Modérateur : M. Mondain (Montpellier)

1. Table rondeDu dépistage au diagnostic précoce : Aspects éthique, psychologique, médical et juridique : méthodologie et résultats Modérateur : M. Mondain (Montpellier) Participants : P. Schmidt (Reims), Y. Lerosey (Evreux), I. Ruzza (Lille), D. Gosset (Lille), M. Roussey (Rennes), R. Buelens (Lille), B. Vos (Bruxelles)

2. Peut-on proposer un dépistage néonatal? • Quels sont les critères pour proposer un dépistage ? • Ces critères sont-ils applicables à la surdité de l’enfant ?

3. Organisation du dépistage néonatal en France Le programme confié à l'AFDPHE a la particularité d'associer à • l'action du dépistage des malades • la certitude de leur prise en charge thérapeutique adaptée Autrement dit, il doit • non seulement êtreefficace en repérant les sujets atteints • mais aussi être utile avec la certitude que les malades seront bien traités et en tireront un bénéfice direct • et être égalitaire sur tout le territoire national

4. Critères d’un dépistage néonatal systématique ou Critères de Wilson et Jungner* 10 critères définis en 1968 • La maladie doit être un problème important de Santé • L’histoire naturelle (évolution) de la maladie doit être bien comprise • On doit disposer d’un traitement efficace • La maladie doit être reconnue à un stade pré-symptomatique • La confirmation du dépistage par des méthodes de certitude doit être obligatoire • Wilson J, Jungner G. The principles and practice of screening for disease. Geneva WHO 1968

5. Critères d’un dépistage néonatal systématique ou Critères de Wilson et Jungner • Il faut organiser le diagnostic et le traitement des malades • Le dépistage doit être accompagné d’un protocole thérapeutique précis • Il doit être accepté de la population • Le rapport économique coût-bénéfice doit être apprécié • La pérennité du programme doit être assuré

6. Critères d’un dépistage néonatal systématique Critères repris par la conférence de consensus de La Sapinière (Canada) en 1989 • en y associant • Nécessité d’avoir une méthode fiable de dépistage comportant peu de faux-positifs et de faux-négatifs : sensibilité et spécificité • Nécessité d’une information suffisante des familles • une confidentialité des résultats individuels • en insistant sur le fait que tout dépistage doit entraîner un réel bénéfice pour le nouveau-né lui-même

7. Est-ce que ces critères s’appliquent au DNN de la surdité ? (1) • Problème de santé publique ? • selon les époques • selon les pays • pression médiatique et de la population • Anomalie rare ? NON • Anomalie bien connue ? • Plusieurs étiologies mais de mieux en mieux comprises • Traitement efficace ? • Prise en charge précoce • Correction possible

8. Est-ce que ces critères s’appliquent au DNN de la surdité ? (2) • Dépistage à un stade présymptomatique • OUI • Avec un test de dépistage fiable, facile, reproductible Sensibilité et spécificité du test 5. Tests de diagnostic fiables • OUI…mais • Organiser le diagnostic et le traitement ? • CDOS : centres de référence et de compétence

9. Est-ce que ces critères s’appliquent au DNN de la surdité ? (3) • Protocole thérapeutique précis ? • Accepté par la population ? • Bon rapport coût-bénéfice ? • Pérennité du programme assuré ?

10. Pourquoi n’y a-t-il toujours pas de décision de généralisation pour le dépistage néonatal de la surdité ? Avis divergents • consensus des professionnels ? • consensus de la population ?

11. Peut-on proposer un dépistage néonatal? • Les chiffres cités ne-sont ils pas exagérés? • Manipulation?

12. Programme CNAMTS – AFDPHE • PEAA à tous les nnés ≥ 36 h • 2nd PEAA si non concluant (≥ 12 h plus tard) • Tests diagnostiques (PEA, audiométrie) à partir de 1 mois

13. Résultats cumulés - Exhaustivité

14. Les deux étapes du dépistage

15. Incidence de la surdité bilatérale

16. 2007-2008 Objectif : Faisabilité en population générale OUI Mais… • NN transférés • Coût Changement de méthodologie Janv 2009

17. 2009 : changement de méthodologie NN en maternité : OEA NN transférés : PEAA

18. Méthodologie utilisée • C’est faisable • Cela marche • Mais quid du choix de la méthode et de l’aspect organisationnel? • quel protocole : • OE+OE / OE+PEAa / PEAa+PEAa? • une ou deux oreilles? • Quel cout en terme de matériel, consommables et temps de personnel

19. Haute Normandie 1 800 000 habitants 15 maternités 10 villes 23000 naissances /an DIEPPE FECAMP LE HAVRE ROUEN LILLEBONE GISORS ELBEUF VERNON BERNAY EVREUX Y Lerosey CHU Rouen/CH Evreux

20. Mise en place progressive1999-2009Protocoles 1999 2004 OEAP+/-OEAP 1 mois: OEAP (impératif) Bilan diagnostique 2004 OEAP+/-PEAa 1 mois: PEAa( impératif) Bilan diagnostique

