Boala celiaca

1. Boala celiaca

2. Definitii • Boala celiaca tipica: simptome gastrointestinale de malabsorbtie • Boala celiaca atipica: enteropatie glutenica manifestata prin semne si simptome extraintestinale (anemie, statura scunda, osteoporoza, infertilitate) • Boala celiaca silentioasa: pacienti asimptomatici diagnosticati prin screening • Boala celiaca latenta: arhitectura vilozitara normala si care au avut sau vor avea la un alt moment atrofie vilozitara • Boala celiaca potentiala: arhitectura vilozitara normala si modificari imunologice (Ac antiendomisium, antitransglutaminaza, cresterea limfocitelor intraepiteliale la nivel intestinal) • Boala celiaca refractara: atrofie vilozitara severa, simptomatica si care nu raspunde la dieta fara gluten de cel putin 6 luni (trebuie excluse alte cauze de atrofie vilozitara, ingestia inadvertenta de gluten, limfom)

3. Epidemiologie • Modelul iceberg celiac in care bola celiaca tipica reprezinta doar varful si care a transformat aceasta boala intr-o problema comuna de sanatate • Boala celiaca silentioasa este de 7x mai frecventa decat boala tipica • Cea mai mare incidenta: in vestul Europei

4. Patologie • Pierderea structurii normale vilozitare, elongarea criptelor intestinale; grosimea mucoasei este doar usor redusa deoarece hiperplazia criptelor compenseaza absenta sau scurtarea vililor; celulele absorbtive remanente devin cuboidale si uneori scuamoide; citoplasma este mai bazofilica si se pierde polaritatea bazala a nucleilor; celularitatea in lamina propria este crescuta (in general plasmocite si limfocite); numar crescut de IEL • Lungimea segmentului intestinal afectat variaza si se coreleaza cu simptomatologia; in general afectarea este mai severa proximal • Tratamentul cu dieta fara gluten duce la ameliorarea arhitecturii intestinale, initial in egmentele distale si ulterior in segmentele proximale mai sever afectate; uneori sunt necesare luni si chiar ani pana la normalizarea mucoasei intestinale

5. Patogeneza • Boala celiaca reprezinta o afectiune autoimuna declansata de un agent de mediu (gluten) la persoane predispuse genetic

6. Manifestari clinice • Manifestari gastrointestinale: -sunt rezultaul malabsorbtiei intestinale -diaree, steatoree, balonare, scadere ponderala, discomfort abdominal • Manifestari extraintestinale • anemie: absorbtia deficitara de fier si folat in intestinul proximal; in forme severe absorbtie deficitara de B12 la nivelul ileonului terminal; sangerari determinate de tulburari de coagulare prin deficit de vitamina K • Trombocitoza prin hiposplenism • Osteopenie: reprezinta cea mai frecventa complicatie; apare prin absorbtie scazuta a calciului, deficit de vitamina D, legarea Ca si Mg de acizi grasi nedigerati • Simptome neurologice: ataxia glutenica prin afectarea imunologica a cerebelului; parestezii, slabiciune musculara, scaderea acuitatii vizuale nocturne • Afectare ginecologica si infertilitate: amenoree, menarha intarziata, infertilitate, avorturi spontane repetate, infertilitate masculina • Examenul fizic: poate fi normal la pacientii cu forme usoare de baoal sau pot sa apara modificari determinate de malabsorbtie (retard de crestere, scadere ponderala, emaciere, edeme secundare hipoproteinemiei, paloare, echimoze, dermatita herpetiforma, stomatita aftoasa, cheilozis angularis)

7. Diagnostic • Serologic: -cele mai sensibile si cu utilitate clinica sunt IgA EMA si IgA tTG -IgA si IgG AGA au sensibilitate si specificitate mai scazuta (utile la cei cu deficit de IgA- 2% din pacientii cu boala celiaca) -sunt folositoare in diagnostic, aderenta si raspunsul la tratament • Biopsia intestinului subtire: -6-8 biopsii de la nivelul DII si DIII -aspectul macroscopic- stergerea pliurilor duodenale, fisuri, aspect de mozaic sau aspect normal • Testul la gluten: se face la cei care au inceput dieta fara gluten fara o documentare adecvata a bolii si la care exista dubii diagnostice • Teste pentru evaluarea malabsorbtiei: testarea calitativa si cantitativa a grasimilor din scaun, Fe, acid folic, vit D, frotiu din sange periferic, coagulare

8. Diagnostic diferential • Alte cauze de malabsorbtie si afectiuni gastrointestinale: insuficienta pancreatica, colestaza, afectiuni ileale sau rezectie ileala, suprapopulare bacteriana, boli infectioase, alergii alimentare

9. Boli asociate • Dermatita herpetiforma: - Reprezinta o afectiune cutanta caracterizata de leziuni papulo-veziculare care apar simetric pe suprafetele extensoare ale extremitatilor, fese, trunchi, gat si scalp si se asociaza cu prurit • Se asociaza cu enteropatie usoara parcelara care nu se diferentiaza de boala celiaca • Transglutaminaza epidermica reprezinta autoantigenul dominant • DH si boala celiaca reprezinta 2 afectiuni glutenice inrudite, dar totusi distincte • Majoritatea pacientilor cu DH au cel putin boala latenta si 10% din pacientii cu boala celiaca au DH • Alte afectiuni asociate: -bolile autoimune au o asociere stransa cu boala celiaca (prevalenta de 20%) -DZ tip 1, boala tiroidiana autoimuna, BII, colangita sclerozanta, CBP, nefropatie cu IgA, bola pulmonara interstitiala, LES, sd Sjogren, polimiozita -deficit de dizaharidaze -hiposplenism si atrofie splenica -deficit de Iga -colite microscopice (limfocitica si colagenoasa)

10. Tratament • Dieta fara gluten: -grau, secara, orz, initial ovaz si toate produsele care le contin • Suplimente alimentare: -Fe, Vit D, B12, acid folic, vit K, Ca, hidratare • Glucocorticoizi: pacienti cu boala celiaca severa care se prezinta cu criza celiaca acuta (diaree svera, deshidratare, scadere ponderala, acidoza, hipocalcemie, hipoproteinemie); se administreaza pe termen scurt pana cand dieta fara gluten isi face efectul

11. Boala celiaca refractara • Atrofie viloasa severa a intestinului subtire, simptomatica care nu raspunde la dieta stricta fara gluten de cel putin 6 luni, in absenta altor cauze de atrofie sau a limfomului intestinal • Jejunoileita ulcerativa • Reprezinta o complicatie serioasa a bolii celiace caracterizata de ulceratii si stricturi ale intestinului subtire • Trebuie suspectata la cei cu boala celiaca si scadere ponderala, dureri abdominale, diaree care nu raspund la dieta fara gluten • Diagnosticul se face prin enteroscopie, tranzit baritat, CT, capsula endoscopica sau laparotomie • Cel mai eficient tratament este reprezentat de excizia chirurgicala a segmentelor cel mai mult afectate • Are risc crescut de transformare in limfom T difuz sau multifocal • Sprue colagenos: banda colagenoasa subepiteliala > 10 mm

12. Boala celiaca si malignitatea • Pacientii cu boala celiaca au un risc crescut de 3x pentru a dezvolta limfom intestinal non- Hodgkin cu celule T; este difuz sau multifocal; se manifesta ca bola celiaca neresponsiva la dieta cu gluten, obstructie, sangerare, febra, adenopatii • Carcinoame: orofaringe, esofag, intestin subtire