1 / 13

Ass.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika

PRIKAZ ODOJČETA SA NESPECIFIČNIM ZAOSTAJANJEM U RASTU I RAZVOJU I EPILEPSIJOM. Gitarista (Picasso, 1909). Žena sa mandolinom (Picasso, 1910 ). Ass.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika. PRVI MESEC ŽIVOTA. √ Porodična anamneza bez osobitosti

lucky
Download Presentation

Ass.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. PRIKAZ ODOJČETA SA NESPECIFIČNIM ZAOSTAJANJEM U RASTU I RAZVOJU I EPILEPSIJOM Gitarista (Picasso, 1909) Žena sa mandolinom (Picasso, 1910) Ass.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika

  2. PRVI MESEC ŽIVOTA √Porodična anamneza bez osobitosti √IUGR (37GN / 2000gr / 43cm / 30cm) √Perinatalna asfiksija (AS 7, OIN, kiseonična terapija 7 dana) √Hipotonija, odsustvo urođenih anomalija sem blagog hipertelorizma √Rutinske analize (KKS, BH, urin) u granicama referentnih vrednosti √Eho CNS-a: Obostrano perivantrikularno polja pojačane ehogenosti Eho abdomena: Uredan nalaz √Oftalmološki nalaz uredan

  3. POČETNE DILEME... • A Perinatalna asfiksija • B Intrauterina infekcija • C Urođena greška metabolizma • D Hromozomska bolest/dismorfički sindrom

  4. ...I MOGUĆI ODGOVORI A Perinatalna anamneza i UZ mozga govore u prilog HIE B TORCH normalan C Rutinske analize, gasne analize, NH3, Lac, MSU: uredan nalaz D Kariotip normalan (46, XX)

  5. 2-9. MESEC √Praćeno zbog zaostajanja u rastu √Sa 9 meseci TD -6.56 SD, TM -4.35 SD, OG -5.52 SD √Teška hipotonija, tetivni refleksi normalni √CT glave normalan √Rehabilitaciono-stimulacioni tretman √Socijalni problemi

  6. DALJE DILEME... A Hipoksično-ishemijska encefalopatija B Enteropatija / endokrini poremećaji C Zanemarivanje deteta D Dismorfički sindrom

  7. ...I NOVI ODGOVORI A Neobičani su teško zaostajanje u longitudinalnom rastu, hipotonija i normarni tetivni refleksi. CT glave uredan nalaz. B Antiglijadinska antitela negativna. Tiroidni hormoni normalni. C Ukljucen socijalni radnik. IUGR. D Pretraga LDDB negativna.

  8. UZRAST 9-18 MESECI • √Neurološka deterioracija: • konvulzivni napadi, česti hemigeneralizovani epileptički statusi sa i bez T  • - EEG encefalopatski • - zaostajanje u rastu (TM, TD, OG ispod -4SD) • - teško zaostajanje u svim miljokazima • - teška generalizovana hipotonija

  9. IDEJE ZA DALJU DIJAGNOSTIKU… • A Razmatranje epileptičkih encefalopatija • (rezistentna epilepsija kod CP, Dravet sindrom) • B Neuroradiološka ispitivanja • (kortikalna displazija sa rezistentnom epilepsijom) • C Traganje za urođenim greškama metabolizma • (neurometaboličke bolesti) • D Dalja analiza hromozoma • (i pored normalnogkariotipa)

  10. … I REZULTATI ISPITIVANJA

  11. 2009. GODINE (UDK, IHG, IN) • √MLPA (multipleks ligation-dependent probe amplification) • - metoda za detekciju subtelomernih mikrodelecija i mikroduplikacija • - dopuna klasične citogenetike • - PCR i kapilarna elektroforeza • - sindromatske forme mentalnih retardacija

  12. Mikrodelecija 4p16 Wolf-Hirschhorn sindrom

  13. Kod svakog nerazjašnjenog zaostajanja u rastu i razvoju treba posumnjati na genetsku bolest i pacijenta uputiti u genetsko savetovalište ( INDIKACIJE !!! )

More Related