21. Interêts • Coût: • Consommable: • 1 bouchon à usage unique • Amortissement matériel identique à PEAa • Rapidité: • 10 minutes( 15 minutes pour PEAa) • Information à la mère ,test ( 15 sec-3 minutes/oreille),et traçabilité • Formation rapide: • Formation technique (10 tests environ , une journée) • Formation « théorique »: contenu de l’information donnée à la mère ( document écrit remis à chaque nouveau testeur)

22. Inconvénients • Surdités retro-cochléaires (neuropathies): rares • Surdités endo-cochléaires avec OEAP présentes(DFNB9): • Rares • PEAa en néonatalogie et si ATCD familiaux de surdité • Faux positifs + élevé: • En maternité :(2% à J3, mais 10% à J2 et 30 % à J1) • En convocation ORL: • Plus de PEA • « surcharge » en Cs ORL • +de déplacements pour les parents • + de stress parental • Risque de PdV un peu plus important

23. Résultats

24. Résultats • OEAP : dépistages positifs en hospitalisation: 281 (2.26%)   • OK en convocation : 216 (76,86%) • Suspects en convocation : 43 (15.30%) • PEA normaux : 14 (32.55%) • Sourds : 22 (51.7%) • Perdus de vue : 7(16,27%) • Non revenus en convocation : 22 (7.82%)  • OEAP/PEAA : dépistages positifs en hospitalisation: 133 (0.66%)  • OK en convocation : 99(74,43%) • Suspects en convocation : 22 (16,54%) • PEA normal : 1 • Sourds : 21 • Perdus de vue : 0 • Non revenus en convocation : 12 (9,03%)

25. Conclusion • Dépistage par OEAP présente un excellent rapport coût/ efficacité • Amélioré par PEAa en deuxième test dès la mater si OEAP absentes , pour un surcoût limité : • 10% d’oreilles testés par PEAa • Surcoût de 2€ par enfant

26. Dépistage auditif : Expérience lilloisePEA/OEA Dr I Ruzza Lille 15-16 janvier 2010

27. 8 mois de recul • Protocole OEA en 1er test , puis contrôle PEAa (Accuscreen) • 2 sites • environ 3300 NNés testés

28. Résultats • Taux de couverture > 99 % • Entre 10 et 15 % de 1er tests + avec OEA (versus 2-3 % avec PEAa) • Vérification le plus souvent par OEA (+ rapide) alors que PEAa recommandés • Taux de suspects adressés au CDOS + important (0,64% vs 0,32%; 1.24% vs 0,9%)

29. Discussion • OEA meilleure si l’on décale le test à 48h • Test plus rapide mais plus de FP • Inquiétude maternelle (1 équipe) plus importante devant le 1er test positif • Taux de suspects adressé au CDOS plus élevé

30. Organisation nationale ou régionale ? • Au niveau • Méthodologique • Séquence de test / appareillage utilisé • Recueil épidémiologique • Financement, marchés • Filière d’aval

31. Organisation nationale ou régionale ? Exemple de la Belgique: organisation communautaire • Communauté flamande • Communauté française • 2 programmes différents

32. Organisation nationale ou régionale ? • Communauté française de Belgique (≥ 2007) • NN ne présentant pas de Facteur de risque vs Facteur(s) de risque Pas de FR : • OEAA en 2 étapes, J2-J3, collecte des données  verso Guthrie • Prix : max 10 € (parents) + 5 € (Comm. française) • Appareil : choix de la maternité ‘Diagnostic’: • FR ou échec aux OEAA; si nécessaire  centre de prise en charge/revalidation Rappels/convocation: par courrier (maternité) • Communauté flamande de Belgique (≥ 1997)

33. Communauté française de Belgique • Organisation locale (maternité): 1 responsable médical + 1 référent • Centre de référence • Groupe de travail ‘ORL’ (aspects scientifiques) • Comité de pilotage (évaluation) Améliorations: • Perdus de vue / 1er test non fait (sorties précoces) • Informatisation de la collecte des données Quelle possibilité d’organisation d’un dépistage systématique de la surdité vu le contexte français?

34. Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? • Organisation de la filière diagnostique • But : confirmer, infirmer, accompagner

35. Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? • Organisation de la filière diagnostique • But : confirmer, infirmer, accompagner • Que dire au parents inquiétés pour « rien » ?

36. Dépister la surdité c’est aussi inquiéter pour rien : 9 fois sur 10 dans le cadre de dépistages négatifs, dans 10% des cas avec les OEA et 4 à 5% avec les PEAadans le cadre de dépistages douteux.

