de enfermedades Raras; la perspectiva del afectado

1. La estrategia de enfermedades Raras; la perspectiva del afectado Dña. Cristina Fuster Presidenta ASEM ARAGÓN Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares ASEM ARAGÓN Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares Tlfno: 976 28 22 42 / 617 48 39 75 Paseo María Agustín 26, local asem@asemaragon.com www.asemaragon.com

2. ¿Qué son las enfermedades raras? • Son aquellas que tienen una prevalencia muy baja • Afectan a menos de 1 cada 2.000 personas • Más de 3.000.000 afectados enf. Raras en España. • Pueden aparecer en cualquier momento de la vida • La mayoría son crónicas • Producen una gran discapacidad • No suelen tener cura y escasos tratamientos

3. ¿Qué son las Enfermedades Neuromusculares? Son las mayoritarias dentro del grupo de las llamadas “RARAS”. Son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso (mas de 50.000 personas afectadas por enf. Neuromusculares en España) Son mayoritariamente de origen genético. Más del 50% aparecen en la infancia. Son enfermedades crónicas y progresivas, muy severas y algunas de ellascon un desenlace fatal, el fallecimiento. Su principal característica clínica es la pérdida de fuerza muscular. Todavía no hay tratamientos ni tienen cura. Generan gran discapacidad y pérdida de la autonomía personal y numerosas cargas psicosociales.

4. ¿Qué es ASEM? Es una Organización sin ánimo de lucro con más de 28 años de experiencia en el movimiento asociativo. Misión: representar a las personas afectadas por ENM, promover sus derechos, las condiciones sociales y servicios necesarios para mejorar su calidad de vida. Formada por 20 asociaciones con más de 8.000 socios que representan a los más de 50.000 afectadosen toda España. ASEM ARAGON es una de estas 20 asociaciones. La Federación ASEM es miembro de:

5. Objetivos Promocionar el asociacionismo y representar a las Asociaciones miembro. Sensibilizar a la sociedad de las dificultades de curación, tratamiento y prevención de estas enfermedades. Facilitar información a los pacientes, familiares y profesionales relacionados con las enfermedades neuromusculares. Estimular la investigación clínica. Prestar servicios sociales a afectados y sus familias. Conseguir la integración de los afectados y sus familias en los distintos ámbitos: educativo, laboral, social y ocio.

6. Situación Actual Desconocimiento general de las ENM por los profesionales médicos. Falta de formación e información. Hay CCAA sin profesionales formados en ENM. Retraso en el diagnóstico correcto y eficaz, dificultades para acceder al estudio genético. Existen trabas administrativas que generan ineficiencia en el gasto. Falta de protocolos de actuación: ante el diagnóstico de ENM, ante el tratamiento multidisciplinar, y ante el tratamiento de rehabilitación integral continuado adaptado. Dotación insuficiente para la investigación y la poca existente es privada. Ausencia de Unidades de Referencia consolidadas y operativas. Hay autonomías dónde no hay recursos humanos ni materiales con experiencia para crear esos centros. Ausencia de un Registro Nacional de ENM.

7. Reivindicaciones ÁMBITO CIENTÍFICO - SANITARIO • Incrementar la dotación presupuestaria para investigación en ENM. • Impulsar la formación y actualización constante de los profesionales médicos. • Creación de un Consejo AsesorEstatal en ENM. • Creación de Unidades de Referencia multidisciplinares para garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente. Tal y como regula el Real Decreto 1302/2006. • Facilitar el acceso al estudio genético como requisito para el consejo genético, consejo reproductor, como antesalas para los tratamientos. • En la actualidad, ante la ausencia de terapias curativas se debe aplicar la fisio-rehabilitación a cargo de la Seguridad Social (mejora la calidad de vida y aumenta el tiempo de deambulación, previene complicaciones respiratorias, contracturas, escoliosis, etc.) • Consolidación de un únicoRegistro epidemiológico en el que se incluyan todas las ENM.

8. Reivindicaciones ÁMBITO SOCIAL • Abordaje socio-sanitario integral de los afectados desde una perspectiva multidisciplinar. Aumentar la coordinación entre los profesionales. • Elaboración y financiación de un catálogo de productos de apoyo específico para ENM (ayudas técnicas y adaptaciones del hogar) fundamentales para la promoción de la autonomía. • Reforma de los sistemas de evaluación de discapacidades. Formación de los profesionales de los equipos de valoración en ENM. • Baja laboral retribuida para padres de niños con ENM graves durante la hospitalización y tratamiento. • Accesibilidad: velar porque se cumplan las leyes de accesibilidad tanto en la construcción como en el transporte público, así como en los centros públicos. • Actualización de la Ley de Autonomía Personal y Atención de las personas en situación de Dependencia en todas las CCAA.

9. Reivindicaciones ÁMBITO EDUCATIVO • Integración en el ámbito escolar obligatorio, mediante la escolarización en centros convencionales . • Promover la formación post-obligatoria. Apoyo educativo en la formación reglada y no reglada adaptada al desempeño de funciones acordes con la discapacidad. • Facilitar la contratación de asistentes personales. ÁMBITO LABORAL Fomentar la Integración laboral mediante: • Discriminación positiva en las pruebas de acceso a la administración pública a través la reserva de plazas o convocatorias específicas para las personas afectadas por ENM. • Ayudas para la adaptación tecnológica de los puestos de trabajo.

11. GRACIAS POR SU ATENCIÓN Hacia el futuro con fuerza