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NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES

NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES. Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD Service de radiologie et d’imagerie médicale CHU Hédi Chaker SFAX. Sousse 26/04/O8. INTRODUCTION. Syndromes neuro-cutanés Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditaires

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NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES

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Presentation Transcript

  1. NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD Service de radiologie et d’imagerie médicale CHU Hédi Chaker SFAX Sousse 26/04/O8

  2. INTRODUCTION • Syndromes neuro-cutanés • Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditaires • Neuro-radiologie basée sur l’IRM -diagnostic positif -suivi des malades • Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: évaluation du pronostic

  3. ODJECTIFS • Décrire les différents aspects radiologiques à l’étage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses: *Les neurofibromatoses type 1 et 2 *La sclérose tubéreuse de bourneville *La maladie de Von Hippel Lindaw *La maladie de sturge-weber-Krabbe

  4. ODJECTIFS • Définir la place de l’imagerie dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints

  5. LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1)

  6. LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1) • Maladie de Von Reckling Hausen • Fréquente: 1/3000 à 1/3500 • Syndrome tumoral héréditaire le plus répandu • Mode autosomique dominant • Progressive ,polymorphe • Gène:bras long du chromosome 17

  7. NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontrés • Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la puberté • Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme • Présence de lengitines axillaires ou inguinales

  8. NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES • Un gliome des voies optiques • Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de l’iris) • Une lésion osseuse caractéristique -dysplasie du sphénoide -amincissement de la corticale d’un os long • Un parent de premier degré atteint de NF1

  9. NFI: NEURO-IMAGERIE • 1°) manifestations cranio-encéphaliques. • 2°) manifestations rachidiennes et spinales • 3°) tumeurs du systéme nerveux périphérique

  10. NF1:Manifestations cranio-encéphaliques • Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques • Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet • Anomalies de la substance blanche:OBNI • Autres atteintes

  11. Gliomes des voies optiques • Siège possible: le long des voies optiques • N.optique: plus fréquente • Bilatéral: caractéristique de NF1,15% • Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Pronostic péjoratif • 2 formes : -expansion diffuse du nerf -infiltration diffuse des ESA entourant un nerf intact

  12. NF1:Manifestations cranio-encéphaliques • Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques • Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet • Anomalies de la substance blanche:OBNI • Autres atteintes

  13. Ectasies durales des nerfs optiques • Dilatation de ESA centrée sur le NO • NO non épaissi • Même signal que LCR • Pas de prise de contraste

  14. NF1:Manifestations cranio-encéphaliques • Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques • Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet • Anomalies de la substance blanche:OBNI • Autres atteintes

  15. Gliomes du tronc cérébral • 4% des patients • Siége préférentiel:bulbe • Élargissement diffus ou masse focale • Hyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variable • Effet de masse hydrocéphalie

  16. NF1:Manifestations cranio-encéphaliques • Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques • Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet • Anomalies de la substance blanche:OBNI • Autres atteintes

  17. Gliomes du cervelet • Astrocytome pilocytique • Prédominance kystique+nodule mural • Portion kystique: hypodense , hypo T1, Hyper T2 • Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogène

  18. Gliome du cervelet

  19. NF1:Manifestations cranio-encéphaliques • Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques • Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet • Anomalies de la substance blanche:OBNI • Autres atteintes

  20. Anomalies de la substance blanche:OBNI • Hamartomes • Svt découverte systématique • 75 % des NF1 • 90% des enfants ayant un GVO • Sans traduction clinique • Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la myéline • Disparaissent vers l’age de 20 ans

  21. OBNI:siége • Noyaux gris centraux(pallidum 30%) • SB cérébelleuse(23%) • SB sus tentorielle • Tronc cérébral

  22. OBNI:évolution • Modification de l’aspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ans • hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contraste Apparition de lésion gliomateuse • Recommandation:si OBNI IRM diffusion IRM perfusion Spectroscopie protonique 6mois à 1 an après le premier bilan

  23. OBNI • Imagerie de diffusion: ADC > cerveau normal Augmentation:eau extra cellulaire Diminution céllularité • Spectroscopie protonique: -Rapport NAA/Choline =tissu sain créatine/choline diff des gliomes

  24. NF1:Manifestations cranio-encéphaliques • Lésions des voies optiques Gliomes des voies optiques Ectasies durales des nerfs optiques • Gliomes extra-optiques Gliomes du tronc cérébral Gliomes du cervelet • Anomalies de la substance blanche:OBNI • Autres atteintes

  25. Autres lésions encéphaliques • Autres tumeurs: méningiomes, oligodendrogliomes,épendymomes • Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) gliome du tectum • Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%) • Gros corps calleux de signal anormal • Neurofibromes des nerfs crâniens • Dysplasies vasculaires(sténoses carotidiennes,FAV,anévrysmes)

  26. Lésions crâniennes • Dysplasie de la grande aile du sphénoïde -Pathognomonique -Svt associé à un neurofibrome plexiforme -Défect de la grande aile du sphénoïde - Élargissement de fosse crânienne moyenne -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méninges dans l’orbite • Lacunes de la voûte:prés des sutures

  27. NFI: IMAGERIE • 1°) manifestations cranio-encéphaliques. • 2°) manifestations rachidiennes et spinales • 3°) tumeurs du système nerveux périphérique

  28. NF1:Manifestations rachidiennes et spinales • Atteintes osseuses -dysplasie vertébrale - troubles de la statique • Atteinte médullaire • Atteinte extra médullaire

  29. Atteintes osseuses • Dysplasie vertébrale • Scalloping postérieur • Festonnements antérieurs et latéraux • Amincissement des pédicules • Élargissement des foramens

  30. Atteintes osseuses • Scolioses: 30% • Svt peu évolutive sans dysplasie rachidienne • Scoliose dysplasique mauvais pronostic

  31. Atteinte médullaire • Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomes

  32. Atteintes extra-médullaire • Ectasie durale • méningocèle latérale(dysplasie des méninges)

  33. NFI: IMAGERIE • 1°) manifestations cranio-encéphaliques. • 2°) manifestations rachidiennes et spinales • 3°) tumeurs du système nerveux périphérique

  34. Tumeurs du système nerveux périphérique • Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou l’ensemble des terminaisons périphériques • Neurofibromes spinaux:20% asymptomatiques • Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contraste • Parfois hyposignal T2 central:aspect en cible

  35. Tumeurs du système nerveux périphérique • Neurofibrome plexiforme: -Siége cranio-facial:orbite,cervical -Lésion agressive -Signal hétérogène -isoT1,hyper T2,+contraste • Neurofibrosarcome -Maligne -Principale cause de décés -De novo ou sur N.plexiforme

  36. Neurofibrome plexiforme périorbitaire

  37. Signes prédictifs de dégénérescence • Modification de taille et d’aspect • Lésion >5cm • Mal limitée,irrégulière • Perte de l’hyposignal central • Zones de nécrose,d’hémorragie • Lésion ostéolytique osseuse • Mauvais pronostic: récidives,métastases

  38. Surveillance des patients • Surveillance clinique • Suivi multidisciplinaire • IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnostic • Si GVO: Sce examen ophtalmo IRM/3mois pd 6 mois IRM/6mois pd 1 an IRM/an jusqu’à la puberté

  39. Surveillance des patients NF1 • Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focal • Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ans

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