37. Quelles sont les variables de l’impact de ce dépistage « pour rien » • Pourquoi cela peut-il avoir tant d’impact ? • Pour la mère l’état de « transparence psychique » (Dr Monique BYDLOWSKI, Psychiatre et directeur de recherche INSERM) • Pour les parents, l’image de l’enfant parfait. • Pourquoi cet impact est diminué ? • Diagnostic moyen entre 13 et 36 mois car un enfant qui va bien… avec un retour des proches en ce sens • Image moins négative des répercussions de la surdité par rapport à d’autres handicaps

38. Comment diminuer cet impact ? • Rôle des puéricultrices : • Expliquer pourquoi dépister • Expliquer comment on va le faire • Expliquer les limites du test et la période de diagnostic qui va s’en suivre (dépister n’est pas diagnostiquer) • Rôle et intérêt du psychologue : • Ecouter, rassurer et réexpliquer • Par qui : un psychologue du centre référent maitrisant les notions de surdité et pouvant assurer si nécessaire un suivi plus longitudinal

39. Que dire aux parents inquiétés pour rien ? • Ecouter… • Ré-orienter vers le psychologue si nécessaire.

40. Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? • Organisation de la filière diagnostique • But : confirmer, infirmer, accompagner • Que dire au parents inquiétés pour « rien » ? • Avons-nous les moyens diagnostiques suffisants  pour les autres ?

41. Avons-nous les moyens diagnostiques suffisants ? • Oui, dès l’âge du dépistage • 3 situations sont identifiables : • audition insuffisante et risque de retentissement rapide sur le développement : prise en charge immédiate  • audition insuffisante ou probablement insuffisante mais début de communication non menacé : suivi régulier sans intervention immédiate  • audition suffisante  : surveillance « normale » (comme pour tout enfant)

42. Particularités de chaque test : • OEA (non auto.) ou PDOEA : • repérage des « trous » audiométriques dans les surdités légères et moyennes • repérage de graves préservés dans les surdités sévères en pente raide. •  PEA au clic non filtré • ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs • tests comportementaux

43. Particularités de chaque test : • OEA (non auto.) ou PDOEA •  PEA au clic non filtré (si conditions de recueil parfaites)  : • le seuil PEA au clic non filtré est un reflet à 10 dB près du meilleur seuil dans les aigus (de 2 à 8 kHz, influencé par le seuil du 1k), s’il n’y a pas d’allongement des latences. • Chez le nourrisson, les latences peuvent être allongées sans anomalie d’oreille moyenne  : dans ce cas, un seuil PEA ≤ 50 dB peut être compatible avec une audition qui sera vérifiée normale ou subnormale après l’âge d’1 an.  • ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs • tests comportementaux

44. Particularités de chaque test : • OEA (non auto.) ou PDOEA •  PEA au clic non filtré • ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs : • peuvent donner une bonne estimation audiométrique, y compris dans les graves. • mais requièrent généralement une A.G. du fait du temps nécessaire à leur mesure. • tests comportementaux

45. Particularités de chaque test : • OEA (non auto.) ou PDOEA •  PEA au clic non filtré • ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs • tests comportementaux  : • audiométrie comportementale : bien codifiée, mesure les seuils en CA et en CO à partir de 3 à 6 mois, sous réserve d’un développement psychomoteur normal. • Ces mesures sont nécessaires en plus des mesures électro-physiologiques. • L’apport des tests comportementaux est encore plus précieux lorsque la perte audiométrique est en forte pente. • En cas de sur-handicap (neurologique en particulier) l’évaluation comportementale est plus difficile et l’apport des tests tels que PEA+ASSR est indispensable.

46. Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? • Organisation de la filière diagnostique • Organisation de la filière d’aval • Quelle prise en charge pour l’enfant avec une DA profonde ou sévère bilatérale entre 2 et 6 mois de vie ?

47. Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? • Organisation de la filière diagnostique • Organisation de la filière d’aval • Quelle prise en charge pour l’enfant avec une DA profonde ou sévère bilatérale entre 2 et 6 mois de vie ? • Que faire pour les DA moyennes ou unilatérale?

48. Organisation de la filière diagnostique en Hte Normandie • Deuxième dépistage : 1mois + Cs médicale si toujours positif. • PEA( 2 mois) • Si PEA positif: • Observation audiométrique :1 à 2 mois si surdité sévère ou profonde, jusqu’à 3 ou 4 mois si surdité moyenne • Quand audiométrie fiable: • Audioprothésiste • RDV Camsp • Guidance par orthophoniste du centre diagnostique, jusqu’à prise en charge Camsp effective,+ si besoin nouvel audio avec prothèse (conditionnement) à la demande de l’audioprothésiste • Bilan étiologique ( TDM++) • Délais de prise en charge moyen : • S sévère et profonde: 4-5 mois • S moyennes: 6-12 mois

49. Dépistage positif unilatéral(Hte Normandie) • 2,9% • Deuxième dépistage à 1 mois. • Si toujours positif: PEA ( 2 mois) • Si PEA confirme la surdité unilatérale • Audiométries • TDM • Surveillance • Sur 20 000 naissances: • 12 surdités unilatérales(0,6°/00) • 4 bilatéralisations secondaires avec recul moyen de 30 mois • 2 malformations bilatérales au TDM

50. Prise en charge entre 2 et 6 mois: variable selon le seuil des PEA