1 / 38

Patologie CNS - III

Patologie CNS - III. Nemoci motorických neuronů. Intrakraniální tumory. Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha. Poškození motorických neuronů. Axonopatie toxické toxoinfekční metabolické (polékové!) avitaminosy traumatické

grant
Download Presentation

Patologie CNS - III

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Patologie CNS - III Nemoci motorických neuronů Intrakraniálnítumory Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha

  2. Poškození motorických neuronů Axonopatie • toxické • toxoinfekční • metabolické (polékové!) • avitaminosy • traumatické • sdružené s malignitou

  3. Neuronopatie Poliomyelitis anterior acuta Poliomyelitis anterior chronica Sclerosis amyotrophica lateralis ALS Paralysis progressiva bulbaris Nemoci motorických neuronů

  4. Nemoci motorických neuronů 2. 1. paralysis spastica spinalis 2. paralysis progressiva bulbaris C m. Aran - Duchenne T (poliomyelitis ant. chronica) m. Werdnig Hoffmann L myatonia (amyotonia) congenita Oppenheim 1. + 2. ALS 1. SMA – Spinal Muscular Atrophy

  5. Klasifikace nemocí motorických neuronů Primární idiopatické (ALS) vrozené (SMA – systémové svalové atrofie) Sekundární infekční :akutní poliomyelitis, HIV, syphilis, priony metabolické: hyper/hypo thyr, hyperparathyr… imunitní- paraproteinemia Environmentální/toxické: Pb, Sb, Cd…neurolathyrismus vaskulární paraneoplastické: nHML, MLH Multisystémové neurodeg. choroby postihující motorické neurony Western Pacific ALS /Parkinsonism /dementia complex spinocerebelární deg. Huntingtonova chorea prionosy genus latyrus -hrachor

  6. Neurolathyrismusneurologická choroba lidí a zvířat po požití lusků některých variant hrachoru β-ODAP = 3-N-oxalyl-L-2,3diaminopropionic acid The level of this compound in the dry seeds varies depending on genetic factors and environmental conditions.

  7. Amyotrofická laterální sklerosa Def. nemoc pyramidové dráhy z atrofie 1. i 2. neuronu 5-10% familiární, autosomálně dominantní SOD I gen na chromosomu 21

  8. Amyotrofická laterální sklerosa Klinika • zač. mezi 10.– 60. rokem • obrny spasticko - chabé • neurogenní atrofie svalů ruky „opičí ruka“ • bulbární poruchy • smrt během několika let (aspir. bpn.)

  9. Morfologie makro: mikro: atrofie gyrus praecentralis atrofie předních kořenů atrofie svalů („opičí“ ruka) úbytek neuronů (GPC, př. rohy) demyelinizace provazců atrofie denervačního typu Amyotrofická laterální sklerosa

  10. Progresivní bulbární paralysa Klinika porucha fonace, polykání, tachykardie, dušnost (z insuf. vagu) Morfologie atrofie neuronů nn. IX, X, XI, XII. žvýkacích svalů, jazyka Prognosa infaustní

  11. Kazuistika ALS muž 56 let (řidič) *1943 †1999 červenec 1991 fyzická námaha (jízda na horském kole) první příznaky porucha • výslovnosti přechodná , později trvalá expresivní afázie • polykání • centrální hemiparesa dx., později i sin. progrese v průběhu 4 let smrt bronchopneumonií

  12. Sclerosis amyotrophica lateralis Etiopatogeneze(?) • autoimmunní • poliovirus (Lansing) • defektní interferující částice (DIP) VROZENÝ IMUNOPROFIL & ZÍSKANÉ FAKTORY

  13. Amyotrofická laterální skleróza: jedna nebo více příčin? • intoxikace (těžké kovy, pesticidy, herbicidy, kouření, formaldehyd….) • environmentální a profesionální příčiny • genetické mutace (superoxid dismutasa 1 - SOD1) • virové infekce (polio) v kombinaci se silnou fyzickou aktivitou There is still no consensus regarding the involved factors in the etiology of ALS. Bastos AF, Orsini M, Machado D,et al: Amyotrophic lateral sclerosis: one or multiple causes? Neurol Int. 2011 Jun;3(1): 12-16

  14. Bäumer D, Talbot K, Turner MR. Advances in Motor Neurone Disease. J R Soc Med. 2014 Jan;107:14-21. • Motor neurone disease (MND), the commonest clinical presentation of which is amyotrophic lateral sclerosis (ALS), is regarded as the most devastating of adult-onset neurodegenerative disorders. • ALS is strikingly heterogeneous in both its presentation • an average one-year delay from first symptoms to diagnosis • half of patients succumb within 3-4 years of symptom onset, typically through respiratory failure, • recent genetic studies have identified disease-causing mutations in genes in several seemingly disparate functional pathways, so that motor neuron degeneration may need to be understood as a common final pathway with a number of upstream causes. • The most common mutation, accounting for 10% of all Western hemisphere ALS, is a hexanucleotide repeat expansion in C9orf72. • This and several other genes implicate altered RNA processing and protein degradation pathways in the core of ALS pathogenesis. • A major gap remains in understanding how such fundamental processes appear to function without obvious deficit in the decades prior to symptom emergence

