SÍNDROMES NEUROCUTANIS CORRELACIÓ CLÍNICO-RADIOLÒGICA

1. SÍNDROMES NEUROCUTANIS CORRELACIÓ CLÍNICO-RADIOLÒGICA Moreno, M.T. Fernández, A. Collado, Z. Stanek, S. Casals, J.M. Gómez, Ll. Roig, J. Bartrina, G. Sais*. Servei de Radiologia. Servei de Dermatologia*. Hospital de Mataró.

2. OBJECTIU PRESENTAR LES TROBALLES D´IMATGE EN LA RM I TC DEL SNC DELS SÍNDROMES NEUROCUTANIS AIXÍ COM LES SEVES MANIFESTACIONS A LA PELL.

3. MATERIAL Y MÈTODE Hem revisat les històries clíniques i el material radiològic dels pacients amb síndromes neurocutanis que segueixen controls en el nostre centre i que presenten manifestacions en la RM i/o TC cranial. Es tracta de tres varons de 14 anys, 19 anys i 20 anys, diagnosticats de neurofibromatosis tipus 1, esclerosis tuberosa i neurofibromatosis tipus 2 respectivament.

4. MATERIAL Y MÈTODE En tots els casos es va realitzar exploració RM amb seqüències SET1 sense i amb contrast e.v, SET2, Flair i Difusió, amb adquisicions sagitals, axials i coronals, complementant-se amb estudi coronal STIR de l´òrbita en un pacient. En un cas es va realitzar TC craneal.

5. RESULTATSCAS 1. NEUROFIBROMATOSIS-1 Noi de 14 anys, controlat en el nostre centre des de´ls dos anys d´edat. Manifestacions clíniques: Macrocefàlia. Facies tosca. Exoftalmia esquerra. Neurofibromes cutanis.

6. RESULTATSCAS 1. NEUROFIBROMATOSIS-1 Manifestacions radiològiques (RM): Glioma del nervi òptic esquerre. T1 cor: STIR cor: DP ax:

7. RESULTATSCAS 1. NEUROFIBROMATOSIS-1 Manifestacions radiològiques (RM): Focus d´ hipersenyal en T2 i Flair (UBOs: “unknown bright objects”). Flair cor: T2 ax:

8. RESULTATSCAS 1. NEUROFIBROMATOSIS-1 Manifestacions radiològiques (RM): Tumor de la làmina cuadrigèmina. T1 sag: DP ax:

9. RESULTATSCAS 2. NEUROFIBROMATOSIS-2 Noi de20anys portador d´ una forma esporàdica de NF-2 causada per una mutació en el gen de la NF-2 (confirmada amb estudi genètic), que no presenten els seus progenitors. Manifestacions clíniques: Neurofibroma axilar derecho. Ausència de taques “cafè amb llet”.

10. RESULTATSCAS 2. NEUROFIBROMATOSIS-2 Manifestacions radiològiques (RM): Neurinoma del acústic bilateral. Glioma de tronc. T1 ax + contrast: T1 cor + contrast:

11. RESULTATSCAS 2. NEUROFIBROMATOSIS-2 Manifestacions radiològiques (RM): Meningioma frontal basal dret amb extensió naso-etmoidal i orbitària dreta. T1 cor + contrast: T1 sag+ contrast:

12. RESULTATSCAS 3. ESCLEROSIS TUBEROSA Noi de 19 anys amb antecedents de patiment fetal. Manifestacions clíniques: .Tumor mixte de paròtida esquerra. .No angiomiolipomes renals. .Hamartomes cutanis dorsals tipus colagenomes.

13. RESULTATSCAS 3. ESCLEROSIS TUBEROSA Manifestacions radiològiques (TC): Calcificacions subependimàries.

14. RESULTATSCAS 3. ESCLEROSIS TUBEROSA Manifestacions radiològiques (RM): Hamartomes/tubercles subcorticals. Flair cor: Flair ax:

15. CONCLUSIONS * Els síndromes neurocutanis són un grup de malalties hereditàries amb símptomes dominants al SNC i a la pell. * Existeixen formes esporàdiques que apareixen com a noves mutacions sense antecedents familiars. * Les més freqüents són la NF-1 (cromosoma 17), la NF-2 (cromosoma 22) i l´ esclerosis tuberosa.

16. CONCLUSIONS * La NF-1 es caracteritza per taques “cafè amb llet” a la pell, hamartomes a l´iris, neurofibromes plexiformes, displàsies òssies, gliomes òptics, astrocitomes, tumors espinals i àrees de hiperintensitat en T2 i Flair (recentment anomenades UBOs) que es creu que representen hamartomes, heterotòpies o focus displàsia glial.

17. CONCLUSIONS * La NF-2 es caracteritza per schwannomes bilaterals de l´acústic, meningiomes múltiples, ependimomes i gliomes. Les manifestacions cutànies i oculars són menys freqüents que a la NF-1. * L´ esclerosis tuberosa presenta manifestacions principals al SNC, i menys comuns a la pell, ronyons, retina, cor, pulmons i ossos. Al SNC es veuen tres tipus de lesions: nòduls subependimaris calcificats (TC), tubercles corticals i anomalies de la sustància blanca (RM).