Boala celiaca ( enteropatia glutenica )

1. Boalaceliaca(enteropatiaglutenica)

2. Cuprins Generalitati Cauze Simptome Evolutie Factori de risc Consult de specialitate Investigatii Tratament Profilaxie

3. Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical.

4. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Stiati ca10% dintre persoanele care au o ruda de gradul I (mama, tata, frate, sora, fiu, fiica) cu boala celiaca prezinta un risc crescut de a dezvolta boala. Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite modificari la nivelul intestinului subtire in cazul persoanelor predispuse genetic. ng.

5. Ingerarea alimentelor care contin gluten declanseaza apoi diferite reactii imune, ce cauzeaza leziunile intestinale caracteristice bolii. Aceste leziuni ale intestinului subtire, determina tulburari de digestie si absorbtie (maldigestie, malabsorbtie). Studiile genetice actuale se concentreaza asupra legaturii dintre gene, factorii imuni si de mediu ce caracterizeaza fiziopatologia bolii. Studiile realizate pana acum nu au demonstrat varsta reala de aparitie a bolii, precum si mecanismul aparitiei complicatiilor pe termen lung

6. Simptome • Simptomele difera de la un caz la altul, de la simptome usoare care trec deseori neobservate, la simptome si complicatii severe care au un impact negativ asupra vietii de zi cu zi. • Simptomele bolii celiace, cu caracter intermitent (simptome ce apar si dispar la un anumit interval de timp) sunt: • balonare abdominala, meteorism, disconfort abdominal - sunt cauzate de digestia proasta a alimentelor la nivelul intestinului subtire si a colonului (intestinul gros). Uneori sunt semnalate dureri epigastrice (de stomac), dar de cele mai multe ori nu sunt intense

7. scaun anormal, de obicei diareic, apos, deschis la culoare, spumos si urat mirositor. Scaunul contine o cantitate mare de lipide (grasimi) si are un aspect lucios, stralucitor, fiind de asemenea foarte aderent. Cu toate ca simptomele bolii celiace sunt aceleasi indiferent de varsta, ele sunt mai frecvente si mai intense la copii (debut precoce al bolii) • scaderea in greutate, in ciuda unui apetit normal, importanta mai ales in randul copiilor, care datorita tulburarilor de digestie si absorbtie, nu se mai dezvolta normal (subnutriti) • fatigabilitatea si slabiciunea, sunt rezultatul slabei absorbtii de nutrienti de la nivelul intestinului, precum si a deficitului de absorbtie a fierului care cauzeaza anemie (in special in randul adultilor) • varsaturile, care apar la un anumit interval de la ingestia glutenului sunt mai frecvent intalnite in randul copiilor cu boala celiaca.

8. Boala celiaca poate conduce de asemenea la : • osteoporoza si alte probleme osoase, datorate slabei absorbtii intestinale a calciului alimentar • infertilitate feminina si amenoree (lipsa menstruatiilor) • pubertate intarziata • infectii respiratorii recurente (frecvente) • tulburari de memorie si concentrare • tulburari psihiceprecum iritabilitatea la copii si depresia la adulti. • Toate aceste simptome nespecifice, care pot aparea si in alte afectiuni, intarzie deseori diagnosticul bolii celiace.

9. La copii, boala se manifesta prin: -tulburari digestive, care debuteaza inca de la introducerea fainii in alimentatiediareecronica- steatoree (prezenta unei cantitati mari de grasimi in scaun) - distensie abdominala (balonare) - dureri abdominale- retard de crestere- pierdere in greutate- oboseala intensa- paloare – ce traduce o anemie- schimbari bruste de dispozitie (iritabilitate, depresie) - tulburari neurologice - dermatoza (boala de piele) caracterizata prin aparitia unor vezicule(leziuni ale pielii cu continut lichidian) asemanatoare celor din herpes