  15. Neoplasie CNS • primární CNS neoplazie: • cca. 2% všech malignit • cca 20% malignit u dětí mladších 15 let • sekundární - metastatické • 25-50% (plíce, prs, ledvina, melanom) • cca 5% asociováno s hereditárními syndromy (NF1,NF2, tuberozní skleróza, von Hippel-Lindau, …MEN I)

  16. CNS neoplasie – klin. projevy • epilepsie • fokální výpady – parézy, plegie • zvýš. intrakraniální tlak • bolest hlavy • zvracení (zejm. u dětí) • zastřené vědomí, koma • edém papily • hydrocephalus

  17. WHO (2007) Classification of Tumours of the CNS( 4th ed. - 1979, 1993, 2000, 2007) - 134 nosologických jednotek

  18. WHO (2007) Classification of of Tumours of the CNSNová úvodní kapitola „WHO Grading of Tumours of the Nervous System“

  19. WHO Grading of Tumours of the Nervous System (2007) G I - ohraničené, pomalu rostou, vyléčí resekce G II - infiltrativní, pomalu rostou, riziko recidivy G III - histologicky maligní, vyžadují agresivnější adjuvantní terapii G IV - vysoce maligní, rychle fatální

  20. I. NEUROEPITELOVÉ T. II. NÁDORY NERVOVÝCH OBALŮ NÁDORY MENING MENINGOTELOVÉ NÁDORY CÉVNÍHO PŮVODU PRIMÁRNÍ MELANOCYTÁRNÍ LÉZE LYMFOMY (primární GERMINÁLNÍ TUMORY VI. NÁDORY SELÁRNÍ OBLASTI VII. METASTATICKÉ WHO klasifikace tumorů CNS

  21. WHO Histological Typing of Tumours of the CNS NÁDORY MENING • z meningotelií • meningiom • Mesenchymální non meningoteliálmí • lipom, angiolipom, hibernom, solit. fibr. tu., fibrosarkom, MFH, leiomyom, rhabdomyom, rhabdomyosarkom, chondroma,chondrosarkom,osteom, osteosarkom, hemangiom epith. hemangioendotheliom, hemangiopericytom,angiosarcom,Kaposi sarkom • Primární melanocytární léze • diff. melanocytosa, melanocytom, maligní melanom

  22. Meningeom ICD-O 9530/0 • střední a starší věk • risk fc. :iradiace • mutace NF2 • většinou G 1

  23. Meningeom – věková distribuce

  24. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY • astrocytické • oligodendrogliální • ependymální, choroidálního plexu • pineocytom a pineoblastom • neuronální • špatně diferencované, embryonální

  25. Astrocytické tumory DIFUSNĚ INFILTRUJÍCÍ ASTROCYTOMY • difusní – G2 • anaplastický - G3 • glioblastom – G4 věková distribuce PILOCYTICKÝ ASTROCYTOM IDH1 - immunocytochemie

  26. Astrocytom pilocytický (juvenilní) – ICD-O 9421/1 • geneticky odlišný od astrocytomů. • lepší prognóza. • sdružený s NF1. • děti a adolescenti. • často cystický, lépe ohraničený

  27. Glioblastoma multiforme ICD-O 9440/3 WHO – G IV

  28. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY • astrocytické • oligodendrogliální • ependymální, choroidálního plexu • pineocytom a pineoblastom • embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)

  29. Ependymoma ICD-O 9391/3 asociován často s NF 2

  30. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY • astrocytické • oligodendrogliální • ependymální, choroidálního plexu • pineocytom a pineoblastom (G IV- PNET), germinální tumory CNS • embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)

  31. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS GERMINÁLNÍ TUMORY • germinom • embryonální karcinom • choriokarcinom • teratom • smíšené

  32. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS NÁDORY SELÁRNÍ OBLASTI kraniofaryngeom, nádory hypofýzy

  33. Pseudotumory (dif. dg.!) Cysty • Rathkeho cysta • epidermoidní cysta • dermoidní cysta • koloidní cysta 3. komory… CÉVNÍ MALFORMACE • kapilární teleangiektazie • a.– v. malformace

  34. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY • astrocytické • oligodendrogliální • ependymální, choroidálního plexu • pineocytom, pineoblastom • embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)

  35. Medulloblastoma ICD-O 9470/3 G IV

  36. WHO Histological Typing of Tumours of the CNS NÁDORY HLAVOVÝCH A PERIFERNÍCH NERVŮ • neurilemom G I • neurofibrom G I • perineuriom • malignant peripheral nerve sheet tumour /MPNST/ GIII-IV

  37. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS PRIMÁRNÍ MALIGNÍ LYMFOMY • ML - B • plasmocytom • granulocytárnísarkom

  38. WHO Histologická klasifikace tumorů CNS TUMORY METASTATICKÉ (zejm. karcinomy a melanom)

More Related