170 likes | 977 Views
Autozomno-dominantno nasleđivanje. Š ta je monogensko nasledjivanje? Š ta su autozomi? Š ta znači dominantno nasledjivanje ?. Autozomono-dominantno nasleđivanje. je oblik monogenskog nasledjivanja
E N D
Autozomno-dominantno nasleđivanje Šta je monogensko nasledjivanje? Šta su autozomi? Šta znači dominantno nasledjivanje?
Autozomono-dominantno nasleđivanje • je oblik monogenskog nasledjivanja • to su bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma • Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju
Kakav genotip mogu imati obolele osobe? • mogu biti dominantni homozigoti( A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani alel) • heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje). • Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti – aa.
Fenotip heterozigotne osobe se razlikujeodfenotipahomozigotneosobe. • Homozigotiskorouvekimajutežioblikbolestiilifenotipnijepoznatzatošto je takombinacijaalelaletalna. • Primer za to je oboljenjefamilijarnahiperholesterolemija (povišennivoholesterola u krvikojimožedovesti do infarktamiokarda) • Homozigotiimajutežioblikovebolestiiobičnoumiru pre 30-te godineživotaodinfarkta, a heterozigotiimajupovišennivoholesterolakojimožedovesti do infarkta.
Dominantan mutirani alel pokazuje osobine kao što su: • nepotpuna izražajnost (ekspresivnost) • nepotpuna probojnost (penetrabilnost) Nepotpuna probojnost To znači da je dominantan gen prisutan u organizmu ali se osobina ne ispoljava kod te osobe Nepotpuna izražajnost To znaci da jedna ista mutacija može dati različite fenotipove ( npr. Šesti prst može biti naznaka ili potpuno formiran prst na jednom ili svim ekstremitetima
Autozomno- dominantno bolesti • polidaktilija – šestoprstost; • brahidaktilija – skraćeniprsti • sindaktilija – srasliprsti • ahondroplazija – patuljastrast • astigmatizam- nejednakarefrakcijasvetlosnihzrakova u različitimmeridijanimarožnjačeoka
autozomno-dominantne osobine • osetljivostnafenil-tiokarbamid (PTC); • sposobnostuvrtanjajezika ; • belipramenkosekodmuškarca; • slobodanušnirežanj; • maljavostnadrugomčlankuprstiju • gusteobrve • spojeneobrve • uzani dug nos • rupica u bradi (u kosti) • Levi palacprekodesnogkadasuspojenešake • Dve tetive u korenu šake kada je stisnuta pesnica