10. La adulti, debutul bolii se produce intre 35 si 65 ani. Simptomele constau in:- diaree cronica- meteorism (acumulare de gaz in intestin) - dureri abdominale- steatoree (prezenta unei cantitati mari de grasimi in scaun) - tulburari osoase de tipul osteomalaciei (decalcifierea generala a tesutului osos, secundara unei carente de calciu si fosfor, sau unei carente de vitamina D2).- dureri osoase- pierdere in greutate- astenie (oboseala intensa) - anorexie(pierderea apetitului) - hemoragii legate de carenta in calciu- tetanie(contractia extremitatilor) - dermatoza (boala de piele) caracterizata prin aparitia unor vezicule (leziuni ale pielii cu continut lichidian) asemanatoare celor din herpes -atingere a tiroidei- diabetinsulinodependent - atingere a splinei- alta boala inflamatorie a intestinului

11. Evolutie Boala celiaca este o afectiune cronica, cauzata de consumul glutenului. Vilii intestinali sunt niste formatiuni mici, alungite la nivelul lumenului intestinal care creaza o suprafata de absorbtie pentru vitamine, zaharuri si alte nutriente alimentare. In cazul persoanelor cu boala celiaca, vilii intestinali devin aplatizati si inflamati, ceea ce micsoreaza suprafata de absorbtie a intestinului, cu aparitia secundara a malabsorbtiei. Sindromul de malabsorbtie, secundar bolii celiace, poate cauza deficit de fier cu aparitia anemiei feriprive, deficit de vitamina D cu aparitia rahitismului (la copil), osteopeniei si osteoporozei (la adult). O caracteristica a bolii celiace este acutizarea, respectiv regresia simptomatologiei.

12. Factori de risc Boala celiaca este o afectiune imuna care apare in randul persoanelor predispuse genetic, caracterizata prin leziuni intestinale aparute ca rezultat al unei reactii imunologice la ingestia glutenului. Riscul aparitiei bolii este crescut in cazul familiilor cu antecedente heredo-colaterale semnificative. 10% dintre persoanele care au o ruda de gradul intai (mama, tata, frate, sora, fiu, fica) cu boala celiaca dezvolta la un moment dat boala. In cazul persoanelor predispuse genetic, boala celiaca poate fi declansata de diferiti factori de mediu, inclusiv infectiile virale si bacteriene.

13. Persoanele cu boala celiaca asociaza deseori si alte afectiuni, precum: • dermatita herpetiforma (mai frecventa la adulti, dar poate aparea si la copii) • osteoporoza • diabet tip I (diabetul insulino-dependent) • tiroidita autoimuna • sindromul Down • sindromul Sjogren • deficit selectiv de anticorpi (deficit de imunoglobulina A) • anemie feripriva (deficit de fier) sau anemie macrocitara (deficit de acid folic).

14. Consult de specialitate • Prezenta urmatoarelor simptome la copii, necesita un consult pediatric: • scaderea brusca in greutate • diaree cu o durata mai mare de 1-2 saptamani • stagnare staturo-ponderala • fatigabilitate nejustificata sau indispozitie, mai ales daca acestea dureaza mai mult de o saptamana si nu sunt legate de o alta cauza cunoscuta (de exemplu raceala, gripa)

15. In cazul persoanelor diagnosticate cu boala celiaca (adulti sau copii), este necesar un consult medical ori de cate ori apar: • recurenta simptomelor (semnele bolii reapar dupa o perioada asimptomatica) • fatigabilitate marcata sau epigastralgii intense (dureri la nivelul stomacului), aparute odata cu recurenta simptomelor • diaree si scadere in greutate, aparute la copii cu diete fara gluten • simptome persistente in cazul unor copii la care nu se cunoaste exact regimul alimentar (deseori parintii nu stiu daca copii au ingerat si alte alimente inafara celor permise).

16. Investigatii Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu alte afectiuni, precum intoleranta alimentara sau sindromul intestinului iritabil datorita simptomelor asemanatoare. Deseori diagnosticul bolii celiace este unul de excludere al celorlalte afectiuni cu simptome similare dar care nu raspund la tratament. Istoricul medical, examenul clinic si testele de laborator stau la baza diagnosticului de boala celiaca. Diagnosticul este confirmat de efectuarea unei biopsii a intestinului subtire, interventie realizata in timpul endoscopiei digestive (explorarea video a tubului digestiv).

