JARCHO-LEVIN SENDROMU TANISINDA KBT VE DIREKT GRAFI

1. JARCHO-LEVIN SENDROMU TANISINDA �KBT VE DIREKT GRAFI Ahmet Kaya, Yonca Anik, Sevtap G�m�stas

2. Jarcho-Levin Sendromu Segmental kostovertebral deformitelerin bulundugu sayisal ve yapisal vertebra-kosta anomalilerini i�eren konjenital bir sendromdur. Kostalarin ve vertebralarin yaygin deformiteleri, anormal birlesme g�stermeleri solunum sikintisina ve sik tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarina neden olmaktadir. Otozomal resesif kalitim g�stermektedir ancak otozomal dominant ge�is paterni g�sterdigi de bildirilmistir.

3. Spondilotorasik displazi t�r�nde: Hemivertebra Vertebral agenezi Kelebek vertebra, kama vertebra, hipoplastik vertebra Kostovertebral f�zyon defektleri gibi �ok sayida vertebra anomalileriyle birlikte g�r�lebilir. Spondilokostal displazi t�r�nde: Genislemis veya �atallasmis kostalar Pervane kanadi ya da yenge� g�r�n�ml� veya arkada asimetrik birlesme defekti g�steren kostalar Kostal agenezi gibi �ok sayida kosta anomalileriyle birlikte g�r�lebilir.

4. Ayrica her iki t�rde de : Kisa boyun ve toraks Dwarfism Rotoskolyoz Yenge� seklinde g�g�s kafesi sik�a bulunur. Spina bifida, n�ral t�p defektleri Hidrosefali, meningomyelosel Yarik damak-dudak Anal atrezi Diyafram hernileri ASD- VSD gibi kardiyak anomaliler Idrar yollari anomalilerine daha nadir olarak rastlanabilir.

5. �l�mler genellikle kostalarin ve vertebralarin yaygin deformiteleri sonucu gelisen solunum sikintisina, tekrarlayan pn�monilere ve pulmoner hipertansiyona sekonder gelisen solunum yetmezligine baglidir. Literat�rde 33 yasina kadar tedavisiz izlenen olgular da bildirilmektedir. Bildirilen b�t�n vakalarda zekanin normal d�zeyde oldugu ve n�rolojik kayip olmadigi bildirilmistir.

6. AMA�: Jarcho-Levin Sendromu olan iki olgunun direkt grafi ve �KBT g�r�nt�lerinin sunulmasini ama�ladik.

7. GERE� VE Y�NTEM �l� dogan bebek sadece direkt grafi ile, 14 yasindaki diger olgu ise direkt grafi ve �KBT (Toshiba,Computed Tomography Scanner Activion 16) ile degerlendirildi.

8. OLGU 1 (14 yasinda kiz �ocugu)BULGULAR: Kelebek vertebra, hemivertebra Sakralizasyon Spinal kanalda kemik septum, diastomatomyeli Spina bifida, meningomyelosel Sol iliak kemikte ve sol asetabulumda hipoplazi, sol femur basinda s�perolaterale subluksasyon, sol gluteal ve bacak kaslarinda atrofi Skolyoz KC de hidatik kist Bilateral grade 5 VUR ile uyumlu hidro�reteronefroz N�rojen mesane

9. Resim 1: Koronal reformat MIP g�r�nt�lemede solda 7-8. kosta posteriorunda f�zyon, L5�te sakralizasyon, S1�de kelebek vertebra izleniyor. Resim 2: Koronal BT kesitinde S1�de kelebek vertebra g�r�l�yor. Resim 3: Koronal BT kesitinde S2�de sag hemivertebra izleniyor. S3-4-5 ve koksiks izlenmemektedir (agenezi). Resim 4: L5�te sakralizasyon ve S1�de kelebek vertebra g�r�l�yor.

10. Resim 1: Aksiyel �KBT�de spinal kanalda kemik septum ve KC sag lobunda kist hidatik izleniyor. Resim 2-3: T10-11 d�zeuinde spinal kanaldaki ince kemik septum g�r�l�yor. Resim 4: Koronal �KBT�de lumbosakral posterior elemanlarda f�zyon defekti, L2 d�zeyinde �zeri cilt ile �rt�l� meningomyelosel, L2 ve koksiks d�zeyinde 2 adet dermal sin�s trakti izleniyor.

11. Resim 1: Koronal MIP reformat BT kesitinde sol asetabulumda hipoplazi, sol femur basinda s�perolaterale subluksasyon, sol gluteal ve bacak kaslarinda belirgin atrofi izleniyor. Ek olarak KC sag lobdaki evre 3 hidatik kist, hidronefroz ve n�rojen mesane g�r�l�yor. Resim 2: Aksiyel BT kesitinde sol bacak kaslarindaki atrofi daha belirgin izleniyor.

12. US g�r�nt�s�nde KC sag lobunda germinatif membranlar i�eren evre 3 hidatik kist izleniyor. Koronal BT kesitinde bilateral garde 3 hidro�reteronefroz, b�brek parankim kalinliginda belirgin incelme ve mesanede n�rojen mesane ile uyumlu trabek�lasyonlar, duvar kalinlasmasi g�r�l�yor. Ayrica hastaya daha �nce �ekilen voiding sisto�retrografide Grade 5 VUR saptandi.

13. OLGU 2 (�l� dogan bebek) BULGULAR: 27 haftalikken 980 gr olarak �l� dogurtulmus kiz bebegin dogum sonrasi �ekilen direkt grafisi.

14. Mikrognati Sol 2. kostada bifid kosta Sol 3-4. kostalarda kisa segment f�zyon(kelebek kosta) Yenge� seklinde g�g�s kafesi Torakal vertebralarin arka elemanlarinda f�zyon defekti(spina bifida) T5�te sag hemivertebra T7-8-9�da kelebek vertebra

15. SONU�: Jarcho-Levin sendromu nadir g�r�lmekte olup tanisinda direkt grafi yol g�sterici olmakla birlikte �KBT anomalileri ayrintili g�sterilebilmektedir. Ayrica visseral organlardaki ek anomalilerin de ortaya konmasi a�isindan �KBT incelemesi daha yararlidir.