MALFORMACIONES CONGENITAS Departamento de Ultrasonido Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland

1. Trabajo publicado en www.ilustrados.com La mayor Comunidad de difusión del conocimiento MALFORMACIONESCONGENITASDepartamento de Ultrasonido Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland Tutor: • Dr. Ubaldo Martínez Autor: • Dr. Álvaro D. Heredia • Dra. Ma. Carmen Guzmán • Dra. Patricia Seoane ubaldocu@yahoo.es • Santa Cruz – Bolivia Junio 2005

2. Malformación • Defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo intrínseco del proceso de morfogénesis. Disrupción • Defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo del proceso de morfogénesis por un factor extrínseco

3. Definición La OMS define los Defectos Congénitos como: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

4. Aplicación La exploración ecográfica durante el embarazo, debe considerarse, no ya como un método diagnóstico de elección, sino como una técnica de rutina. Su aplicación conduce a la disminución de la mortalidad perinatal. El ultrasonido constituye un valioso medio para el diagnóstico de las anomalías congénitas fetales.

5. Susceptibilidad

6. Causas • Anomalías cromosómicas 6-7% • Mutaciones genes 7-8% • Factores ambientales 7-10% • Multifactoriales 20-25% • Desconocida 50-60% García Nuez E, Rodríguez Pérez A

7. Diagnóstico • Intrauterino (sospecha, confirmación) • Neonatal inmediato (evidente, deterioro de la función vital) • Tardío (adulto)

8. Malformaciones CongénitasCon Ultrasonografia • Sensibilidad 53% • Especificidad 99% Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G 1994

9. Ultrasonido • Screening (Tamizaje a toda la población) • Edad gestacional • Crecimiento fetal • Malformaciones • Bienestar fetal • Diagnóstico (sospecha clínica)

10. Malformaciones CongénitasSensibilidad con U.S. • Anencefalia 100% • Otras SNC 92% • Sistema Urinario 90% • Labio Leporino 78% • Anomalias Musculoesqueléticas 75% • Espina Bífida 68% • Sistema Digestivo 50% • Corazón 50% • Inespeçíficas 42% • Sistema Respiratorio 38% • Sistema Circulatorio 30% • Cromosómicas 28% • Extremidades 25% • Deformaciones musculoesqueléticas 25% • Oído,Cara, Cuello 18% • Organos Genitales 10% Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G 1994

11. Objetivos • El objetivo fundamental que motivo a realizar este trabajo es la necesidad de contar con una fuente de datos que exprese características en la región, mas aun de la institución donde se lo realizo, siendo este un centro de gran magnitud en lo que se refiere al manejo de pacientes gestantes. • Además de importancia que se merece un estudio de estas características para poder reconocer y documentar la realidad de la región

12. Metodología • Se realizó un estudio observacional, descriptivo y prospectivo en 300 embarazadas en el IMMPB desde Mayo Julio de 2005. • El sonograma se realizó a las mujeres embarazadas que realizaban sus controles pre-natales en la institución, se realizo con un equipo ALOKA 1000, del Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland," preferentemente con cortes longitudinales y cortes coronales

13. Frecuencia • Cerebroespinales 4 pacientes • Renales 4 pacientes • Cardiovasculares 2 pacientes • Gastrointestinales 2 pacientes

14. Relación de sistemas que presentaron malformaciones • S Nervioso 1.3% S Renal 1.3% • S Digestivo 0.6% S Cardiovascular 0.6%

15. Alteraciones del S N C

16. Alteraciones del S N C

17. Alteraciones del S Renal

18. Alteraciones del S Renal

19. Alteración del S Digestivo

20. Alteración del S Digestivo

21. Conclusiones • El ultrasonido es un medio eficaz para el diagnóstico de malformaciones congénitas. • Las malformaciones que se encontraron con más frecuencia fueron las del sistema nervioso 1.3 % • Dentro del sistema nervioso central la malformación más frecuente fue la anencefalia y la espina bifida 1.3 % • La malformación en el sistema renal lo constituyó la hidronefrosis. Y dilatación de vías en un 1.3 % • En el sistema cardiovascular la cardiopatía fue la más encontrada con el 0.6 % • En el sistema digestivo la malformación encontrada fue la ascitis y hepatomegalia con un 0.3% respectivamente. • El promedio de edad materna según malformaciones encontradas fue de 24 años

22. Bibliografía • Hissong SL. Ultrasonografía Obstétrica. En: Iffy Obstetricia y perinatología. Principios y práctica. T- 2. Buenos Aires: Panamericana SA, 1985: 1561-1594. • Pérez Guerrero JL, Quevedo Torres R. González Pérez A. Resultados del pesquizaje de malformaciones fetales por ultrasonido. Estudio en 4 años (1984 - 1987). Rev Cub Obst Ginecol 1990; 16(1): 49-56. • García Nuez E, Rodríguez Pérez A, Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas por ultrasonido. Rev Cub Obst Ginecol 1989; 15(3): 151-156. • Salmón Cruzata A, Toirac Lamarque A, Fong Gómez A, Bolivar Hernández M, González Ferro I, Martínez Chas Well D. Nuestra experiencia en el diagnóstico ecográfico antenatal de las malformaciones congénitas. Rev Cub Obst Ginecol 1988; 14(2): 47-60. • Baronciani D, Scaglia Ch, Chorchia C, Torcetta F. Ultrasonography in pregnancy and fetal abnormalities: Screening or diagnostic test? Prenatal Diagnosis 1995; 15: 1101 -1108. • Vall Pérez O, Parrilla Delgado ME. El ultrasonido en obstetricia. En su: O. Valls de Ultrasonido Diagnóstico. Ciudad Habana: Científico-Técnica, 1982: 463-474. • Toirác LA, Fernández Parra A, Martínez Milanés R, Salmon Cruzata A, Fernández PI. Caracterización Biométrica Anatómica Fetal en Nuestro Medio. Mensuraciones Básicas. Rev Cub Obstet Ginecol 1993; 19(1): 36 - 41

23. Autor: • Dr. Álvaro D. Heredia Suárez • MEDICO - CIRUJANO • Dra. Ma. del Carmen Guzmán • GINECOLOGO - OBSTETRA • Dra. Patricia Seoane • GINECOLOGO - OBSTETRA