17. Teste de sange si imunologice • Boala celiaca declanseaza un raspuns imun sistemic cu aparitia in exces a anumitor anticorpi. In cazul suspiciunii de boala celiaca sunt necesare urmatoarele dozari de anticorpi: • Ig A tTG: Imunoglobulina (Ig A) si anticorpii tisulari ai transglutaminazei (tTG) • Ig A EMA: Imunoglobulina A (Ig A) si anticorpii EMA • Ig A AGA: Imunoglobulina A (Ig A) si anticorpii antigliadina (AGA) • Daca testele imunologice sunt pozitive, se realizeaza biopsia intestinala pentru confirmarea diagnosticului.

18. Endoscopia digestiva Biopsia necesara confirmarii diagnosticului de boala celiaca (daca testele imunologice sunt pozitive), se preleveaza in timpul unei endoscopii digestive. Cateodata, biopsia realizata in scopul diagnosticarii altor afectiuni, deceleaza leziuni intestinale caracteristice bolii celiace. O biopsie intestinala este recomandata in cazul persoanelor care au o dieta cu gluten si prezinta simptome caracteristice bolii celiace. Daca biopsia arata leziuni ale bolii celiace (vili intestinali anormali si inflamatie a intestinului subtire), este recomandata dieta fara gluten.

19. In cazul in care simptomele se remit si testele imunologice sunt anormale dupa o dieta cu restrictie de gluten, se confirma diagnosticul de boala celiaca. In cazul suspiciunii de boala celiaca la o persoana care are o alimentatie fara gluten, este recomandata ingestia unei cantitati prescrise de gluten, inainte de efectuarea biopsiei.

20. Tratament Tratament - generalitati Cea mai frecventa cauza a recurentei simptomelor din boala celiaca este consumul alimentelor cu gluten. Unele persoane pot prezenta diaree si scadere ponderala, chiar si la ingerarea unor cantitati mici de gluten. Consumul cronic al alimentelor cu gluten cauzeaza leziuni inflamatorii intestinale care afecteaza vilii intestinali, chiar daca simptomele nu sunt prezente. Consecinta leziunilor intestinale este aparitia malabsorbtiei, cu consecintele ei, anemia, osteoporoza sau alte afectiuni datorate deficitului de vitamine si nutrienti. O complicatie severa datorata leziunilor intestinale este limfomul cu celule T (tumora maligna a tractului gastrointestinal).

21. Pacientii cu simptome sau complicatii ale bolii celiace necesita: • evaluarea dietei, pentru a se asigura ca aceasta nu contine gluten. Medicul sau nutritionistul, poate oferi mai multe informatii in legatura cu alimentele interzise in boala celiaca. Copii si adolescentii cu boala celiaca trebuie constientizati in legatura cu importanta mentinerii unei diete stricte, fara gluten, pentru a evita complicatiile tardive ale bolii • reevaluare clinico-biologica in cazul in care simptomele persista in cazul persoanelor care nu consuma gluten, deoarece in astfel de cazuri este posibil un alt diagnostic (de exemplu colonul iritabil) • reevaluarea endoscopiei digestive si a biopsiei intestinale pentru a confirma acuratetea diagnosticului • medicatie cu steroizi orali (destul de rar).

22. Majoritatea medicilor nu sunt de acord cu folosirea corticoterapiei in tratarea bolii celiace rezistenta la dieta restrictiva cu gluten. In cazul complicatiilor acute, severe a bolii celiace, se recomanda folosirea medicatiei corticosteroidiene injectabil, steroizii orali putand fi folositi o perioada in sprue refractar (boala celiaca care nu raspunde la restrictia de gluten). Tratamentul complicatiilor din boala celiaca se realizeaza in functie de severitatea si tipul acestora. De exemplu, osteoporoza aparuta la adultii cu boala celiaca, necesita un tratament indelungat (luni, ani).

23. Dupa cum am mai spus, unele persoane cu boala celiaca pot consuma alimente cu gluten fara sa manifeste simptomele bolii, dar, cu toate acestea, glutenul ingerat determina leziuni intestinale care in timp se pot complica cu deficit de crestere si aparitia rahitismului la copii sau anemie, osteoporoza si limfom, la adult. Respectarea dietei este foarte greu de realizat, mai ales in cazul persoanelor care nu au simptome la ingestia glutenului sau in cazul adolescentilor care sunt tentati de anturaj sa nu mai respecte dieta. Este foarte importanta constientizarea copiilor si adolescentilor in legatura cu consumul cronic de gluten.

