150 likes | 872 Views
Dedičné choroby človeka. Dedičné choroby človeka. Marek Nemčok 3.A. Genetické, dedičné ochorenia Zmena stavby DNA mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou)
E N D
Dedičné choroby človeka Dedičné choroby človeka Marek Nemčok 3.A
Genetické, dedičné ochorenia • Zmena stavby DNA • mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA • a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou) • b) môže vzniknúť „de novo“ (ako nová) • c) somatická (po počatí počas bunkového delenia ) • d) pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov (môžu pôsobiť • ako spúšťací alebo modifikujúci prvok)
Druhy genetických ochorení • Chromozómové poruchy (zmeny na chromozómoch) • Monogénne podmienené choroby (zapríčinené mutáciou jedného génu) • Mitochondriálne ochorenia • X-chromozomálne ochorenia chromozóm X (ženský pohlavný chromozóm) • Autozomálne dominantné ochorenia • Autozomálne recesívne ochorenia
Najznámejšie genetické ochorenia • Downov syndróm • Edwardsov syndróm • Klinefelterov syndróm • Patauov syndróm • Turnerov syndróm
Downov syndróm • spôsobenýtrizómiou 21. chromozómu • Výskyt asi 1/700 • riziko savzyšuje s vekom matky • spomalenývyvoj, mentálnaretardácia, široké ruky, • krátke prsty, časté vrodené srdcové chyby, • mongoloidné rysy • dľžka života takmernormálna
Edwardsov syndróm • Spôsobený trizómiou 18. chromozómu • výskyt asi 1/8000 • riziko stúpa s vekommartky • duševnázaostalosť, dozadu predľžená hlava, krátka • hrudnákosť, prekrížené prsty (2.a 3. ,3. a 5.) • 90 % novorodencovumiera do 1 roku
Klinefelterov syndróm • spôsobený karyotypomXXY alebo XXXY • výskyt asi 1/1000 chlapcov • neplodnost, vysoka postava, zmenšené pohlavné • orgány, retardáciarôzneho typu
Patauov syndróm • spôsobený trizómiou 13. chromozómu • výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000 • častá polidaktília, ťažkevrodené chyby vnútorných • orgánov, hluchota, psychomotorická retardácia • asi polovica postihnutých zomiera do 1 mesiaca
Turnerov syndróm • spôsobený monozómiou chromozómu X • výskyt asi 1/10 000 dívek • oneskorený sexuálny vývoj, malá postava, sterilita, • krátky krk, inteligencianormálnaniekedymože byť • ľahloznížená