24. Optiuni de medicamente De cele mai multe ori nu este necesar un tratament medicamentos pentru boala celiaca. In cazul copiilor cu boala celiaca, poate fi necesara suplimentarea dietei cu fier si calciu. Odata cu inceperea dietei alimentare fara gluten, simptomele dispar de obicei dupa 2-3 saptamani si odata cu vindecarea leziunilor intestinale, absorbtia revine la normal. Medicatia este necesara doar in cazul in care apar complicatii severe ale bolii sau in cazul copiilor care au simptome persistente, in ciuda dietei fara gluten. Medicatia este administrata pana la remiterea simptomelor. Unele complicatii, precum deficitul staturo-ponderal nu se pot trata prin administrarea medicamentelor.

25. Rar, unii copii cu boala celiaca si cu dieta fara gluten au nevoie de tratament cu medicatie corticosteroida pentru a reduce inflamatia intestinala si a imbunatati absorbtia intestinala a nutrientilor si vitaminelor alimentare. Cu toate acestea, nu toti medicii recomanda folosirea corticoterapiei in boala celiaca.

26. Tratament chirurgical Nu exista tratament chirurgical pentru boala celiaca. Alte tratamente Consilierea psihologica este de asemenea utila in tratamentul bolii celiace. Aceasta ajuta pacientul sa acepte boala ca pe o afectiune cronica care necesita o dieta stricta, pentru toata viata si care poate avea un anumit impact asupra vietii personale sau a familiei.

27. Profilaxie Cu toate ca boala celiaca nu poate fi prevenita, o dieta fara gluten poate preveni aparitia, precum si evolutia leziunilor intestinale. Pentru inceput, este recomandata si evitarea consumului de produse lactate care pot declansa simptomele (in special lapte), ca apoi, dupa inceperea alimentatiei fara gluten, acestea sa fie reintroduse treptat (dupa vindecarea leziunilor intestinale).

28. Urmatoarele recomandari sunt utile pacientilor cu boala celiaca care necesita dieta fara gluten: • consult al unui nutritionist, care poate sa ofere mai multe informatii in legatura cu dieta pentru boala celiaca. De asemenea, se recomanda pastrarea unui jurnal in primele luni de dieta, pentru a putea contabiliza mai usor alimentele permise sau interzise si de asemenea notarea legaturii intre tipul de aliment consumat si simptomele aparute • atentie sporita in cazul alimentelor care contin gluten "ascuns" (alimentele la care nu se cunosc informatii despre compozitie). Este obligatorie citirea etichetelor de pe produsele preparate sau procesate, de exemplu "proteine vegetale hidrolizate" poate insemna gluten de origine cereala (grau)

29. atentie la produsele alimentare consumate in oras (restaurant, Fast food) • masurarea greutatii la copii si stabilirea unei balante intre numarul caloriilor ingerate si greutatea castigata • consumul de fructe si legume proaspete, pentru a evita constipatia. De asemenea, pot fi utilizate preparate alimentare pe baza de fibre si fara gluten, precum taratele de orez.

30. Pastrarea unei diete fara gluten este destul de dificila in randul adolescentilor si copiilor cu boala celiaca astfel ca in acest caz se recomanda urmatoarele: • contactarea unui centru de nutritie care poate oferi informatiile necesare stabilirii unei diete potrivite pentru boala celiaca • supravegherea dietei copiilor la scoala. Parintii trebuie sa explice profesorilor situatia speciala a copiilor si, de asemenea, sa incerce sa le pregateasca de acasa mancarea pentru scoala, sa le explice ca nu au de ce sa se simta diferit de ceilalti copii • transferul de responsabilitate odata cu inaintarea in varsta. Este recomandat in cazul copiilor mai mari ca acestia sa-si aleaga singuri produsele alimentare pe care le pot consuma, astfel ca devin mai independenti si totodata, constientizeaza riscurile unei diete cu gluten • oferirea suportului psihic necesar in cazul posibilelor recaderi, sau a problemelor legate de anturaj.

31. Coordonator:prof.dr.ing. Anca Mihaly Cozmuta